“Proponer actividades que alumbren enfermedades raras en toda la provincia es una de las responsabilidades de la Institución provincial”, según ha apuntado el presidente de la misma, Jesús Julio Carnero, quien ha estado acompañado durante la presentación[noticiascyl.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.[cun.es]
El diagnóstico de la SD se basa en el cuadro clínico: la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
Hacer un diagnóstico consiste en identificar una afección o enfermedad basándose en los signos y los síntomas.[healthychildren.org]
La principal prueba para el diagnóstico y seguimiento de la epilepsia es el electroencefalograma (EEG). Es una prueba no dolorosa y sin efectos perniciosos, que no requiere sedación ni anestesia.[hospitaldenens.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento. No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas .[cun.es]
No todos los niños responden al tratamiento de la misma manera, así que no existe un único "tratamiento efectivo".[healthychildren.org]
Tratamiento crónico con antiepilépticos Cada vez es menos frecuente el tratamiento farmacológico continuo con antiepilépticos a pacientes con convulsiones febriles.[scielo.org.mx]
Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.[desafiadravet.com]
Pronóstico El FIRES presenta con frecuencia un pronóstico desfavorable aunque un pequeño número de pacientes se han recuperado completamente.[orpha.net]
Aunque es difícil dar un pronóstico en edades críticas del neurodesarrollo en base a los resultados de los estudios genéticos, en este estudio, los pacientes con inicio cercano al año de edad y mutaciones en GABRG2 muestran una epilepsia más benigna que[neurologia.com]
–en resumen– Las convulsiones febriles simples tienen un buen pronóstico. No existe evidencia de que causen muerte, lesiones cerebrales, epilepsia, disminución de la inteligencia ni problemas de aprendizaje.[neuropediatra.org]
Pronostico y Complicaciones La evolución de la epilepsia micolonica severa en la infancia es desfavorable. Los niños afectados, persistentemente presentaran crisis convulsivas.[desafiadravet.com]
La frecuencia de las crisis disminuye a medida que el niño crece, pero el pronóstico a largo plazo es malo, con deterioro cognitivo y trastornos persistentes de conducta.[enfermedades-raras.org]
Etiología Hasta la fecha, se desconoce la etiología. Se sospecha que su patología esté asociada a una infección pero no se han establecido causas directas.[orpha.net]
Resumen Epidemiología La prevalencia europea del FIRES se estima en 1/100.000 niños y adolescentes y la incidencia anual en 1/1.000.000.[orpha.net]
DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA La Liga Internacional de Lucha contra la Epilepsia y la Organización Mundial de la Salud consideran a las convulsiones febriles como eventos comunes y benignos de la etapa infantil.[scielo.org.mx]
Prevención La epilepsia idiopática no es prevenible, pero se pueden aplicar medidas preventivas frente a las causas conocidas de epilepsia secundaria.[who.int]
Llame o vea al proveedor si se presentan otros síntomas antes o después de la convulsión, como: Movimientos anormales, temblores o problemas de coordinación Agitación o Confusión Somnolencia Náuseas Erupciones Prevención Dado que las convulsiones febriles[ssl.adam.com]