Presentación
Presentamos a un paciente con esta enfermedad para llamar la atención sobre la singularidad de esta entidad, su baja frecuencia y presentación atípica, que conllevan generalmente demora en el diagnóstico, cuando ya hay consecuencias tardías y muchas veces [reumatologiaclinica.org]
Debido a la amplia gama de síntomas y presentaciones posibles con lesiones secundarias no patognomónicas, es una enfermedad de difícil diagnóstico. [fapap.es]
Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda [enfermedades-raras.org]
Nuestro caso llevó tratamiento con interferón β ante la sospecha de crisis remitentes-recurrentes de esclerosis múltiple que induce una compleja respuesta transcripcional con efecto inhibidor sobre la presentación de antígenos y estimulación del sistema [revistanefrologia.com]
Consideramos que la presentación clínica de nuestra paciente simulando un síndrome de Rowell es infrecuente y atípica, por lo que es de gran interés el reporte del caso. [dcmq.com.mx]
Todo el sistema del cuerpo
-
Fiebre
[…] amiloide ; amiloidosis ; autosómica ; autosómica dominante ; celular, dominio, familiar ; fiebre ; gen ;sistema inmunológico ; inflamación ; herencia ; herencia células de la sangre [amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Alport, síndrome urticaria-vasculitis, síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frio (FCAS), fiebre mediterránea familiar. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Fiebres periódicas Moderadas, las fiebres de bajo grado están a menudo presentes, y agregan al sufrimiento frecuente. Las fiebres comienzan en primera infancia. [nomidalliance.es]
Las crisis de fiebre alta durante varias horas por la tarde y por la noche acompañadas de escalofríos se repiten de forma habitual. [revistanefrologia.com]
En la familia no había antecedentes de fiebres recurrentes ni de colagenopatías. [reumatologiaclinica.org]
Diagnóstico
Un dato que nos ayuda en el diagnóstico es la eosinofilia periférica, aunque cada vez nuevos parámetros, como la proteína catiónica eosinofílica y la interleucina 5, se están introduciendo para el diagnóstico de la enfermedad. [analesdepediatria.org]
No existen unos criterios diagnósticos claramente definidos, pero según la literatura médica su diagnóstico se fundamenta en 3 pilares. [reumatologiaclinica.org]
Se realiza una biopsia cutánea con fines diagnósticos. [fapap.es]
CONCLUSIÓN La capacidad diagnóstica y terapéutica ha mejorado notablemente en los últimos años. [revistanefrologia.com]
Tratamiento
En muchos casos la asociación con antihistamínicos mejora la respuesta del tratamiento. [analesdepediatria.org]
Se instauró tratamiento con esteroides orales y posteriormente tratamiento empírico de amiloidosis secundaria con tocilizumab, un antagonista de la interleucina (IL) 6, relacionado en la formación de amiloide. [revistanefrologia.com]
Tratamiento Nuestra paciente se encuentra a seguimiento por Medicina Interna y a tratamiento con Colchicina. Evolución Estabilidad del cuadro clínico. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Para más información, ir por favor a la página de los tratamientos. [nomidalliance.es]
Pronóstico
No obstante, el inhibidor de IL-6, tocilizumab, mostró eficacia en la remisión total del síndrome nefrótico, cambiando el pronóstico de esta enfermedad. [reumatologiaclinica.org]
La terapia de esteroides y el uso de fármacos suelen ser efectivos en el tratamiento de esta enfermedad cuando se detecta en edad temprana, pero en general, tiene un mal prónostico. [bebesymas.com]
Complicaciones Debido a que la proteína STING se expresa también en neumocitos tipo 2, el epitelio bronquial y en los macrófagos alveolares, la mayoría de los pacientes desarrollan enfermedad pulmonar intersticial progresiva con mal pronóstico y muerte [fmf.org.es]
Etiología
Sería el primer caso en la bibliografía de un síndrome de Wells de etiología parasitaria por el Sarcoptes scabiei var. hominis Descritores: Celulite (Flegmão) / etiologia Eosinofilia / etiologia Infestações por Ácaros / patologia Sarcoptes scabiei / patogenicidade [bases.bireme.br]
La etiología es desconocida. [iqb.es]
Case Reports in Dermatology colchicina celulitis eosinofilia Colchicine Eosinophilia Cellulitis La celulitis eosinofílica es un trastorno infrecuente, inflamatorio y crónico de etiología desconocida. [runa.sergas.es]
ETIOLOGÍA: Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos. [apiceepilepsia.org]
Fisiopatología
La amiloidosis reactiva es una complicación severa del CAPS (aproximadamente en el 25 % de los casos de Muckle-Wells) 5 y tiene una fisiopatología similar a otras amiloidosis secundarias. [scielo.isciii.es]
Tratamiento Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo los fármacos disponibles con indicación médica aprobada anakinra y canakinumab. [fmf.org.es]
Prevención
Respuesta (Luis Bolaños): La colchicina constituye un fármaco aceptado en la prevención de la amiloidosis secundaria en la fiebre mediterránea familiar. [scielo.isciii.es]