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Síndrome facio-cardio-musculoesquelético tipo Uruguay


Presentación

  • RESULTADOS: PRESENTACIÓN Y ANÁLISIS La presentación del síndrome Uruguay como una "enfermedad recesiva ligada al X" define a la enfermedad como un trastorno genético, monogénico, mendeliano, con un patrón de herencia consistente con un desorden recesivo[scielosp.org]

Diagnóstico

  • Laín Entralgo ( 23 ) destaca dos significados centrales del término diagnóstico: el diagnóstico como resultado o juicio clínico, y el diagnóstico como proceso o arte.[scielosp.org]

Pronóstico

  • El hecho clínico se refiere al paciente, en el caso de la genética y/o a la familia, porque el objetivo de la genética es la familia, no el paciente, porque el paciente es en la medicina común tú hablas del paciente y cuándo decís el pronóstico es de[scielosp.org]

Etiología

  • Para McKusick ( 29 ), asignar un nombre es el primer paso para definir una enfermedad o un síndrome siendo recomendable que el nombre tenga relación con la etiología de la misma.[scielosp.org]

Epidemiología

  • Investigador, Departamento de Epidemiologia e Métodos Quantitativos em Saúde, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz, Río de Janeiro, Brasil. [email protected] Recibido : 9 de diciembre de 2013 Versión final : 22 de abril[scielosp.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El eje explicativo corresponde a la caracterización de las enfermedades como proceso, siendo este el eje de la fisiopatología, en el que el saber médico más se aproxima a las "ciencias duras" en el dominio de la biología.[scielosp.org]

Prevención

  • […] subrayado que, "si tenemos esta medicina predictiva, luego se podrá hacer una medicina preventiva: sabiendo cuáles son los peligros o las mayores probabilidades que tiene una persona de padecer determinados tipos de enfermedades, se podrá hacer una prevención[epdf.tips]

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