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Síndrome de Wiskott-Aldrich


Presentación

  • Presentación de los casos clínicos. Caso número 1: RAJU, sexo masculino, producto de la segunda gestación, embarazo no complicado, parto vaginal, grupo sanguíneo A Rh positivo. Su primer hermano falleció por sepsis a los ocho meses de edad.[scielo.org.mx]
  • Todos los pacientes recibieron terapia de soporte de acuerdo a su presentación clínica: los dos niños con hemorragias frecuentes recibieron transfusiones múltiples de plaquetas y glóbulos rojos.[scielo.conicyt.cl]
Infección recurrente
  • El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) que provocan mayor tendencia al sangrado.[es.wikipedia.org]
  • Por su patrón de herencia, la mayoría de pacientes son masculinos, que presentan equimosis, petequias, eczema, infecciones recurrentes (sobre todo del tracto respiratorio), y una alta propensión para desarrollar desórdenes autoinmunes y malignidades ([medicina.ufm.edu]
  • Historia En 1937, Wiskott describió tres hermanos con trombocitopenia congénita, diarrea con sangre, eccema e infecciones recurrentes del oído.[ecured.cu]
  • Todos los pacientes tenían trombocitopenia y eczema; 4 presentaban infecciones recurrentes (en 3 eran predominantemente respiratorias, el otro paciente había presentado episodios de otitis), uno de ellos tuvo además una toxoplasmosis.[scielo.conicyt.cl]
Diarrea
  • Descripción Los pacientes en la infancia desarrollan cuadros de diarrea hemorrágica y hematomas frecuentes.[ecured.cu]
  • Las infecciones de las vías aéreas tanto superiores como inferiores son las más frecuentes, ocurren hasta en 78% de los pacientes, sinusitis en 24%, y neumonía en 45%, además de la diarrea en 8% de los pacientes.[elsevier.es]
  • Síndrome de Wiskott Aldrich • 1937: Alfred Wiskott reporta 3 hermanos; microtrombocitopenia ,diarrea sanguinolenta, eczema, fiebre y otitis recurrente.[pt.slideshare.net]
  • A los 26 días de vida, presentó evacuaciones con moco y sangre, sin diarrea, así como síndrome purpúrico, aislándose Shigella flexneri.[scielo.org.mx]
  • Tres pacientes desarrollaron enfermedad de injerto contra huésped (EICH) crónica localizada en la piel (el paciente N 6, además, presentó afectación gastrointestinal leve que consistió en diarrea de tres semanas de duración, a 7 meses del trasplante,[scielo.conicyt.cl]
Hematemesis
  • Otros agentes fueron Polioma-virus (7%), Molusco contagioso (4%).Entre las manifestaciones clínicas, de SWA las hemorragias ocupan 80% y van desde epistaxis (16%), petequias y púrpura (78%), así como hematemesis y melena (28%) hemoptisis (6%) y hemorragia[ecured.cu]
  • Otros agentes fueron Polioma-virus (7%), Molusco contagioso (4%).3 Entre las manifestaciones clínicas, de SWA las hemorragias ocupan 80% y van desde epistaxis (16%), petequias y púrpura (78%), así como hematemesis y melena (28%) hemoptisis (6%) y hemorragia[elsevier.es]
Diarrea hemorrágica
  • Descripción Los pacientes en la infancia desarrollan cuadros de diarrea hemorrágica y hematomas frecuentes.[ecured.cu]
Epistaxis
  • Al año y dos meses de edad, luego de un evento gripal, apareció epistaxis posterior, situación que ameritó hospitalización y manejo transfusional.[scielo.org.mx]
  • Resultado de estudio genético • Dic 2013: neumonía epistaxis piodermitis • Marzo 2014: fiebre ,epistaxis diarrea, recibe Ig de forma irregular. Se presenta caso a Unidad de trasplante.[pt.slideshare.net]
  • Otros agentes fueron Polioma-virus (7%), Molusco contagioso (4%).Entre las manifestaciones clínicas, de SWA las hemorragias ocupan 80% y van desde epistaxis (16%), petequias y púrpura (78%), así como hematemesis y melena (28%) hemoptisis (6%) y hemorragia[ecured.cu]
  • Otros agentes fueron Polioma-virus (7%), Molusco contagioso (4%).3 Entre las manifestaciones clínicas, de SWA las hemorragias ocupan 80% y van desde epistaxis (16%), petequias y púrpura (78%), así como hematemesis y melena (28%) hemoptisis (6%) y hemorragia[elsevier.es]
Eczema
  • Eczemas que suelen aparecer durante el primer año de vida.[es.wikipedia.org]
  • Se caracteriza por eczema, trombocitopenia e inmunodeficiencia. El síndrome también es llamado “Síndrome de inmunodeficiencia, trombocitopenia y eczema”, de acuerdo con descripción original de Aldrich en 1954.[medicina.ufm.edu]
  • […] de una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X caracterizada clínicamente por la tríada de eczema, plaquetopenia e inmunodeficiencia.[enfermedades-raras.org]
  • Muchas personas con esta afección desarrollan eczema, y son más propensas a desarrollar infecciones.[ivami.com]
  • Además, un problema de la piel en que hay enrojecimiento, sequedad y picazón conocida como eczema es común en personas con SWA. [1] [2] El síndrome de Wiskott-Aldrich es causado por mutaciones en el gen WAS y se hereda de manera ligada al cromosoma X.[rarediseases.info.nih.gov]
