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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

WHS


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1 .[scielo.conicyt.cl]
Anomalías congénitas múltiples
  • Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.[intramed.net]
  • Es el caso del Síndrome de Wolf Hirschhorn (WHS), una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.[bloghoptoys.es]
  • Conceptos previosConceptos previos• Síndrome: conjunto de anomalías congénitas múltiples, relacionadaspatogénicamente, que no constituyen una secuencia y que poseen una etiologíaconocida• Enfermedad rara: aquella que afecta a 5 de cada 10.000 individuos[es.slideshare.net]
Retraso en el desarrollo
  • Como señalábamos al comienzo estos niños presentan problemas en el crecimiento debido a un notable retraso en su desarrollo.[gmdiversitas.es]
  • A nivel clínico, esta patología se caracteriza por la presencia de alteraciones relacionadas con malformaciones faciales, episodios convulsivos y un importante retraso generalizado del desarrollo (Aviña y Hernández, 2008).[bloghoptoys.es]
  • Los individuos afectos presentan un fenotipo característico con apariencia de “casco de guerrero griego”, retraso en el desarrollo y epilepsia. El pronóstico es desfavorable lo que condiciona la importancia de su detección prenatal.[medes.com]
  • El retraso en el desarrollo es grave: la mayoría de los pacientes no logran controlar los esfínteres, auto alimentarse o vestirse y, menos del 50%, andar, con o sin apoyo, entre los 2 y 12 años de edad.[orpha.net]
Hipertelorismo
  • Es indicativo para el diagnóstico el fenotipo craneofacial (microcefalia, hipertelorismo, glabela prominente, nariz ancha y/o puntiaguda, philtrum corto, micrognatia, comisuras bucales dobladas hacia abajo, orejas displásticas, etiquetas preauriculares[enfermedades-raras.org]
  • La presencia de tener el labio viperino es frecuente además de tener paladar hendido, ojos muy separados (lo que conocemos como hipertelorismo), además, las orejas se encuentran situadas más abajo de lo habitual y suelen estar poco desarrolladas.[gmdiversitas.es]
  • […] unos rasgos faciales distintivos caracterizados por una apariencia de ''casco de guerrero griego'' (puente nasal amplio continuo hasta la frente), visible más claramente antes de la pubertad; así como microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo[orpha.net]
  • […] hacia abajo (en inglés: "down-turned mouth") Orejas malformadas, con orificio pequeño y tapadera de piel (en inglés: "flap of skin" o "ear tag") Asimetría facialLos rasgos faciales pueden además incluir labio leporino, paladar hendido, estrabismo e hipertelorismo[es.wikipedia.org]
  • Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de “casco griego”, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral, retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio[intramed.net]
Asimetría de cráneo
  • […] del cráneo Nariz grande o en “pico de loro” Cara con forma de “casco de guerrero griego”: glabela prominente (es decir, parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas) Hemangiomas (zonas más vascularizadas de la piel, como verrugas rojas, a veces[slideshare.net]
Convulsión
  • La fiebre es el desencadenante más frecuente de las convulsiones.[slideshare.net]
  • Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual , bajo tono muscular ( hipotonía ), y convulsiones .[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Describir las características de una serie de niños con SWH, incluido el tiempo medio empleado para el diagnóstico, y valorar la opinión de las familias sobre el proceso diagnóstico. Pacientes y métodos.[neurologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico molecular del WHS.[slideshare.net]
  • Una vez confirmado diagnóstico ..Una vez confirmado diagnóstico .. 20.[es.slideshare.net]
  • El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación se realiza mediante técnicas de citogenética molecular.[intramed.net]
Retraso en la edad ósea
  • Las anormalidades ocasionales incluyen defectos cardiacos, hipospadias , escoliosis , ptosis , fusiones dentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja, con cuello palmeadas, y anomalías renales.[fesoce.org]
  • […] de la edad ósea, cresta ilíaca pequeña, coxa valga, subluxación doble de primera falange, ausencia de núcleos de osificación, ausencia de osificación del hueso pubiano. • Asimetría craneofacial: craneostenosis con braquicefalia • Dentadura anormal: retraso[redalyc.org]

Tratamiento

  • […] frente a los riesgos de establecer un tratamiento farmacológico.[slideshare.net]
  • ¿Cuál es el tratamiento del Síndrome de Wolf-Hirshhorn? Todavía no existe cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS). El tratamiento se dirige a cada uno de los síntomas que se presentan.[bloghoptoys.es]
  • El tratamiento se dirige a los síntomas que se presenten.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico es desfavorable lo que condiciona la importancia de su detección prenatal.[medes.com]
  • Por todo lo anteriormente expuesto, hablar de pronósticos es difícil y arriesgado.[slideshare.net]
  • Actualmente, según Cobaleda, el pronóstico de estos niños “es bastante bueno con un soporte médico adecuado”.[que.es]
  • Pronóstico Los pacientes con el SWH sobreviven hasta la edad adulta. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos años de edad, por las complicaciones broncopulmonares y cardiológicas, se han descripto pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 años.[intramed.net]

Etiología

  • Etiología La mayoría de los pacientes tienen defectos estructurales en el sistema nervioso central, que incluye con mucha frecuencia adelgazamiento del cuerpo calloso.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La enfermedad tiene una prevalencia estimada de 1:50.000 nacidos. Descripción clínica El SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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