Presentación
/PROYECCIÓN El pack incluye: 10 DVD + 30 chapas de colaborador + 10 camisetas + presentación/proyección a cargo del responsable del documental (gastos de desplazamiento no incluidos) ☆ PATROCINADOR PLATA Presencia en la web como patrocinador Plata + Aparición [verkami.com]
El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara de origen genético fundamentalmente caracterizada por la presentación de diabetes mellitus y atrofia óptica –degeneración del nervio óptico que puede conllevar al desarrollo de ceguera. [somospacientes.com]
PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e163 Asociación entre el síndrome de Wolfram y la tetralogía de Fallot en una niña Dr. Hüseyin A. Korkmaza, Dr. Korcan Demira, Dra. Filiz Hazanb, Dra. Melek Yıldıza, Dra. Özlem N. [scielo.org.ar]
En caso de tener un hermano afectado por este síndrome, sólo la presentación de DM en otro hermano justificaría una alta sospecha de SW. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
La cardiomiopatia y la anemia también pueden estar presentes. En algunos casos también se ha descrito un retraso o alteración en el desarrollo sexual. [orpha.net]
[…] respiratoria Disfunción bulbar que es la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones que puede ocasionar neumonías por aspiración recurrentes Cardiomiopatía o enfermedades del músculo cardíaco Anemia [rarediseases.info.nih.gov]
- Fatiga
[…] tracto urinario) Olor y sabor deteriorados Problemas con el equilibrio y la coordinación Problemas para regular la temperatura Problemas para tragar Dolor nervioso por neuropatía periférica Convulsiones Depresión severa u otros problemas psiquiátricos Fatiga [foromed.com]
Gastrointestinal
- Polidipsia
CASO Se trataba de una niña de 5,3 años de edad con polidipsia y polaquiuria que había bajado 3 kg en el último mes. A los 4 meses de vida se le había diagnosticado tetratología de Fallot, reparada quirúrgicamente. [scielo.org.ar]
A los 5,6 años inicia poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso de 1 mes de evolución; la analítica muestra glucemia de 217 mg/dl. [analesdepediatria.org]
Neurológico
- Dolor de cabeza
Se utiliza ampliamente en todo el mundo para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico, el trastorno bipolar y como quimioterapia adyuvante. [sspa.juntadeandalucia.es]
[…] de cabeza 'suicida', y cómpl... 31/07/2012 (45:16) Descargar Nuevos retos de Conciliación Real Ya, y nueva víctima... 30/07/2012 (47:29) Descargar 'Voces de la enfermedad silenciosa', y 'Zuri', un cuent... 27/07/2012 (44:35) Descargar Txoko de las emociones [eitb.tv]
- Manifestación neurológica
Las manifestaciones neurológicas comunes de la enfermedad son pérdida del sentido del gusto y del olfato, marcha inestable que resulta en caídas, dificultades respiratorias, mioclonía (contracciones musculares) y epilepsia. [sspa.juntadeandalucia.es]
Las manifestaciones neurológicas están presentes en el 62% de los pacientes, aparecen en la cuarta década y el síntoma más común es la ataxia del tronco 4. [oftalmologos.org.ar]
- Vértigo
Además teníamos mucha incertidumbre y un poco de vértigo por lo que comenzaba. Ahora, 40 días después, estamos más ilusionados que nunca, con más fuerza y ganas de trabajar que antes, y no queda rastro de esas dudas. [verkami.com]
Urogenital
- Insuficiencia renal
Con una evolución similar, fallecen con 38 y 37 años de edad por insuficiencia renal y fallo multiorgánico (tabla 2). [scielo.isciii.es]
A los 30 años desarrollan insuficiencia renal, anosmia, ataxia, hipertensión, y a los 42 años fallecen. Esta fue la historia del hermano mayor de tres hermanos. [consalud.es]
La ecografía renal muestra hidronefrosis bilateral con predominio izquierdo, con datos analíticos de insuficiencia renal y signos de vejiga neurogénica (fig. 1). [oftalmologos.org.ar]
- Poliuria
A los 5,6 años inicia poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso de 1 mes de evolución; la analítica muestra glucemia de 217 mg/dl. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Las pruebas genéticas son un instrumento para confirmar el diagnóstico. [sspa.juntadeandalucia.es]
Criterios diagnósticos del síndrome de Wolfram (SW). [scielo.isciii.es]
