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Síndrome del pico de viuda


Presentación

  • La presentación a menudo imita el síndrome de Marfan o EDS, tipo vascular, pero antes de la detección de las anomalías arteriales, los individuos pueden ser mal diagnosticados con EDS de tipo clásico o de hipermovilidad.[ansedh.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Estudiante en Universidad de Guadalajara Publicado el 4 de may. de 2016 Oscar Eduardo Romo Flores Universidad de Guadalajara 0 comentarios 2 recomendaciones Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales[es.slideshare.net]
  • El diagnóstico diferencial se basa en el compromiso de otras estructuras como el cráneo, cerebro, ojos y extremidades. 2 PRESENTACIÓN DE LOS CASOS Caso 1 Paciente de 30 años, de sexo femenino, hija de padres no consanguíneos, producto de primer embarazo[scielo.org.co]
  • ·l diagnó ti³o diµeren³ial e ba a en el ³omPromi o de otra e tru³tura ³omo el ³ráneo, ³erebro, ojo Y extremidade . 2 PRESENTACIÓN DE LOS CASOS Caso 1 a³iente de 30 año , de exo µemenino, hija de Padre no ³on anguíneo , Produ³to de Primer embarazo in ³omPli³a³ione[redalyc.org]
Ptosis
  • Nótese asimetría craneofacial con desvia- ción hacia la izquierda, hipoplasia del tercio superior de la cara, ptosis palpebral izquierda, punta de nariz bífda, hipertelorismo. Figura 3. Paciente con displasia frontonasal.[redalyc.org]
  • Los hallazgos fenotípicos de relevancia fueron: talla 142.5 cm ( percentil 3); implantación del cabello en pico de viuda; hipoplasia del tercio superior de la cara; ptosis palpebral izquierda; hipoplasia del tercio medio de la cara más marcada en el lado[scielo.org.co]
  • Klippel-feil 35. hereditaria / No hereditaria OMIM 313000 • Baja estatura, • Piel del cuello arrugada • Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), • Ausencia de la menstruación, • Ptosis palpebral, • Implantación[es.slideshare.net]
Blefaroptosis
  • Sin embargo, en este síndrome, los ojos se encuentran inusualmente abiertos y aparece una blefaroptosis (párpados caídos). Por otra parte, las hendiduras palpebrales (el espacio entre los párpados) dibujan una línea descendente.[mejorconsalud.com]
Estatura baja
  • Temas relacionados sobre Síndrome de Aarskog Enfermedades genéticas Crisis epilépticas Estatura baja Gen recesivo ligado al sexo Nombres alternativos Síndrome facio-dígito-genital Referencias Contenido: 17 de mayo de 2010 Versión del inglés revisada por[clinicadam.com]
  • Además, son frecuentes la estatura baja y las anomalías en las manos, incluyendo braquidactilia, sindactilia, y un solo pliegue a través de la palma de la mano.[ivami.com]
  • baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años) Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara Cara redonda Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido) Dedos de las manos y de los pies cortos[sumedico.com]
  • baja de leve a moderada que puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara Cara redonda Escroto que rodea al pene (escroto en "chal") Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana[holadoctor.com]
Cirugía
  • Pero si existen tratamientos para los efectos de esta enfermedad como por ejemplo: Cirugía dental y de ortodoncia para reparar los dientes y la estructura ósea anormal Cirugía para la hernia en la zona genital Cirugía para hacer descender los testículos[estarenarmonia.com]
  • Cirugía Los padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen: Hernia inguinal . Labio o paladar leporino . Criptorquidia .[ecured.cu]
  • Previamente revisado por Luc Jasmin, MD, PhD, Departamentos de Anatomía y Cirugía Neurológica, Universidad de California, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (10/14/2009). Traducido por: DrTango, Inc.[clinicadam.com]
  • Tratamiento: Medicamentos, ejercicio como natación, ejercicios de bajo imparto y en casos graves, cirugía para reforzar los huesos con prótesis. El pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo.[rocio3velazquez66.blogspot.com]
  • CONCLUSIÓN Las displasias frontonasal y frontofacionasal son entidades de baja frecuencia, poco conocidas, por lo cual es importante difundir sus características en la comunidad médica; haciendo énfasis en que se requiere un manejo multidisciplinario con cirugía[scielo.org.co]
Anemia
  • ANEMIA DREPANOCITICA La anemia es una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal. También se presenta anemia cuando los glóbulos rojos no contienen suficiente hemoglobina.[rocio3velazquez66.blogspot.com]
  • QUÉ SE DESCUBRE Riesgos de enfermedades hereditarias 36 genes colocan a sus hijos en riesgo de enfermedades hereditarias, incluidas: -La enfermedad de Niemann-Pick -La fibrosis quística -La enfermedad de Tay Sachs -El síndrome de Usher -La anemia de células[technologyreview.es]
  • Anemia de Fanconi Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitiligo.[es.slideshare.net]
Displasia esquelética
  • Funcionalmente, la hipermovilidad articular puede ser el resultado de la laxitud ligamentosa (como en los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo y las displasias esqueléticas) o hipotonía (como en las enfermedades mitocondriales y otras afecciones[ansedh.org]
Hipertelorismo
  • Sin embargo, los más generales y característicos son: Baja estatura Hipertelorismo ocular Escroto en forma de “chal” Los síntomas se manifiestan generalmente a los tres años.[mejorconsalud.com]
  • Los rasgos faciales incluyen pico de viuda e hipertelorismo, ambos rasgos observados también en mujeres portadoras, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal amplio, fosas nasales antevertidas, hipoplasia maxilar, surco transversal bajo[orpha.net]
  • Las mujeres portadoras de una copia alterada del gen FGD1 , pueden mostrar signos leves de la enfermedad, tales como hipertelorismo, estatura baja, o pico de viuda en la frente.[ivami.com]
  • Examen Físico Frente abombada, implantación del cabello en pico de viuda, puente nasal plano, hipertelorismo ocular, hipoplasia medio facial, nariz bulbosa, paladar íntegro, cuello central. Escroto en chal. Pliegue palmar único, bilateral.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • La DFN y la DFFN comparten en el fenotipo el hipertelorismo marcado, cabello con implantación en forma de pico de viuda, cráneo bífido oculto, nariz bífida, labio y paladar hendido, ala nasal hipoplásica e hipoplasia mediofacial varias de estas características[scielo.org.co]
Labio leporino y/o paladar hendido
  • Otras características pueden incluir discapacidad intelectual leve, labio leporino y/o paladar hendido , defectos cardíacos, obstrucción del orificio anal ( ano imperforado ), agenesia del cuerpo calloso , y anormalidades faciales.[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • En muchas personas y familias afectadas, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares , aunque una prueba negativa no descarta el diagnóstico.[ansedh.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico clínico está basado en un examen físico y en el reconocimiento de las características clínicas más distintivas.[orpha.net]
  • En vista de la complejidad del trastorno, el DSM-VI (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, principal referente en diagnóstico psiquiátrico) ha creado una categoría propia para trasladar al manual, lo que ya se escuchaba en las calles[pikaramagazine.com]
  • Pruebas diagnósticas del síndrome de Aarskog Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.[clinicadam.com]
  • The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. CMAJ 2002; 167 (4): 367-72 4. www.ncbi.nlm.nih.gov (5) www.genereviews.org[aprendeenlinea.udea.edu.co]

