Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficiencia auditiva. [orpha.net]

Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficiencia auditiva. [orpha.net]

En la paraplejia espástica hereditaria, las neuronas motoras superiores se degeneran lentamente, y los músculos no reciben los mensajes correctos, lo que causa espasticidad progresiva (aumento del tono muscular / rigidez), y debilidad progresiva de las [rarediseases.info.nih.gov]

Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]

Las HSP puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios por aumento del tono de la vejiga, disminución de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de [comunidad.madrid]

Las HSPs puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios hipertónicos, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción [enfermedades-raras.org]

Esta gran heterogeneidad clínica y genética ha llevado en no pocos casos a diagnosticarlo erróneamente como síndrome de Laurence-Moon, caracterizado por presentar paraparesia espástica y debilidad muscular, pero sin polidactilia, y obesidad. [retinosis.org]

[…] sordera Definición de la enfermedad El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad [orpha.net]

Recomendamos sospechar este síndrome cuando se asocian paraparesia espástica, discapacidad intelectual y pulgares aductos. [neurologia.com]

[…] bifosfato-5-fosfatasa, Enfermedad de Lowe, Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe Síndrome odontotricomélico Synonyms: Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica, Síndrome de Freire-Maia, Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia Síndrome OPHN1 Synonyms: Discapacidad [rarediseases.info.nih.gov]

esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado [rarediseases.info.nih.gov]

espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad intelectual y nefropatía progresiva. [orpha.net]

La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. [rarediseases.info.nih.gov]

Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso L1CAM Paraplejía espástica hereditaria Pulgares aductos Síndrome CRASH Síndrome L1 SPG1 Le puede interesar [neurologia.com]

espástica provocada por infección de HTLVI). [enfermedades-raras.org]

PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]

Con menos frecuencia manifiestan cataratas, ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, retraso mental y baja estatura. ENFERMEDAD DE REFSUM. [retinosis.org]

En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]

Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico, Síndrome POMA, Síndrome OMA Síndrome de Parsonage-Turner Synonyms: Síndrome de Parsonage Turner, Neurálgica amiotrófica idiopática, Amiotrofia neurálgica idiopática, Neuritis braquial Síndrome de [rarediseases.info.nih.gov]

[…] de Friedreich Ataxia episódica tipo II Ataxia mitocondrial Atrofia muscular espinal Atrofia muscular espinal tipos I y III Atrofia muscular espinal tipo V Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad) Atrofia óptica Atrofia óptica de Leber [progenie-molecular.com]

En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]

Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera [rarediseases.info.nih.gov]

Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatía periférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3. [scielo.br]

Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y potenciales evocados somatosensoriales prolongados o ausentes. [orpha.net]

SÍNTOMAS Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía [ahedysia.org]

Las manifestaciones sistémicas son RP, polineuropatía periférica, ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, arritmias cardíacas, displasia epifisaria, alteraciones pupilares y cataratas. [retinosis.org]