Petequias
  • Por su patrón de herencia, la mayoría de pacientes son masculinos, que presentan equimosis, petequias, eczema, infecciones recurrentes (sobre todo del tracto respiratorio), y una alta propensión para desarrollar desórdenes autoinmunes y malignidades ([medicina.ufm.edu]
  • Otros agentes fueron Polioma-virus (7%), Molusco contagioso (4%).Entre las manifestaciones clínicas, de SWA las hemorragias ocupan 80% y van desde epistaxis (16%), petequias y púrpura (78%), así como hematemesis y melena (28%) hemoptisis (6%) y hemorragia[ecured.cu]
  • Otros agentes fueron Polioma-virus (7%), Molusco contagioso (4%).3 Entre las manifestaciones clínicas, de SWA las hemorragias ocupan 80% y van desde epistaxis (16%), petequias y púrpura (78%), así como hematemesis y melena (28%) hemoptisis (6%) y hemorragia[elsevier.es]
  • Al segundo día de vida extrauterina, se detectó la presencia de eccema en la cara anterior y posterior de tórax y petequias aisladas en extremidades.[scielo.org.mx]
  • Trombocitopenia • Hallazgo mas común: independientemente de la severidad mutación WASP • Micro plaquetas • Causa hemorragia en más del 80 % • Petequias, purpura, epistaxis y sangrado bucal • Hemorragias severas ( TGI, cerebral) pueden causar la muerte[pt.slideshare.net]
Dermatitis
  • Los pacientes por lo general también desarrollan un tipo de erupción prurítica que se parece a la dermatitis atópica. Su incidencia está alrededor de 4-10 por cada millón de personas nacidas vivas.[medicina.ufm.edu]
  • Durante el primer año de vida los pacientes afectos desarrollan lesiones cutáneas a tipo dermatitis atópica así como infecciones recidivantes producidas por el s.pneumoniae.[ecured.cu]
  • The Wiskott–Aldrich syndrome gene as a candidate gene for atopic dermatitis. Acta Derm Venereol 2001; 81:340–2. [ Links ] 22. Litzman J, Jones A, Hann I, Chapel H, Strobel S, Morgan G.[scielo.org.mx]
  • . • 17 m : neumonía epistaxis dermatitis. • 24 m: Sepsis EDA • 27 m: Neumonía SOB D/C colitis alérgica. • 33 m : Neumonía 4.[pt.slideshare.net]
Erupción prurítica
  • Los pacientes por lo general también desarrollan un tipo de erupción prurítica que se parece a la dermatitis atópica. Su incidencia está alrededor de 4-10 por cada millón de personas nacidas vivas.[medicina.ufm.edu]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza, además de por las manifestaciones comentadas, por los resultados de las pruebas de laboratorio que evidencian alteraciones en las plaquetas y en las células del sistema inmune.[es.wikipedia.org]
  • Criteria for Primary Immunodeficiencies/WAS Diagnostic Guidelines.[javeriana.edu.co]
  • El diagnóstico es hecho por parámetros clínicos, por el frote periférico y niveles bajos de inmunoglobulina.[medicina.ufm.edu]
  • El diagnóstico definitivo es mediante la detección de la mutación en el gen WASP.[ecured.cu]
  • Se estableció el diagnóstico presuntivo de WAS, por lo que se egresó únicamente con cuidados generales.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • El tratamiento curativo consiste en el trasplante de médula ósea o de células progenitoras de cordón umbilical. Para prevenir y tratar las infecciones se administraran antibióticos y gammaglobulina intravenosa.[es.wikipedia.org]
  • El eccema especialmente si es grave puede requerir tratamiento con antibióticos, ungüentos y cremas con esteroides.[ecured.cu]
  • El tratamiento que sólo está indicado en los casos severos o con sintomatología de sangrado, se basa en la adopción de medidas de soporte: corticoides y gammaglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si no responden al tratamiento o reaparece la trombopenia[enfermedades-raras.org]
  • […] único tratamiento curativo es el trasplante de células madre hematopoyéticas, de un donador idéntico.[elsevier.es]
  • El tratamiento de esta enfermedad ha sido de soporte para prevenir hemorragias e infecciones.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El pronóstico de este síndrome ha mejorado muchísimo gracias al trasplante de médula ósea.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico de este síndrome ha mejorado muchísimo gracias al transplante de médula ósea.[ecured.cu]
  • El desarrollo de la autoinmunidad puede tener un valor pronóstico.[elsevier.es]
  • Forma atenuada del síndrome de Wiskott–Aldrich y la trascendencia de su identificación en el pronóstico de la esplenectomía. Bol Med Hosp Infant Mex 1969;26:633–47. [ Links ] 6. Dorantes MS. Diagnóstico de los problemas hematológicos en pediatría.[scielo.org.mx]
  • Pronóstico • La esperanza de vida sin tratamiento SWA es 3-5 años de vida • En la actualidad con nuevas terapéuticas la sobrevida es mayor de 20 años • Causa de Muerte: - Infección (44 %) - Sangrado (23 %) - Malignidad (26 %). 29.[pt.slideshare.net]

