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Síndrome de Weaver


Presentación

Pulgar ancho
  • Las malformaciones de las extremidades consisten en camptodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes.[traductor.babylon-software.com]
  • Las malformaciones de las extremidades consisten en campodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Además de la edad ósea avanzada, las personas afectadas pueden tener otras anomalías esqueléticas, incluyendo deformidades de los pies, articulaciones permanentemente dobladas como camptodactilia y pulgares anchos.[ivami.com]
  • anchos, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo); deformidades de los pies: pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), metatarsus adductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del[portalsolidario.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial principal es el síndrome Sotos (ver este término), que tiene características clínicas solapantes con el SW.[orpha.net]
  • El diagnóstico del síndrome se basa únicamente en la exploración clínica, historial médico de datos y de rayos x.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Abstract: Se reporta una paciente de 2 anos y 9 meses de edad con el diagnostico de Sindrome de Weaver.[worldcat.org]
  • Resumo: Se reporta una paciente de 2 años y 9 meses de edad con el diagnóstico de Síndrome de Weaver.[bases.bireme.br]
  • El diagnóstico diferencial principal es el síndrome Sotos (ver este término), que tiene características clínicas solapantes con el SW.[femexer.org]

Tratamiento

  • […] para lograr la mayor colaboración del paciente, lo que lleva al éxito del tratamiento.[ortodoncia.ws]
  • Manejo y tratamiento No hay tratamiento específico para el SW aunque está indicado el abordaje individualizado de los síntomas.[orpha.net]
  • No hay tratamiento específico para el SW aunque está indicado el abordaje individualizado de los síntomas.[femexer.org]
  • Patrón de nueva mutación dominante Diagnóstico y tratamiento El diagnóstico diferencial requiere de pruebas genéticas para la detección de mutaciones en el gen EZH2, generalmente mediante amplificación por PCR .[curiosoando.com]
  • Tratamiento El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad.[discapnet.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Con el apoyo y tratamiento adecuados, los pacientes con el SW pueden llevar una vida normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Al ser valoradas diferentes enfermedades de pronósticos desfavorables, la carga psicológica soportada por los padres y por el niño es importante. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos.[discapnet.es]

Etiología

  • Se desconoce su etiología Diccionario fuente: Medciclopedia Más: Traductor de Español a Español[traductor.babylon-software.com]
  • Etiología El SW está causado por mutaciones en el gen EZH2 (7q35-q36), que codifica para una histona metiltransferasa implicada en el control transcripcional.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se ha descrito alrededor de 50 casos del síndrome de Weaver. No se dispone de cifras precisas de las tasas de prevalencia e incidencia.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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