Los profesionales de este equipo son conscientes de que al aportar su granito de arena en esta enfermedad sin lugar servirá para aportar luz en el diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Wolfram y así mejorar la vida de los pacientes. [samfyc.es]
Analizar características clínicas, retraso diagnóstico de entidades constituyentes e impacto del diagnóstico precoz sobre morbimortalidad. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de 23 pacientes españoles con SW. [revclinesp.es]
Como sus síntomas son poco específicos al comienzo de la enfermedad su diagnóstico se realiza aproximadamente en la segunda década 4, 11. [oftalmologos.org.ar]
Tratamiento
[…] un tratamiento farmacológico curativo”. [samfyc.es]
Hoy por hoy no existe un tratamiento farmacológico aprobado para el Síndrome de Wolfram. [diariodealmeria.es]
Aunque actualmente no existe tratamiento curativo, es fundamental un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado de los pacientes. [scielo.isciii.es]
Estos tratamientos están suponiendo la esperanza para muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes de origen genético que no tenían hasta ahora ningún tratamiento para su enfermedad. [consalud.es]
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad cuyo tratamiento desconocen muchos médicos de familia, y que es absolutamente necesario que cuente con una unidad específica. [osoigo.com]
Pronóstico
Manejo y pronóstico El manejo es sintomático e incluye el cribado anual de la diabetes mellitus tipo 1, de los problemas oculares, de la sordera y de las nefropatías y la realización de pruebas urodinámicas. [afasw.com]
Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma. [mueveteporlosquenopueden.org]
Otros datos Pronóstico El pronóstico de esta patología es malo. [cuidateplus.marca.com]
El diagnóstico de este síndrome tiene una importante repercusión en la esfera psicosocial del afectado (poseen un nivel cognitivo sin afectación) y su familia dado que su carácter progresivo conlleva un mal pronóstico y reduce la esperanza de vida. [diariodealmeria.es]
Un estudio que da esperanza de vida El diagnóstico de este síndrome tiene una importante repercusión en la esfera psicosocial del afectado (poseen un nivel cognitivo sin afectación) y su familia dado que su carácter progresivo conlleva un mal pronóstico [samfyc.es]
Etiología
Etiología Se han identificado 2 genes causales: el WFS1 (4p16.1), que codifica para la Wolframina, una proteína localizada en el retículo endoplasmático y que juega un papel en la homeostasis del calcio y en la respuesta a proteínas desplegadas. [afasw.com]
Etiología Se han identificado 2 genes causales WFS1 (4p16.1) y CISD2 (4q24). [orpha.net]
Epidemiología
Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/770.000. Clínica El inicio del síndrome se produce durante la primera década de vida y se caracteriza por diabetes mellitus tipo 1 (91% de los casos) y por atrofia óptica bilateral (87% de los casos). [afasw.com]
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada del síndrome de Wolfram (SW) a nivel mundial es de 1/ 770.000. Descripción clínica Se pueden distinguir dos tipos de SW: tipo 1 (SW1) y tipo 2 (SW2). [orpha.net]
Fisiopatología
El conocimiento en detalle de las múltiples mutaciones implicadas en el origen de esta enfermedad es fundamental para crear protocolos de diagnóstico y conocer a fondo su fisiopatología para poder así desarrollar herramientas que mejoren la calidad de [menosraras.blogspot.com]
Síndrome de Wolfram: informe de un caso y revisión de manifestaciones clínicas, fisiopatología genética y posibles terapias. Informes de casos en Endocrinología. 2018; Artículo ID 9412676. doi: 10.1155 / 2018/9412676. Urano F. [foromed.com]
Prevención
Home > Enfermedades > Genéticas > Síndrome de Wolfram > Genéticas Actualizado a: Viernes, 8 Enero, 2016 10:40:28 Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnósticos Tratamientos Otros datos Qué es El Síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad neurodegenerativa [cuidateplus.marca.com]
04/04/2012 (32:24) Descargar Visibilizando a las personas sordociegas 03/04/2012 (37:56) Descargar Prestamos nuestra mirada a Ibon Casas 02/04/2012 (37:44) Descargar Prevención del cáncer colorrectal, y apertura de Send... 30/03/2012 (43:16) Descargar [eitb.tv]