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Síndrome de Wells-Jankovic

Paraparesia espástica - sordera


Presentación

Deficiencia auditiva
  • Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficiencia auditiva.[orpha.net]
Deficiencia auditiva
  • Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficiencia auditiva.[orpha.net]
Discapacidad
  • […] sordera Definición de la enfermedad El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad[orpha.net]
  • Recomendamos sospechar este síndrome cuando se asocian paraparesia espástica, discapacidad intelectual y pulgares aductos.[neurologia.com]
Ataxia
  • En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones , deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] www.asemmadrid.org ANAC Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari. www.arnoldchiari.es AMCME Asociación Macrocefalia Malformación Capilar España. www.amcme.es AMCFQ Asociación Madrileña de Fibrosis Quística. www.fqmadrid.org AMA Asociación Madrileña de Ataxias[madrid.org]
  • SÍNTOMAS Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía[ahedysia.org]
  • […] de Strumpell-Lorrain, o paraparesia espástica familiar (PEF), es una enfermedad hereditaria neurológica rara, caracterizada principalmente por grados variables de rigidez y debilitamiento de los músculos, con el compromiso cognitivo, la sordera y la ataxia[scielo.br]
Neuropatía periférica
  • En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones , deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera[rarediseases.info.nih.gov]
  • Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatía periférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3 .[scielo.br]
Temblor
  • Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y potenciales evocados somatosensoriales prolongados o ausentes.[orpha.net]
  • SÍNTOMAS Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía[ahedysia.org]
Nistagmo
  • Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida.[ahedysia.org]
Hiperreflexia
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[comunidad.madrid]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen.[ahedysia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Otra de las enfermedades cuyo tratamiento se verá beneficiado gracias al mayor conocimiento de este cromosoma es el síndrome de Williams-Beuren.[cuidateplus.marca.com]
  • TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento.[ahedysia.org]
  • El tratamiento es sintomático, con medicación miorrelajante y rehabilitación funcional.[comunidad.madrid]

Pronóstico

  • PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte.[ahedysia.org]

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