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Síndrome de Wolfram


Presentación

  • En caso de tener un hermano afectado por este síndrome, sólo la presentación de DM en otro hermano justificaría una alta sospecha de SW.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Analizar características clínicas, retraso diagnóstico de entidades constituyentes e impacto del diagnóstico precoz sobre morbimortalidad. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de 23 pacientes españoles con SW.[revclinesp.es]
  • Las conclusiones del estudio les llevan a proponer la revisión de los criterios de diagnóstico de la enfermedad porque un 15% de pacientes en edad pediátrica se escapan de ese diagnóstico.[idibell.cat]
  • (EUROPA PRESS) - Un 15 por ciento de los niños con una enfermedad neurodegenerativa progresiva rara conocida como síndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios actuales de diagnóstico, por lo que investigadores del Instituto de Investigación Biomédica[infosalus.com]
  • Diagnóstico Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible. El diagnóstico diferencial incluye la diebetes de tipo I autoinmune y la atrofia óptica de Leber (ver este término). El tratamiento es sintomático.[orpha.net]

Tratamiento

  • […] tienen un gen anómalo y otro normal, se denominan portadores y no presentan síntomas, pero pueden transmitir la anomalía a sus descendientes.[4] El Síndrome de Wolfram es poco frecuente y se presenta un caso por cada 770.000 niños nacidos vivos; el tratamiento[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento Actualmente no existe ningún tratamiento curativo.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • «Gracias al compromiso y el trabajo de estos profesionales sanitarios se ha conseguido una Unidad de referencia internacional que da un tratamiento inmejorable a los enfermos de esta enfermedad rara», añaden.[abc.es]
  • Se trata de una enfermedad muy grave, para la que no hay ningún tratamiento curativo, pero en la que es crucial hacer un seguimiento de los diferentes aspectos de la enfermedad, para retrasar en lo posible las disca pacidades y complicaciones.[webenfermedadesraras.org]

Pronóstico

  • Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • La naturaleza progresiva de la enfermedad hace que el diagnóstico precoz sea fundamental para el control de las complicaciones a largo plazo y la mejora del pronóstico de la misma.[levante.ideal.es]

Fisiopatología

  • El conocimiento en detalle de las múltiples mutaciones implicadas en el origen de esta enfermedad es fundamental para crear protocolos de diagnóstico y conocer a fondo su fisiopatología para poder así desarrollar herramientas que mejoren la calidad de[menosraras.blogspot.com]

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