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Síndrome de Wiedemann-Steiner


Presentación

  • El estudio molecular mediante paneles de NGS es de especial utilidad en el estudio de síndromes de presentación fenotípica variable. C0068 FENOTIPO COMPARTIDO POR SÍNDROMES ORIGINADOS POR ALTERACIÓN EN EL PROCESO DE TRASCRIPCIÓN DEL ADN.[passeidireto.com]
Hipotonía muscular
  • Presenta un fenotipo clínico variable con manifestaciones adicionales descritas que incluyen hipotonía muscular, ductus arterioso persistente, manos y pies pequeños, hipertricosis en la espalda, dificultades conductuales y convulsiones.[orpha.net]
  • Se caracteriza por una hipotonía muscular a veces asociada a una insuficiencia respiratoria y retraso mental. Estos enfermos también pueden tener un carácter apático e incluso agresivo.[reproduccionasistida.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las enfermedades genéticas dependen del diagnóstico clínico. Mendelics ofrece exámenes que ayudan a médicos y pacientes en el diagnóstico, decisión terapéutica y asesoría genética.[mendelics.com]
  • Gripp confirmó posteriormente el diagnóstico de la niña con una prueba de ADN dirigida.[fundacionisabelgemio.com]
  • […] phenotype ontology. 3 Resultados Con el margen propio de error en cualquiera de las herramientas diagnósticas de este tipo, observamos la coincidencia de estos síndromes como posibilidad diagnóstica, que apoya la impresión clínica y siempre subjetiva[passeidireto.com]
  • Alertar al equipo neonatal del posible diagnóstico, para que se tomen medidas que eviten la hipoglucemia neonatal.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Para la distrofia miotónica no existe un tratamiento específico ni un tratamiento curativo. Básicamente se realiza psicoterapia y rehabilitación con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.[reproduccionasistida.org]
  • ., mejora con el tratamiento quirúrgico de reducción 38-48 . Conducta Examen físico Una vez sospechado y/o confirmado el diagnóstico de SBW, se deben realizar las siguientes acciones: 1.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento por motivo estético es quirúrgico.[passeidireto.com]

Epidemiología

  • Wiedemann-Steiner; el síndrome de Koolen-de Vries; la infección por virus Zika y su relación con defectos congénitos; la vacunación en mujeres en edad fértil y embarazadas; las alteraciones cromosómicas identificadas en la serie de recién nacidos del ECEMC; la epidemiología[ciberisciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Orientación, expresión y ubicación de algunos genes de la región 11p15 implicados en la fisiopatología del SBW.[analesdepediatria.org]

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