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Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS Prolapso rectal en un recién nacido con diarrea por Shigella Rectal prolapse in a neonate with Shigella diarrhea Dra. Marina Villarreal a y Dra. Patricia Brum b a. Consultorio Externo, Servicio de Neonatología.[scielo.org.ar]
  • Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome.[analesdepediatria.org]
  • El objetivo de este artículo es presentar a través de una revisión de la literatura, los aspectos más relevantes de los dientes neonatales y la presentación de un caso clínico de un recién nacido con pocos días de vida con diente neonatal, donde el tratamiento[scielo.isciii.es]
Alopecia
  • Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.[scielo.conicyt.cl]
  • Trato de conformarme con este diagnóstico, pero no puedo. Mucho menos ahora que J.J. comenzó a complicarse. Fue víctima de una neumonía, padece de taquicardia y tiene dificultad para respirar y comer.[vanguardia.com]
  • El diagnóstico diferencial más importante se obtiene mediante una radiografía para diferenciar un diente de la serie normal de un supernumerario para evitar exodoncias indiscriminadas (4,16).[scielo.isciii.es]
  • En algunos casos el diagnóstico posibilita el consejo genético a la familia.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe un tratamiento curativo especifico; hasta el momento, la combinación de hiperglucemia e hipertrigliceridemia asociadas a las lipodistrofias se habían mostrado muy resistentes al tratamiento, empleando combinaciones de medicamentos para ello,[enfermedades-raras.org]
  • Recibió tratamiento endovenoso con ceftriaxona. A las 48 h de tratamiento, con el cese de las deposiciones, cedió el prolapso y la irritabilidad desapareció.[scielo.org.ar]
  • En el caso de nuestro paciente no había la posibilidad de aplicar este tratamiento debido la gran movilidad del diente.[scielo.isciii.es]
  • No existe cura para la progeria, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza de tratamiento.[sindrome.review]

Pronóstico

  • Lizzie nació en Texas, Estados Unidos, y los pronósticos que los médicos tenían para ella no resultaban nada alentadores.[inspiracionemprendedor.com]
  • En algunos casos asociada a la resistencia insulínica se detecta una hipoleptinemia (niveles anormalmente diminuidos de leptina en sangre), que resulta de gran interés para el pronóstico y tratamiento de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio 17 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La etiología del síndrome permanece desconocida. La elevada tasa de roturas cromosómicas observada en algunos casos sugiere que defectos en la reparación del ADN pueden estar implicados en la patogénesis de la enfermedad.[orpha.net]
  • No se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta lipodistrofia, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos (células de grasa) para mantener la acumulación de grasa.[enfermedades-raras.org]
  • La finalidad del siguiente trabajo es presentar un caso de diente neonatal y realizar una revisión de la literatura sobre los aspectos más importantes en cuanto a diagnóstico, etiología, epidemiología, características clínicas, radiográficas y medidas[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
  • La finalidad del siguiente trabajo es presentar un caso de diente neonatal y realizar una revisión de la literatura sobre los aspectos más importantes en cuanto a diagnóstico, etiología, epidemiología, características clínicas, radiográficas y medidas[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
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