Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficienciaauditiva.[orpha.net]
Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficienciaauditiva.[orpha.net]
[…] sordera Definición de la enfermedad El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad[orpha.net]
Recomendamos sospechar este síndrome cuando se asocian paraparesia espástica, discapacidad intelectual y pulgares aductos.[neurologia.com]
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica.[fundacionlautarotenecesita.org]
Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones , deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera[rarediseases.info.nih.gov]
[…] www.asemmadrid.org ANAC Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari. www.arnoldchiari.es AMCME Asociación Macrocefalia Malformación Capilar España. www.amcme.es AMCFQ Asociación Madrileña de Fibrosis Quística. www.fqmadrid.org AMA Asociación Madrileña de Ataxias[madrid.org]
SÍNTOMAS Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía[ahedysia.org]
[…] de Strumpell-Lorrain, o paraparesia espástica familiar (PEF), es una enfermedad hereditaria neurológica rara, caracterizada principalmente por grados variables de rigidez y debilitamiento de los músculos, con el compromiso cognitivo, la sordera y la ataxia[scielo.br]
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatíaperiférica.[fundacionlautarotenecesita.org]
Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones , deterioro cognitivo, neuropatíaperiférica y / o sordera[rarediseases.info.nih.gov]
Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatíaperiférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3 .[scielo.br]
Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y potenciales evocados somatosensoriales prolongados o ausentes.[orpha.net]
SÍNTOMAS Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía[ahedysia.org]
Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida.[ahedysia.org]
Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
DIAGNOSTICO El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen.[ahedysia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Otra de las enfermedades cuyo tratamiento se verá beneficiado gracias al mayor conocimiento de este cromosoma es el síndrome de Williams-Beuren.[cuidateplus.marca.com]
TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento.[ahedysia.org]
El tratamiento es sintomático, con medicación miorrelajante y rehabilitación funcional.[comunidad.madrid]
PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte.[ahedysia.org]