Presentación
La presentación clásica se da en la infancia, aunque se han descrito formas atípicas en edad adulta, y cursa con distonía, parkinsonismo, espasticidad, retinosis pigmentaria, acantocitosis, alteraciones cognitivas y neuropsiquiátricas. [genotipia.com]
Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos. [bloodgenetics.com]
La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117). [endocrinologiapediatrica.org]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Cinco días antes de su ingreso presentó náuseas, vómitos posprandiales y dolor abdominal en epigastrio, que cedieron con antiespasmódicos. [es.scribd.com]
Se caracteriza por una pancreatitis no alcohólica crónica que se manifiesta con dolor abdominal, esteatorrea y pancreopatía fibrocalculosa. [endocrinologiapediatrica.org]
- Náusea
Cinco días antes de su ingreso presentó náuseas, vómitos posprandiales y dolor abdominal en epigastrio, que cedieron con antiespasmódicos. [es.scribd.com]
Cara, cabeza y cuello
- Raíz nasal prominente
Pueden darse otras manifestaciones como sordera sensorineural, ondas T aplanadas en ECG, convulsiones, polineuropatía sensorial, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo [femexer.org]
Piel
- Alopecia
DOI: https://doi.org/10.15381/anales.v69i4.1126 Palabras clave: Woodhouse Sakati, receptor IGF tipo 1, alopecia, diabetes mellitus, hipogonadismo. [revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe]
0% found this document useful (0 votes) 1K views 3 pages Description: Les tengo una rareza, el Sindrome Woodhouse Sakati, en una paciente de 11 años de edad, quien presentó alopecia congénita, hipoacusia neurosensorial bilateral, diabetes mellitus insulino [scribd.com]
Palabras clave: Woodhou se Sakati; receptor IGF tipo 1; alopecia; diabetes mellitus; hipogonadismo. [es.scribd.com]
Palabras clave: Woodhouse Sakati; receptor IGF tipo 1; alopecia; diabetes mellitus; hipogonadismo. [scielo.org.pe]
- Cabello escaso
En la cabeza, llamó nuestra atención el cabello escaso, delgado y la ausencia de cejas (gura 1); la información dada por la abuela rerió que esa característica la conservaba desde el nacimiento. [es.scribd.com]
En la cabeza, llamó nuestra atención el cabello escaso, delgado y la ausencia de cejas (figura 1); la información dada por la abuela refirió que esa característica la conservaba desde el nacimiento. [scielo.org.pe]
Diagnóstico
Acopiando evidencias clínicas y de laboratorio durante una de sus hospitalizaciones en el Servicio de Medicina "D" del Instituto de Salud del Niño de Lima-Perú pudimos llegar al diagnostico. [medicinadperu.blogspot.com]
Acopiando evidencias clinicas y de laboratorio durante una de sus hospitalizaciones en el Servicio de Medicina "D" del Instituto de Salud del Niño de Lima-Perú pudimos llegar al diagnostico. [scribd.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En conclusión, la variabilidad fenotípica entre los pacientes dificulta en gran medida el diagnóstico clínico de casos NBIA, resultando el análisis genético esencial para alcanzar un diagnóstico certero en cada caso. [genotipia.com]
Tratamiento
La evolución y el tratamiento de soporte fueron satisfactorios. Descargas Los datos de descargas todavía no están disponibles. Cómo citar 1. Aranda F, Chávez M, Quispe mauricio A, Caro A. Síndrome de Woodhouse Sakati. [revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe]
La evolución y el tratamiento de soporte fueron satisfactorios. Palabras clave: Woodhou se Sakati; receptor IGF tipo 1; alopecia; diabetes mellitus; hipogonadismo. [es.scribd.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Etiología El síndrome se asocia con mutaciones en el gen DCAF17 (2q31.1), que codifica para una proteína nucleolar de función desconocida. Consejo genético La enfermedad se transmite de un modo autosómico recesivo. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Han sido descritos hasta el momento unos 30 pacientes procedentes de familias consanguíneas de Oriente Medio, junto con una mujer caucásica y tres hermanos de una familia india. [orpha.net]
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Prevención
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]