Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Zellweger


Presentación

  • Presentación de dos nuevos casos. Rev Neurol. Jun 1-15;36(11):1030-4). Martinez M, Vazquez E, Garcia-Silva MT, Beltran JM, Castello F, Pineda M, Mougan I.[quimica.es]
  • Presentación de dos nuevos casos.». Rev Neurol. (36(11):1030-4). Martínez M, Vázquez E, García-Silva MT, Beltran JM, Castello F, Pineda M, Mougan I. (1999).[es.wikipedia.org]
  • A pesar de esta clasificación, actualmente se tiende a reconocer que los trastornos peroxisomales constituyen sólo una entidad clínica, con grados variables de presentación.[ecured.cu]
  • Presentación de dos nuevos casos.» . Rev Neurol. (36(11):1030-4). Martínez M, Vázquez E, García-Silva MT, Beltran JM, Castello F, Pineda M, Mougan I. (1999).[es.wikipedia.org]
Opacidad corneal
  • Los hallazgos oculares incluyen cataratas, glaucoma, retinopatía pigmentosa, nistagmo, opacidad corneal y atrofia del nervio óptico. Los cambios y pérdidas visuales son progresivos. Puede presentarse pérdida de audición neurosensorial.[orpha.net]
Hepatomegalia
  • Los afectados por el síndrome de Zellweger presentan los siguientes signos y síntomas: Hepatomegalia, es una aumento severo del hígado, lo que conlleva que padezca de hígado palpable. Hipotonía, flacidez muscular.[es.wikipedia.org]
  • Suele presentarse con malformaciones en cara y cráneo, trastornos en el funcionamiento del hígado, con hepatomegalia y fibrosis hepática, quistes en los riñones, anormalidades en la sustancia blanca del cerebro y consecuencias de la alteración de la migración[wiki-salud.com]
  • Posteriormente se nota la persistencia de la hipotonía generalizada, hepatomegalia y una dificultad respiratoria franca que necesito asistencia ventilatoria.[scielo.org.bo]
  • La hepatomegalia es frecuente y la enfermedad hepática progresiva que se desarrolla después del nacimiento es similar a las observadas en otras enfermedades debidas a errores en la síntesis de los ácidos biliares.[iqb.es]
  • Resumo: Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa.[bases.bireme.br]
Neuroléptico
  • El efecto reportado para los neurolépticos, capaces de disminuir los niveles de 22:6n-3, dan soporte a la participación de la oxidación peroxisomal, pero también a la participación mitocondrial, puesto que se reporta inhibición de la carnitina octanoiltransferasa[es.wikipedia.org]
  • El efecto reportado para los neurolépticos , capaces de disminuir los niveles de 22:6n-3, dan soporte a la participación de la oxidación peroxisomal, pero también a la participación mitocondrial, puesto que se reporta inhibición de la carnitina octanoiltransferasa[es.wikipedia.org]
Cara Redonda
  • Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas de implantación bajas. Hipertelorismo, aumento de la separación de los ojos.[es.wikipedia.org]
  • Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas de implantación bajas. Hipertelorismo , aumento de la separación de los ojos.[es.wikipedia.org]
Fontanel grande
  • Otros síntomas del síndrome de Zellweger Los pacientes pueden mostrar anomalías craneofaciales (por ejemplo frente alta, hipoplasia de las crestas supraorbitales, hipoplasia del tercio medio facial, y fontanela grande).[yasalud.com]
  • Además presentan fontanelas grandes, occipital plano, frente alta con bordes supraorbitales poco profundos y facies plana. Ligeras anormalidades en las orejas y pliegues epicánticos internos.[scielo.org.bo]
Hipotonía muscular
  • Es común ver ataques epilépticos, fontanelas anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.[ecured.cu]
  • Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.[medicina.ufm.edu]
  • Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) que son anormalmente grandes y notable hipotonia muscular.[quimica.es]
  • muscular sin integrar otros signos puede inducir médico por error, lo más a menudo optar por un diagnóstico de la enfermedad genética común en favor de un diagnóstico correcto.[queteso.info]

