Presentación
Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa. [retinosis.org]
Oídos
-
Deficiencia auditiva
Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficiencia auditiva. [orpha.net]
-
Deficiencia auditiva
Resumen Este síndrome es una enfermedad crónica neurodegenerativa caracterizada por paraparesia espástica (con inicio aproximado a los 10 años de edad) y deficiencia auditiva. [orpha.net]
Musculoesquelético
-
Displasia esquelética
esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
-
Paraplejia espástica
espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad intelectual y nefropatía progresiva. [orpha.net]
La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. [rarediseases.info.nih.gov]
Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso L1CAM Paraplejía espástica hereditaria Pulgares aductos Síndrome CRASH Síndrome L1 SPG1 Le puede interesar [neurologia.com]
espástica provocada por infección de HTLVI). [enfermedades-raras.org]
PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]
-
Neuropatía periférica
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]
Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera [rarediseases.info.nih.gov]
Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatía periférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3. [scielo.br]
-
Temblor
Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y potenciales evocados somatosensoriales prolongados o ausentes. [orpha.net]
SÍNTOMAS Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía [ahedysia.org]
-
Polineuropatía
Las manifestaciones sistémicas son RP, polineuropatía periférica, ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, arritmias cardíacas, displasia epifisaria, alteraciones pupilares y cataratas. [retinosis.org]
-
Nistagmo
Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se basa en el examen clínico. [comunidad.madrid]
DIAGNOSTICO El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen. [ahedysia.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento. [ahedysia.org]
Otra de las enfermedades cuyo tratamiento se verá beneficiado gracias al mayor conocimiento de este cromosoma es el síndrome de Williams-Beuren. [cuidateplus.marca.com]
El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia. [scielo.br]
Pronóstico
PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte. [ahedysia.org]