Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome del arlequín


Presentación

  • Más allá del síndrome de Arlequín (póster) Ámbito del caso Mixta Presentación El síndrome de arlequín es producido por la lesión de las fibras autonómico simpática, que conduce a anhidrosis unilateral, hipersudoración contralateral compensadora y enrojecimiento[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • El bebe colodion es una presentación clínica de varias formas de ictiosis, generalmente de herencia autosómica recesiva, siendo la más frecuente la eritrodermia ictiosiforme no ampollosa.[uv.es]
  • Mostrar más Mostrar menos El feto arlequín es la forma de presentación más grave de las ictiosis congénitas.[actasdermo.org]
  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • Caso Clínico: Recién nacida de término, adecuada para la edad gestacional, sexo femenino, sin antecedentes perinatales de importancia, hija de padres no consanguíneos, nace por cesárea no electiva por presentación podálica, APGAR 9-9.[sochipe.cl]
Síndrome de Guillain-Barré
  • Desarrollo Con síndromes autonómicos, que afectan de forma asimétrica, inervaciones vasomotores simpáticas, como síndrome de Guillain-Barre, la neuropatía diabética, cáncer o accidente cerebrovascular.[comunicacionescongresosemfyc.com]
Incontinencia
  • […] modo de herencia no determinado) — 10 0,038 Ictiosis eritrodérmica de tipo no determinado — 1 0,004 Ictiosis eritrodérmica no bullosa con herencia no determinada — 1 0,004 Ictiosis lamelar (bebé colodión) con modo de herencia no determinado — 16 0,060 Incontinencia[revista.isciii.es]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Arlequín? Para un diagnostico bastante certero, deben apoyarse dos especialistas, en este caso dermatólogo y un neurólogo.[webdelprofe.com]
  • Dada la clínica descrita y confirmada por electrofisiología, en ausencia de afección estructural se diagnostica de síndrome de arlequín idiopático más síndrome de Horner asociado.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • De ellos se analizó si el diagnóstico fue al nacer o prenatalmente, en este último caso, se diferenció si hubo solo sospecha diagnóstica por hallazgos ecográficos o si hubo confirmación diagnóstica.[sochipe.cl]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • El tratamiento No hay de qué preocuparse, este síndrome no pone en peligro la vida de las personas. La molestia es el principal problema que surge de su existencia, y el control de los síntomas es competencia completa del paciente.[webdelprofe.com]
  • Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales[micplaza.blogspot.com]
  • Dado el carácter benigno, no es subsidiario de tratamiento alguno. Si produjera muchas molestias, se plantearía simpatectomía. Comunicaciones y ponencias semFYC: 2019; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • El tratamiento de los supervivientes es similar al tratamiento de la EIC grave e incluye el uso de emolientes, queratolíticos y retinoides.[orpha.net]
  • Hasta el momento, el único tratamiento disponible son los retinoides orales, fármacos derivados de la vitamina A , útiles en diversas enfermedades cutáneas, junto con los tratamientos tópicos para impedir la descamación de la piel.[elmundo.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales[micplaza.blogspot.com]
  • Es una rara entidad hereditaria, de patrón autosómico recesivo, y su pronóstico es fatal en la mayoría de los casos durante el primer año de vida.[actasdermo.org]
  • Pronóstico La IA conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento ( Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El tratamiento de un recién nacido arlequín con esta terapia puede salvarle la vida y de hecho ha mejorado mucho el pronóstico de estos niños.[ictiosis.org]
  • […] por mecanismos compresivos, sobre todo en regiones distales de extremidades, y por neumonía secundaria a la aspiración de material descamado en el líquido amniótico 3,4,12 y a otras deficiencias genéticas y fisiológicas; así que su manejo reflejará su pronóstico[scielo.org.mx]

Etiología

  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • Stingele Harlequin syndrome-one face of many etiologies [3] J. Tang, J. Bergman, J.M. Lam Harlequin colour change: Unilateral erythema in a newborn CMAJ, 182 (2010), pp. 801 [4] H. Sarikaya, D. Georgiadis, R.W.[elsevier.es]
  • Etiología La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12 , que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. Descripción clínica Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento.[orpha.net]
  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]
  • Dermatología indica prevención de infecciones, manejo hidroelectrolítico con ambiente húmedo y normotérmico, y retinoides orales (acitretín 0.9 mg/kg/d).[sochipe.cl]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!