Etiología

  • El síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, que se caracteriza por la aparición de eczema, hemorragia trombocitopénica (hemorragia por disminución de las plaquetas circulantes[enfermedades-raras.org]
  • Etiología Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X).[ecured.cu]
  • […] pacientes con síndromes de inmunodeficiencias bien definidos fue de (36%) y de éstos, hubo siete casos (4%) con Wiskott-Aldrich. 5 El SWA afecta entre uno y 10 de cada millón de recién nacidos vivos con una esperanza de vida de 15 años sin tratamiento. 6 Etiología[elsevier.es]

Epidemiología

  • Diecisiete años más tarde, Aldrich identificó una familia con múltiples hombres afectados, lo que demostró la herencia ligada al cromosoma X.3 Epidemiología El Latin American Group for Primary Immunodeficiency Diseases (LAGID) en su más reciente informe[ecured.cu]
  • Diecisiete años más tarde, Aldrich identificó una familia con múltiples hombres afectados, lo que demostró la herencia ligada al cromosoma X. 3 Epidemiología El Latin American Group for Primary Immunodeficiency Diseases (LAGID) en su más reciente informe[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La prevención de enfermedad de injerto contra huésped se hizo con ciclosporina 3 mg/kg cada 12 h EV desde el día -2 y metotrexato 15 mg/m 2 (día 1, 3, 6, 11) en receptores de médula ósea de donante hermano, y ciclosporina más metilpredni-solona en receptores[scielo.conicyt.cl]
  • Prevención • Sangrado: - Esplenectomía ( riesgo de infecciones que amenazan la vida), evitar en pacientes que van a ser sometidos a trasplante - Evitar aspirina y derivados • Infecciones: - Antibiótico profilaxis - Inmunoglobulina - Inmunización ( excepto[pt.slideshare.net]

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