Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Estatura baja
Se transmite con herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma 8p, y se caracteriza principalmente por un fenotipo de estatura baja, cara de pájaro, disminución de la grasa orbitaria, facies arrugada y voz ronca. [dermis.net]
Los pacientes presentan estatura baja, cara de pájaro con nariz picuda, voz aguda, cataratas, encanecimiento prematuro, sig- nos cutáneos de esclerodermia y osteoporosis. [aelip.es]
Se empieza a manifestar entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estatura baja y cambios en la piel. [zopplo.com]
El SW se presenta entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estatura baja y cambios en la piel (ulceraciones en los tobillos, hiperqueratosis, piel [orpha.net]
Cara, cabeza y cuello
- Nariz picuda
Los pacientes presentan estatura baja, cara de pájaro con nariz picuda, voz aguda, cataratas, encanecimiento prematuro, sig- nos cutáneos de esclerodermia y osteoporosis. [aelip.es]
La cara tiene forma triangular, se presentan escasos cabellos, ojos y orejas mal posicionados, cejas poco pobladas, hipoplasia de los huesos de la cara, venas del cuero cabelludo prominentes, micromaxilar, nariz picuda, prognatismo y lipodistrofia subcutánea [iqb.es]
Piel
- Alopecia
Existe una progeria infantil, síndrome de Hutchinson-Gilford, con retraso del crecimiento y alopecia ya desde los 2 años. [elsevier.es]
The second case is a man with male alopecia since his 30s and cataracts, both consulted us for extremely painful ulcers in their legs and ankles. A review of the Werner s syndrome is made. KEY WORDS : Grey hair; Alopecia; Diabetes; Leg ulcers. [scielo.org.ar]
Werner syndrome] Trastorno hereditario, determinado por un gen autosómico recesivo localizado en el cromosoma 8 (8p12), que causa progeria, cuya manifestación más precoz es el encanecimiento, que aparece entre los 14 y los 18 años asociado a una alopecia [fleni.org.ar]
- Atrofia cutánea
Los pacientes suelen presentar cataratas juveniles bilaterales, baja estatura, obesidad troncular, pérdida de la grasa subcutánea, cambios esclerodermiformes en la piel y atrofia cutánea que condicionan la llamada «cara de pájaro». [analesdepediatria.org]
Aunque a nivel clínico, presenta un curso variable y se caracteriza por el desarrollo de cataratas juveniles, baja estatura, obesidad, atrofia cutánea, entre otros signos de envejecimiento (Labbé et al., 2012). [lifeder.com]