Los hallazgos oculares incluyen cataratas, glaucoma, retinopatía pigmentosa, nistagmo, opacidad corneal y atrofia del nervio óptico. Los cambios y pérdidas visuales son progresivos. Puede presentarse pérdida de audición neurosensorial. [orpha.net]

corneal, cataratas (opacidad del cristalino), retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo [enfermedades-raras.org]

Los afectados por el síndrome de Zellweger presentan los siguientes signos y síntomas: Hepatomegalia, es una aumento severo del hígado, lo que conlleva que padezca de hígado palpable. Hipotonía, flacidez muscular. [es.wikipedia.org]

Posteriormente se nota la persistencia de la hipotonía generalizada, hepatomegalia y una dificultad respiratoria franca que necesito asistencia ventilatoria. [scielo.org.bo]

El síndrome de Zellweger debe sospecharse en todo niño con problemas craneofaciales, asociadas a la hepatomegalia. Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. [ecured.cu]

Los niños afectados presentan generalmente hipotonía, malnutrición, rasgos faciales característicos, convulsiones, y disfunción hepática. [laboratoriomedicina-huca.es]

Con frecuencia, los niños con estas alteraciones menos graves tienen hipotonía, problemas de visión, pérdida de la audición, disfunción hepática, retraso en el desarrollo y algún grado de discapacidad intelectual. [ivami.com]

hepática y la hepatoesplenomegalia. [pediatriaintegral.es]

Es común ver ataques epilépticos, fontanelas anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular. [ecured.cu]

Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular. [medicina.ufm.edu]

Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) que son anormalmente grandes y notable hipotonia muscular. [quimica.es]

muscular sin integrar otros signos puede inducir médico por error, lo más a menudo optar por un diagnóstico de la enfermedad genética común en favor de un diagnóstico correcto. [queteso.info]

Otros síntomas del síndrome de Zellweger Los pacientes pueden mostrar anomalías craneofaciales (por ejemplo frente alta, hipoplasia de las crestas supraorbitales, hipoplasia del tercio medio facial, y fontanela grande). [yasalud.com]

Además presentan fontanelas grandes, occipital plano, frente alta con bordes supraorbitales poco profundos y facies plana. Ligeras anormalidades en las orejas y pliegues epicánticos internos. [scielo.org.bo]

[…] disminución de dihidroxiacetona fosfato aciltransfersasa y plasmalógeno; aumento de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas [msdmanuals.com]

Los niños con sindrome de Lowe presentan un fenotipo peculiar, que se caracteriza por la hipotonía e hiporreflexia, frente amplia, ojos hundidos y cataratas bilaterales. [wellpath.uniovi.es]

Hiporreflexia y disminución de la velocidad de conducción nerviosa (VCN). Debe hacerse el diagnóstico diferencial con la neuropatia hipomielinizante. Formas con crisis comiciales : Existe deterioro cognitivo, crisis, espasmos infantiles. [web.archive.org]

Posteriormente, predominan las manifestaciones neurológicas, como: movimientos lentos y erráticos de los ojos, movimientos lentos de la cabeza, estrabismo convergente, hipotonía axial, hiporreflexia, hipoplasia de cerebelo, temblor, desequilibrio y retraso [pediatriaintegral.es]

Destaca la hipotonía y la hiporreflexia osteotendinosa. En la marcha hay aumento de base de sustentación e hiperlordosis y ocasionalmente se realiza en punta de pies. [analesdepediatria.org]