Presentación
Neurológico
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Convulsión
y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre. [1] [2] El síndrome afecta más a los varones, pero las madres de estos varones pueden tener convulsiones, períodos de depresión, y alteración en los niveles de serotonina. [2] El síndrome es [rarediseases.info.nih.gov]
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [femexer.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Resumen Introducción El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La herencia es ligada al cromosoma X. [3] [4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones [rarediseases.info.nih.gov]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700 g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS). [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [femexer.org]
Epidemiología
Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [femexer.org]