Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficiencia auditiva. [orpha.net]

esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado [rarediseases.info.nih.gov]

espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad intelectual y nefropatía progresiva. [orpha.net]

La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. [rarediseases.info.nih.gov]

Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso L1CAM Paraplejía espástica hereditaria Pulgares aductos Síndrome CRASH Síndrome L1 SPG1 Le puede interesar [neurologia.com]

espástica provocada por infección de HTLVI). [enfermedades-raras.org]

PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]

En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]

Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera [rarediseases.info.nih.gov]

Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatía periférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3. [scielo.br]

Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y potenciales evocados somatosensoriales prolongados o ausentes. [orpha.net]

SÍNTOMAS Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía [ahedysia.org]

Las manifestaciones sistémicas son RP, polineuropatía periférica, ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, arritmias cardíacas, displasia epifisaria, alteraciones pupilares y cataratas. [retinosis.org]

Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]