Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Resumen Introducción El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto.[analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
La herencia es ligada al cromosoma X. [3] [4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones[rarediseases.info.nih.gov]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700 g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS).[analesdepediatria.org]
Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[femexer.org]