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Síndrome de Woodhouse-Sakati


Presentación

  • Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos.[bloodgenetics.com]
Retraso en el desarrollo
  • […] neurosensorial, retardo mental en grado variable, ausencia de cejas, alteraciones electrocardiográcas, diabetes mellitus insulino dependiente, hipogonadismo hipo e hipergonadotrópi- co, retardo puberal-, hasta características menos frecuentes, como retraso[scribd.com]
  • Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélices (BPAN) Las personas afectadas tienen retraso en el desarrollo global durante la infancia con ganancias motoras y cognitivas lentas; sin embargo, durante la adolescencia o la edad adulta, experimentan[bloodgenetics.com]
Dolor abdominal
  • Cinco días antes de su ingreso presentó náuseas, vómitos posprandiales y dolor abdominal en epigastrio, que cedieron con antiespasmódicos.[scribd.com]
Náusea
  • Cinco días antes de su ingreso presentó náuseas, vómitos posprandiales y dolor abdominal en epigastrio, que cedieron con antiespasmódicos.[scribd.com]
Raíz nasal prominente
  • Pueden darse otras manifestaciones como sordera sensorineural, ondas T aplanadas en ECG, convulsiones, polineuropatía sensorial, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo[femexer.org]
Alopecia
  • El síndrome de Woodhouse Sakati es una enfermedad genética muy rara con 76 pacientes procedentes de 32 familias en el mundo,[1] de tipo autosómico recesivo, que se manifiesta con hipogonadismo, diabetes mellitus, hipotiroidismo; alopecia que comienza[es.wikipedia.org]
  • Palabras clave: Woodhouse Sakati, receptor IGF tipo 1, alopecia, diabetes mellitus, hipogonadismo.[revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe]
  • Palabras clave: Woodhou se Sakati; receptor IGF tipo 1; alopecia; diabetes mellitus; hipogonadismo.[scribd.com]
  • Les tengo una rareza, un articulo publicado en los "Anales de la Facultad de Medicina" de la UNMSM sobre el Síndrome Woodhouse Sakati, en una paciente de 11 años de edad, quien presentó alopecia congénita, hipoacusia neurosensorial bilateral, diabetes[medicinadperu.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Acopiando evidencias clínicas y de laboratorio durante una de sus hospitalizaciones en el Servicio de Medicina "D" del Instituto de Salud del Niño de Lima-Perú pudimos llegar al diagnostico.[medicinadperu.blogspot.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La paciente tuvo diagnóstico de diabetes mellitus descompensada y se inició tratamiento en emergencia con hidratación, con suero fisiológico, y protocolo de manejo con insulina, para dicha patología.[scribd.com]
  • Los hallazgos clínicos y las pruebas genéticas moleculares establecen el tipo específico de diagnóstico.[bloodgenetics.com]

Tratamiento

  • La evolución y el tratamiento de soporte fueron satisfactorios.[revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La evolución y el tratamiento de soporte fueron satisfactorios. Palabras clave: Woodhou se Sakati; receptor IGF tipo 1; alopecia; diabetes mellitus; hipogonadismo.[scribd.com]
  • Los tratamientos para ENACH son paliativos.[bloodgenetics.com]

Prevención

  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]

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