Diagnóstico

  • El diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades es crucial, dada la escasa supervivencia de los pacientes y la necesidad de realizar un estudio que, a pesar de resultar complejo, es necesario para poder ofrecer un consejo genético.[revneurol.com]
  • La resonancia cerebral y, en algunas ocasiones, la tomografía axial computarizada, permiten establecer un diagnóstico presuntivo de AGCML.[es.wikipedia.org]
  • Si se han identificado los dos alelos causantes de la enfermedad en los padres, puede hacerse un diagnóstico prenatal así como un diagnóstico genético preimplantacional.[orpha.net]
  • […] médico por error, lo más a menudo optar por un diagnóstico de la enfermedad genética común en favor de un diagnóstico correcto.[queteso.info]
  • Diagnóstico del síndrome de Zellweger Además de las pruebas genéticas que involucran la secuenciación de genes PEX, las pruebas bioquímicas han demostrado ser muy eficaces para el diagnóstico del síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales[yasalud.com]
Albuminuria
  • Albuminuria y pequeños quistes localizados, principalmente en los glomérulos. Persistencia del conducto arterioso y defecto septal 3 . Estos datos clínicos también estaban presentes en el caso que describimos.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • El tratamiento con ácidos biliares primarios mejora el crecimiento y los síntomas neurológicos.[iqb.es]
  • De allí que el tratamiento de los trastornos peroxisomales con derivados del ácido docosahexaenoico se ha constituido en una alternativa terapéutica relevante, cuya eficacia clínica ya ha venido siendo comprobada.[es.wikipedia.org]
  • «Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico. UFM Facultad de Medicina Wikipedia Ya Salus Portales médicos[ecured.cu]
  • Pronóstico y Tratamiento del síndrome de Zellweger En la actualidad, no existe una cura para el síndrome de Zellweger, ni existe un tratamiento estándar, ya que se atienden las complicaciones a medida que aparecen.[yasalud.com]
  • La incidencia más alta reportado hasta ahora en el mundo Síndrome de Zellweger está cumpliendo con la población francesa de Canadá. [11] tratamiento Actualmente no existe una cura para el síndrome de ovario poliquístico, ni ningún tratamiento estándar[queteso.info]

Pronóstico

  • Pronóstico Independientemente de las intervenciones, el pronóstico es desfavorable y la mayoría de los bebés muren en el primer año de vida por una insuficiencia respiratoria asociada a la infección o por una epilepsia intratable.[orpha.net]
  • Pronóstico y Tratamiento del síndrome de Zellweger En la actualidad, no existe una cura para el síndrome de Zellweger, ni existe un tratamiento estándar, ya que se atienden las complicaciones a medida que aparecen.[yasalud.com]
  • Independientemente de las intervenciones, el pronóstico es desfavorable y la mayoría de los bebés mueren en el primer año de vida por una insuficiencia respiratoria asociada a la infección o por una epilepsia intratable.[descubriendoenfermedadesraras.blogspot.com]
  • Pronóstico El pronóstico para los pacientes afectados por enfermedad de Zellweger es malo.[web.archive.org]
  • Los pacientes con este síndrome tienen un mal pronóstico y su sobrevida no pasa de algunos meses. Referencias 1. Kenneth LJ. Atlas de malformaciones congénitas. 4 o ed. México: Interamericana McGraw Hill S.A.; 1990. p. 198-9. [ Links ] 2.[scielo.org.bo]

Etiología

  • Etiología El PBD-ZSS está causado por mutaciones en uno de los 13 genes PEX que codifican las peroxinas. Las mutaciones en estos genes dan lugar a la biogénesis anormal de peroxisomas.[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] El peroxisoma es un orgánulo común a las células nucleadas del organismo, particularmente en las de hígado y riñón .[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia al nacimiento d PBD-ZSS se estima en alrededor de 1/50.000 en los Estados Unidos y de 1/500.000 en Japón.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Se estima una frecuencia entre 1/25.000 y 1/100.000 nacidos vivos, con una mortalidad del 70% de los pacientes en los tres primeros meses de vida y casi la totalidad antes del año, aunque se han descrito variantes más leves con[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Los tratamientos son de apoyo y consisten en la prevención de infecciones, en particular de las respiratorias, en mejorar la nutrición y controlar los síntomas sobre el sistema nervioso central y las hepatopatías.[iqb.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!