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Síndrome de Zori-Stalker-Williams


Presentación

  • El sitio de mayor frecuencia de presentación de este último puede ser abdominal, pélvico o el área urogenital 38.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Aspectos éticos: La presentación y reproducción de las fotografías de la paciente han sido autorizadas por escrito por la madre. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1 . Stalker HJ, Gray BA, Bent-Williams A, Zori RT.[scielo.org.pe]
Retraso en el desarrollo
  • Se caracteriza por una talla baja y el retraso en el desarrollo en casi todos los pacientes.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Algunos estudios muestran complicaciones clínicas y retraso en el desarrollo psicomotor a pesar de la intervención de terapia física (4).[scielo.org.pe]
Anomalías congénitas múltiples
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Pectus excavatum - macrocefalia - displasia ungueal Definición de la enfermedad El síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal, es un síndrome de anomalías congénitas[orpha.net]
Dolor torácico
  • El asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, el dolor torácico y las condiciones del corazón ... más » Condiciones óseas ...Un término que incluye un gran número de trastornos que pueden afectar los huesos.[nodiagnosticado.es]
Macrocefalia
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Pectus excavatum - macrocefalia - displasia ungueal Definición de la enfermedad El síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal, es un síndrome de anomalías congénitas[orpha.net]
  • Se han descrito dificultades del aprendizaje (25%) y/o comportamiento hiperactivo, macrocefalia, pero no nódulos de Lisch, neurofibromas, lesiones óseas, gliomas de la vía óptica o tumores del sistema nervioso central.[endocrinologiapediatrica.org]
Puente nasal deprimido
  • nasal deprimido, boca grande con labios gruesos y lengua grande, hipertrofia gingival, paladar alto, y orejas de implantación baja, rotadas posteriormente (Figura 4) y con hélix y lóbulos engrosados (Figura 8A).[endocrinologiapediatrica.org]
Esplenomegalia
  • Otros órganos y sistemas afectados Otras manifestaciones detectadas son la dificultad en la alimentación (77%), la esplenomegalia (50%) y la hepatomegalia (25%).[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • […] conductuales Síntomas óseos Deformidad en el tórax Síntomas en el tórax Deterioro cognitivo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Criterios diagnósticos en Síndrome de Prader Willi Tabla 3. Métodos diagnósticos en SPW Figura 2. Estrategia diagnóstico en Síndrome de Prader Willi.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico del síndrome de Noonan El diagnóstico de estos pacientes se debe basar en la clínica, ya que los síntomas pueden ser muy heterogéneos.[endocrinologiapediatrica.org]
  • En nuestro caso el diagnóstico fue post-natal y la intervención fue inmediata.[scielo.org.pe]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Síntomas óseos Deformidad en el tórax Síntomas en el tórax Deterioro cognitivo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los resultados muestran una evolución favorable en el tratamiento rehabilitador.[scielo.org.pe]
  • Sin embargo, el tratamiento con sustitución hormonal debe realizarse con precaución por el riesgo de malignización de tumores o efectos sobre la MCH, por lo que la recomendación del uso de este tratamiento está sólo restringida a pacientes en los que[endocrinologiapediatrica.org]
  • El reflujo gastroesofágico, estrabismo y los problemas ortopédicos deben ser manejos con tratamientos habituales. Figura 3. Mecanismos de producción de Síndrome de Angelman. Tabla 4.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El diagnóstico del síndrome de Killian-Pallister se puede hacer desde la etapa prenatal para el adecuado consejo genético (6), y la disminución de la morbi-mortalidad prenatal o neonatal y tener un mejor pronóstico para el manejo de las deficiencias y[scielo.org.pe]

Etiología

  • Correlación genotipo-fenotipo Hasta el momento se han relacionado estrechamente 8 genes pertenecientes a la vía de señalización RAS/MAPK (PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 y CBL) en la etiología de las diferentes rasopatías (Figura 1).[endocrinologiapediatrica.org]

Prevención

  • En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer.[scielo.conicyt.cl]

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