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Síndrome de Wolcott-Rallison


Presentación

  • CLASIFICACIÓN ACTUAL DE LA DIABETES INFANTIL Los diferentes tipos de diabetes mellitus varían en su etiología, presentación clínica, criterios diagnósticos, pronóstico y tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En nuestro medio, esta forma de presentación clínica debe hacer sospechar el diagnóstico de diabetes tipo 1 23 .[analesdepediatria.org]
  • "La glucocinasa se introdujo posteriormente para los pacientes que tienen una presentación genética muy precoz de la diabetes; también debe ser considerado el gen de la insulina que ahora mismo se relaciona con un 10 ó 12 por ciento de diabetes neonatal[cuidateplus.marca.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • La diabetes neonatal es la característica de presentación de muchos fenotipos clínicos complejos definidos por diferentes causas genéticas.[endopedonline.com.ar]
Estatura baja
  • El 70% de los individuos tienen estatura baja (con 50% de las mujeres y 40% de los varones debajo del percentilo 3), acompañada de retraso en la edad ósea. El retardo puberal es en promedio de unos 2 años.[endopedonline.com.ar]
  • Síndrome de Mulvihill-Smith (progeria - estatura baja - nevus pigmentados) [OMIM # 176690]: enfermedad autosómica recesiva de prevalencia no estimada.[endocrinologiapediatrica.org]
Retraso en el desarrollo
  • Puede también observarse retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Las mujeres que han sufrido DMNT durante la infancia tienen riesgo de recaída durante el embarazo.[orpha.net]

Diagnóstico

  • El análisis genético molecular confirma el diagnóstico. El diagnóstico diferencial se basa en el cuadro clínico y, en última instancia, en el análisis genético.[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal requiere la identificación de defectos genéticos específicos en la familia y está disponible clínicamente de forma limitada.[orpha.net]
  • […] de este diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico molecular puede facilitar la optimización de la terapia y el tratamiento individualizado de acuerdo con el genotipo en ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Diagnóstico • El diagnóstico debe sospecharse en cualquier niño con DNP (Diabetes Neonatal Permanente) y displasia esquelética y/o episodios de insuficiencia hepática aguda, y un historial familiar de consanguinidad y/o diabetes neonatal. • La diabetes[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado resultan cruciales. El tratamiento inicial implica, fundamentalmente, la rehidratación y la administración de insulina intravenosa.[orpha.net]
  • El tratamiento con GH resultó en una aceleración de la edad ósea, probablemente reflejando una normalización de la edad ósea retrasada común en los Noonan al comienzo del tratamiento.[endopedonline.com.ar]
  • El objetivo del tratamiento suele ser mejorar los síntomas, aliviar el dolor y aumentar la movilidad. 29.[es.slideshare.net]
  • El diagnóstico molecular puede facilitar la optimización de la terapia y el tratamiento individualizado de acuerdo con el genotipo en ...[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • La afectación hepática es el tercer rasgo característico y la complicación más grave, llegando a poner en riesgo el pronóstico vital.[orpha.net]
  • Pronóstico La rápida normalización del crecimiento se consigue habitualmente con el tratamiento con insulina, alcanzándose una altura y peso normales hacia los dos años de edad.[orpha.net]
  • CLASIFICACIÓN ACTUAL DE LA DIABETES INFANTIL Los diferentes tipos de diabetes mellitus varían en su etiología, presentación clínica, criterios diagnósticos, pronóstico y tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La diabetes neonatal, donde tiene mucha importancia el peso del niño al nacer para el pronóstico, que se realiza en los primeros 15 días de vida, no es una entidad única sino un grupo heterogéneo de alteraciones con distinto patrón genético y diferentes[cuidateplus.marca.com]
  • El objetivo de esta revisión es poner al día los conocimientos actuales en este campo con objeto de facilitar la consecución de un diagnóstico preciso y entender las implicaciones del mismo sobre el tratamiento y el pronóstico de dichos pacientes.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • En la práctica clínica, la identificación de las diferentes etiologías es a menudo necesaria para precisar el diagnóstico y facilitar el seguimiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Etiología La DMNT está causada por alteraciones en 6q24 consistentes en una disomía uniparental paterna, duplicación parcial de origen paterno, o relajación de la impronta materna en 6q24.[orpha.net]
  • MÉTODOS: Estudiaron 14 niños con talla baja severa de etiología desconocida. Se realizó secuenciación exómica de los pacientes y de los miembros de sus familias.[endopedonline.com.ar]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia de la diabetes neonatal oscila entre 1/95.000 y 1/400.000 nacidos vivos. Alrededor del 50% de los casos de DMN son transitorios (DMNT) y el otro 50% permanentes (DMNP, ver este término).[orpha.net]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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