Tratamiento

  • Tratamiento para las picaduras de viuda negra El tratamiento específico para una picadura de viuda negra será determinado por el médico de su hijo.[stanfordchildrens.org]
  • Tratamiento de apoyo El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.[ecured.cu]
  • Radiografías Tratamiento Volver al comienzo Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.[funsepa.net]
  • Radiografías El tratamiento del síndrome de Aarskog Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.[clinicadam.com]
  • Otro tratamiento consiste de la ayuda o asistencia de un especialista para ayudar al desarrollo cognitivo del niño.[estarenarmonia.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La mayoría de los pacientes presenta un buen pronóstico. Típicamente, tienen una buena evolución en la edad adulta con una mejora relacionada con la edad de las capacidades cognitivas.[orpha.net]
  • Con todos los pronósticos en contra, médicos que lo diagnosticaron mal, que le decían que todo estaba dentro de su "cabeza", no bajó los brazos. Convencido de que este no era su destino, se dedicó a investigar por su cuenta.[infobae.com]
  • Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico.[rocio3velazquez66.blogspot.com]
  • Pronóstico : Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.[sumedico.com]
  • Pronóstico Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad .[ecured.cu]

Etiología

  • . • Frecuencia: Femenino • Etiología: 275550 • Signo clinico: 73.[es.slideshare.net]
  • Etiología Aunque clínica y genéticamente heterogénea, la forma mejor caracterizada de esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FGD1 (gen de la displasia facio-genital 1; Xp11.21).[orpha.net]
  • Algunas condiciones que pueden superponerse o complicarse con EDS, tipo de hipermovilidad: Un subconjunto de personas con fibromialgia y / o síndrome de fatiga crónica puede tener EDS como la etiología subyacente, pero no todos los pacientes con dolor[ansedh.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SAA es desconocida. Se han registrado menos de 100 casos en la literatura desde la primera descripción en 1970. Sin embargo, se estima una prevalencia de 1/25.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Posibles complicaciones Las posibles complicaciones que trae consigo son: Cambios quísticos en el cerebro Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida Dientes desalineados Convulsiones Criptorquidia Prevención Puede haber disponibilidad[ecured.cu]
  • Prevención Volver al comienzo Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o mutación conocida del gen.[funsepa.net]
  • No hay prevención para el síndrome de Aarskog. Sin embargo, las mujeres pueden realizarse un exámen genético que determina la mutación del gen FGD1 .[estarenarmonia.com]
  • Prevención del síndrome de Aarskog Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.[clinicadam.com]

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