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Síndrome de Weill–Marchesani


Presentación

  • Presentación de un caso Rev Mex Oftalmol 2001; 75(4) : 115-118. Resumen El síndrome de Weill-Marchesani es un trastorno raro de herencia recesiva, caracterizado por talla corta, dedos rollizos y cortos y, en ocasiones, retraso mental.[imbiomed.com]
  • Presentación del caso clínico Hombre de 13 años de edad, sin antecedentes heredofamiliares ni personales patológicos de importancia.[elsevier.es]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Explorar la historia de la familia o el examen de otros miembros puede resultar útil para confirmar el diagnóstico. Síndrome Enfermedad Anderson, Charles; Anderson, N (2002). NORD Guide to Rare Disorders.[es.wikipedia.org]
  • Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente a quien se le diagnosticó este síndrome genético.[imbiomed.com.mx]
  • Relacionados Español : Síndrome de Marfan Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • El diagnóstico prenatal nunca se ha reportado. El pronóstico es bueno.[orpha.net]

Tratamiento

  • El paciente fue tratado inicialmente mediante la realización de iridotomías con láser de YAG en ambos ojos y tratamiento tópico con una combinación brimonidina-timolol-dorzolamida, acudiendo nuevamente a consulta dos días posteriores al tratamiento encontrando[elsevier.es]
  • El tratamiento dependerá de cada caso. Palabras clave: Síndrome de Weill-Marchesani, microesferofaquia, glaucoma. Este artículo ha sido visitado 4044 veces.[imbiomed.com]
  • Sumario Título / Autor(es)Página(s) [R]Tratamiento conservador de los melanomas de coroides: resultados con irido-192 extraescleral. / Encinas, J.L. / Satorre J. / Casado, D.[webs.ucm.es]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno. Los pacientes deben ser seguidos para controlarse particularmente las posibles complicaciones oftalmológicas, mientras que la fisioterapia puede proponerse para tratar la rigidez articular.[orpha.net]
  • El síndrome de Weill Marchesani es una patología rara que presenta alteraciones sistémicas y oculares que deben ser reconocidas por el oftalmólogo general para ser atendidas a tiempo y así tratar de disminuir las posibles complicaciones y mejorar el pronóstico[elsevier.es]
  • La afectación de la aorta descendente indica mal pronóstico aún con cirugía, por los que nuestros esfuerzos deben ir encaminados al diagnóstico y tratamiento precoz de la afectación aórtica. 3.[cardioaragon.com]

Etiología

  • Palabras clave: Síndrome de Weill Marchesani, etiología, genética, anomalías múltiples, sistémicas y oftalmológicas. Este artículo ha sido visitado 810 veces.[imbiomed.com.mx]
  • Relacionados Español : Síndrome de Marfan Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Si bien la etiología y patogénesis del SHS se desconoce, se han identificado asociaciones con ciertas infecciones y angiodisplasia.[epfsantacruz.com.ar]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Síndrome de Marfan Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] de Marfan Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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