Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis por FISH y del cariotipo en muestras prenatales. Consejo genético Por lo general, el cromosoma adicional surge de novo. [orpha.net]

La presencia de este marcador cromosómico extra es el criterio de diagnóstico más relevante del síndrome. [enfermedades-raras.org]

Diagnóstico diferencial: DD dolor abdominal agudo. Estreñimiento. [elsevier.es]

"Los médicos suspenden en psicología cuando nos dan el diagnóstico", aseguran desde la fundación. "Tu hijo se te morirá en un plazo corto de dos años", le dijeron a Pilar Castaño. [elmundo.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Tratamiento individual, según los defectos asociados. Como todo síndrome que asocie retraso mental, al igual que en niños la anamnesis al cuidador y sobre todo una exploración general detallada son fundamentales en su manejo. [elsevier.es]

El Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas ( GARD, por sus siglas en inglés) señala que aunque el pronóstico depende de los síntomas y señales que se presenten, en la mayoría de las ocasiones las personas con esta condición tienen una [elbotiquin.mx]

Pronóstico Algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por malformaciones graves. Sin embargo, la esperanza de vida no está significativamente reducida. [orpha.net]

Etiología La mayoría de pacientes presenta pequeños marcadores cromosómicos supernumerarios bisatelitados (sSMC) que resultan en una tetrasomía parcial del 22pter-22q11. En un tercio de los casos, este cromosoma adicional está presente en mosaico. [orpha.net]

Resumen Epidemiología El CES tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1/50.000 a 1/150.000. Afecta de forma similar a hombres y a mujeres. [orpha.net]