Presentación de un nuevo caso. Rev Clín Esp. 1983 ;Tomo 171, N.o 5:365-8.[ecured.cu]
Con la presentación del caso tratamos de hacer pensar en esas enfermedades raras, algunas de sospecha fundamentalmente clínica, y cuyo seguimiento y control de los factores de riesgo sólo puede realizarse satisfactoriamente desde la Atención Primaria.[elsevier.es]
Presentación de un caso y revisión en la literatura. MedUNAB , 13 (2), 116-122.[revistas.unab.edu.co]
Normalmente, este trastorno está asociado al envejecimiento y a las edades avanzadas, sin embargo, existen diversos casos de presentación temprana asociados a alteraciones genéticas. – Canicie : el término canicie se emplea para hacer referencia a la[lifeder.com]
Tiene una edad de presentación muy variable pero el hecho que muchos de los afectados son adolescentes, adultos jóvenes o niños conlleva una carga social-emocional muy alta.[seor.es]
Se transmite con herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma 8p, y se caracteriza principalmente por un fenotipo de estaturabaja, cara de pájaro, disminución de la grasa orbitaria, facies arrugada y voz ronca.[dermis.net]
Los pacientes presentan estaturabaja, cara de pájaro con nariz picuda, voz aguda, cataratas, encanecimiento prematuro, sig- nos cutáneos de esclerodermia y osteoporosis.[aelip.es]
Se empieza a manifestar entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estaturabaja y cambios en la piel.[zopplo.com]
El SW se presenta entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estaturabaja y cambios en la piel (ulceraciones en los tobillos, hiperqueratosis, piel[orpha.net]
Por lo tanto, la confirmación del diagnóstico en esta fase es poco común, aunque el retraso inicial del desarrollo y crecimiento biológico, suele seguirse de otro tipo de alteraciones relacionadas con el deterioro exponencial del organismo.[lifeder.com]
Werner syndrome] Trastorno hereditario, determinado por un gen autosómico recesivo localizado en el cromosoma 8 (8p12), que causa progeria, cuya manifestación más precoz es el encanecimiento, que aparece entre los 14 y los 18 años asociado a una alopecia[fleni.org.ar]
Existe una progeria infantil, síndrome de Hutchinson-Gilford, con retraso del crecimiento y alopecia ya desde los 2 años.[elsevier.es]
The second case is a man with male alopecia since his 30s and cataracts, both consulted us for extremely painful ulcers in their legs and ankles. A review of the Werner s syndrome is made. KEY WORDS : Grey hair; Alopecia; Diabetes; Leg ulcers.[rad-online.org.ar]
. – Alopecia : el termino alopecia se emplea para hacer referencia a la pérdida del cabello, común mente se conoce como calvicie.[lifeder.com]
Los pacientes suelen presentar cataratas juveniles bilaterales, baja estatura, obesidad troncular, pérdida de la grasa subcutánea, cambios esclerodermiformes en la piel y atrofiacutánea que condicionan la llamada «cara de pájaro».[analesdepediatria.org]
Aunque a nivel clínico, presenta un curso variable y se caracteriza por el desarrollo de cataratas juveniles, baja estatura, obesidad, atrofiacutánea, entre otros signos de envejecimiento (Labbé et al., 2012).[lifeder.com]
El diagnóstico es clínico y suele observarse en la cuarta década de la vida.[analesdepediatria.org]
Métodos diagnósticos El diagnóstico clínico se basa en la presencia de todos los síntomas principales y dos signos adicionales que se presentan tras la adolescencia.[orpha.net]
CONCLUSIÓN Las características propias de los SHWW pueden atrasar el diagnóstico y el tratamiento. El diagnóstico antes de la menarca es raro y es más común en niños con complicaciones renales.[adolescenciaesaude.com]
Por el aspecto descrito, con la sospecha de esclerodermia, se deriva a Reumatología, que añade el diagnóstico de psoriasis y descarta la esclerodermia. Una consulta a Dermatología es la primera indicación diagnóstica del SW.[elsevier.es]
Durante su estancia hospitalaria Endocrinología pauta tratamiento con insulina, además de añadir ácido acetilsalicílico (100 mg) al resto del tratamiento.[elsevier.es]
Tratamiento No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares.[noticiassalud.com]
Manejo y tratamiento No hay cura para el SW y su tratamiento involucra a un equipo multidisciplinar. Las cataratas pueden tratarse con cirugía.[orpha.net]
Finalmente se ha procedido a solicitar a la EMEA la denominación del péptido GSE24-2 como medicamento huérfano para el tratamiento de DC.[fundacionareces.es]
Pronóstico Los pacientes con el SW tienen una esperanza de vida acortada pero su pronóstico depende de las enfermedades relacionadas con la edad que se presenten y de su gravedad.[orpha.net]
Pronóstico El pronóstico para el WS es el que corresponde a las enfermedades que normalmente afectan a gente de edad avanzada: ateromatosis con complicaciones cardiovasculares y neurológicas, diabetes resistente a la insulina, cánceres mesenquimales.[noticiassalud.com]
Los pacientes con el SW tienen una esperanza de vida acortada pero su pronóstico depende de las enfermedades relacionadas con la edad que se presenten y de su gravedad.[femexer.org]
Los pacientes con el Síndrome de Werner tienen una esperanza de vida acortada pero su pronóstico depende de las enfermedades relacionadas con la edad que se presenten y de su gravedad.[ecured.cu]
Etiología El SW está causado por una mutación en el gen WRN , localizado en el cromosoma 8p11-12. WRN codifica para una de las cinco RecQ helicasas en humanos.[orpha.net]
Posteriormente, gracias al avance de los métodos de investigación, el factor genético implicado en su etiología fu identificado en 1996 (Yu et al., 1996; Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).[lifeder.com]
No se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta lipodistrofia, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos (células de grasa) para mantener la acumulación de grasa.[enfermedades-raras.org]
Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia entre poblaciones japonesas y de Cerdeña es de 1/50.000 debido a la presencia de mutaciones fundadoras. Su prevalencia en otras poblaciones es desconocida, pero se estima en 1/200.000.[orpha.net]
Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología [ editar ] Entre los defectos que se han identificado en cultivos de células somáticas derivadas de individuos con SW, se incluyen muchos defectos que afectan del ciclo proliferativo y que serían responsables del fenotipo envejecido.[es.wikipedia.org]
Hospital Universitario Vall D'Hebrón, de Barcelona, Eva Martínez Arredondo 22 junio, 2019 Salud de la mujer Especial Salud de la Mujer Inmaculada Roldán, coordinadora del Grupo de Trombosis Cardiovascular de la SEC, incide en la importancia de la adecuada prevención[diariomedico.com]
La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas.[noticiassalud.com]
Pero sí que podemos recomendar acciones para la prevención secundaria, variar la historia natural de la enfermedad, reconociendo los criterios de alarma antes mencionados: tumoración de más de 5 cm, localización profunda y/o de rápido crecimiento.[seor.es]