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Síndrome DEND

Síndrome de retraso en el crecimiento - epilepsia - diabetes neonatal


Presentación

  • "La glucocinasa se introdujo posteriormente para los pacientes que tienen una presentación genética muy precoz de la diabetes; también debe ser considerado el gen de la insulina que ahora mismo se relaciona con un 10 ó 12 por ciento de diabetes neonatal[cuidateplus.marca.com]
  • La presentación tendrá lugar en el Aula Fundación Caja Vital, de Dend... Scoop.it! A Sabrina D.[scoop.it]
  • De manera reciente se ha demostrado que la vasorreactividad dependiente del endotelio predice la recurrencia de inestabilidad y la presentación de eventos clínicos en pacientes coronarios agudos 69 .[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto definitivamente corroboro el diagnostico de epilepsia. Tuvimos una ponta inernacion de urgencia en el mitre x convulsiones subintrantes, tenia una cada hora de 10 min de duracion.[foros.planetamama.com.ar]
  • En resumen, recomendamos la realización de un diagnóstico precoz del estado de déficit de ultrafiltración por alto transporte de solutos peritoneal.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] de utilizar diferentes pautas de tratamiento.[elsevier.es]
  • Esto se debe a que la respuesta al tratamiento con sulfonilureas está condicionada por el tipo de mutación (32, 33) .[endocrinologiapediatrica.org]
  • Los autores del estudio esperan realizar análisis genéticos en pacientes que fueron diagnosticados con diabetes antes de los seis meses de edad para ayudar a determinar el tratamiento que deben seguir en estos casos.[infosalus.com]

Pronóstico

  • La diabetes neonatal, donde tiene mucha importancia el peso del niño al nacer para el pronóstico, que se realiza en los primeros 15 días de vida, no es una entidad única sino un grupo heterogéneo de alteraciones con distinto patrón genético y diferentes[cuidateplus.marca.com]
  • […] se desconocía si la función vasodilatadora era un factor pronóstico de la progresión de la enfermedad y de la manifestación de eventos clínicos en pacientes con síndromes isquémicos agudos.[revespcardiol.org]
  • La identificación del tipo concreto de alteración genética de cada paciente nos permite dar un consejo genético adecuado, informar con mayor precisión sobre el pronóstico de la patología e instaurar, en algunos casos, un tratamiento específico diferente[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Etiología El síndrome DEND está causado en la mayoría de los casos por mutaciones de ganancia de función del canal en el gen KCNJ11 (11p15.1), que codifica una subunidad del canal de potasio sensible al ATP (KATP).[orpha.net]
  • Son por ello, un grupo de etiologías que explica la categoría de diabetes tipo 1 no autoinmune.[endocrinologiapediatrica.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han reportado menos de 40 casos. Descripción clínica El síndrome DEND representa el extremo más severo del espectro de diabetes mellitus neonatal.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Los cambios experimentados en el conocimiento de la fisiopatología de la diabetes mellitus son un claro ejemplo de este hecho.[endocrinologiapediatrica.org]

Prevención

  • MÉTODOS PARA LA PREVENCIÓN DEL DAÑO PERITONEAL QUE PUEDE CONDUCIR A PERITONITIS ESCLEROSANTE Toda la prevención irá destinada a evitar la puesta en marcha de los mecanismos iniciales descritos en la figura 1.[revistanefrologia.com]
  • Es labor conjunta de los investigadores básicos y de los clínicos conseguir que exista una transferencia efectiva, de los nuevos conocimientos derivados de la investigación a la asistencia, con el objetivo de mejorar su calidad la prevención, el diagnóstico[endocrinologiapediatrica.org]
  • Resumen La definición de nuevos abordajes para la prevención y el tratamiento de la arteriosclerosis y sus síndromes asociados es un alta necesidad y prioridad debido al impacto en la morbimortalidad y la salud pública de estas enfermedades.[revespcardiol.org]

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