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Síndrome del maullido de gato

Monosomía parcial de 5p


Presentación

  • La presentación de actividades se hará gradualmente: de sencillas a complicadas. Basarnos en la motivación del niño, sin forzarle. Dejarle probar y experimentar. Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente. Respetar los tiempos de aprendizaje.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
  • -Las principales características generales, pueden concretarse en: 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento 2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).[psicodiagnosis.es]
  • ., (Cri-du-chat syndrome) - Gen CTNND2 y cromosoma 5 El síndrome cri du chat , también denominado monosomía 5p (o 5p-) y síndrome del maullido de gato, es una enfermedad genética que se caracteriza por discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo[ivami.com]

Diagnóstico

  • Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.[7] Diagnóstico prenatal:Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil.[es.wikipedia.org]
  • Este síndrome con frecuencia se diagnostica al nacer. Su proveedor hablará con usted sobre los síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar las consultas regulares con los proveedores de su bebé.[nlm.nih.gov]
  • En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico. 2- Diagnóstico -Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico[psicodiagnosis.es]
  • Tiempo de Respuesta De 4 semanas en diagnóstico prenatal a 3 meses en otros casos Bibliografía Cerruti Mainardi P, “Cri du Chat syndrome” 2006 Orphanet Journal of Rare Diseases, 1:33 Gersh M, et al., “Development of diagnostic tools for the analysis of[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.[es.wikipedia.org]
  • No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.[nlm.nih.gov]
  • -Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.[psicodiagnosis.es]
  • Los niños con Síndrome 5p- pueden tener parámetros intelectuales y de comportamiento que hacen que el tratamiento odontológico sea difícil.[aamade.com]

Pronóstico

  • Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.[5] El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor.[es.wikipedia.org]
  • Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto.[psicodiagnosis.es]
  • Una intervención precoz con ejercicios de readaptación y educación específicos mejoró el pronóstico; se efectuó un progreso importante en la integración social de pacientes que presentaban CdCS.[orpha.net]
  • Aunque el pronóstico varía, el retraso mental es frecuente y muy variable.[correofarmaceutico.com]

Prevención

  • No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.[nlm.nih.gov]
  • -Un objetivo importante es el de asumir un canal comunicativo eficaz con el niño, ello supone un paso importante para la prevención de las conductas disruptivas, ya que el niño consigue comunicarnos de forma eficaz sus necesidades o deseos, al tiempo[psicodiagnosis.es]

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