En la Tabla 3, se describen los diferentes genes implicados y su frecuencia de presentación en los pacientes con SN.[endocrinologiapediatrica.org]
Key words: ALAGILLE SYNDROME ABNORMALITIES, MULTIPLE HEART DEFECTS, CONGENITAL EYE DISEASES FACIES LIVER DISEASES Introducción El síndrome de Alagille es un trastorno genético, autosómico dominante, que tiene un amplio espectro de presentaciones clínicas[scielo.edu.uy]
Frecuencia de presentación de anormalidades características del síndrome de Alagille Figura 1. Vértebras en "alas de mariposa" (flecha) en una radiografía de columna dorsal Figura 2.[scielo.org.ar]
El síndrome de Miller no afecta la inteligencia de una persona, aunque puede retrasarse el desarrollo del habla debido a la deficienciaauditiva.[ivami.com]
Cuadro clínico [ editar ] Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son: [ 2 ] Estaturabaja.[es.wikipedia.org]
SÍNDROME DE NOONAN (OMIM 163950) En el año de 1962, Jacqueline Noonan, una cardióloga pediatra identifica un grupo de nueve pacientes que comparten rasgos faciales similares característicos que se asocian a talla baja, estenosis de la válvulapulmonar[endocrinologiapediatrica.org]
Se caracteriza por una talla baja y el retraso en el desarrollo en casi todos los pacientes.[endocrinologiapediatrica.org]
Se diferencia del autismo infantil temprano que describió Leo Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbación clínicamente significativa en[mentirapedia.com]
Se diagnosticó trastorno de conducta y se inició tratamiento con psiquiatra infantil.[scielo.edu.uy]
Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.[es.wikipedia.org]
Descubre: Enfermedades genéticas más comunes Diagnóstico y pronóstico El síndrome de Alagille se diagnostica mediante un examen clínico exhaustivo , pruebas sanguíneas y otras pruebas especiales.[mejorconsalud.com]
Con el adve nimiento del diagnóstico molecular, se considera que su frecuencia es de aproximadamente 1/30 000.[scielo.org.ar]
Diagnóstico del síndrome de Noonan El diagnóstico de estos pacientes se debe basar en la clínica, ya que los síntomas pueden ser muy heterogéneos.[endocrinologiapediatrica.org]
Dicha hipótesis llevó a Nakamura (5) a proponer un tratamiento consistente en una osteotomía correctiva valguizante del extremo distal del radio, a fin de horizontalizar la articulación.[mapfre.com]
El tratamiento se hace con medicamentos para aumentar el flujo de bilis y con un manejo cuidadoso de la dieta para evitar problemas nutricionales o deficiencias de vitaminas.[rarediseases.info.nih.gov]
Se le ha mantenido durante todo este tiempo el tratamiento con ácido ursodesoxicólico, las vitaminas A, D, K y E y el tratamiento dietético, presentando una mejoría de los valores analíticos, con cifras en el último control de GPT (ALT) de 73,0 U/l, GOT[scielo.isciii.es]
El momento óptimo para la determinación del riesgo genético y la discusión de la disponibilidad de las pruebas prenatales es antes del embarazo [ 4 ] Tratamiento [ editar ] No hay un tratamiento específico.[es.wikipedia.org]
Descubre: Enfermedades genéticas más comunes Diagnóstico y pronóstico El síndrome de Alagille se diagnostica mediante un examen clínico exhaustivo , pruebas sanguíneas y otras pruebas especiales.[mejorconsalud.com]
El pronóstico de este síndrome depende de la entidad de la afectación hepática y las malformaciones cardiovasculares.[scielo.edu.uy]
Un adecuado manejo de estos pacientes mejorará su pronóstico y su calidad de vida. BIBLIOGRAFÍA 1. Ciocca M, Álvarez F. Síndrome de Alagille. Arch Agent Pediatr. 2012;110:509-15. [ Links ] 2. Mata D, Iglesias C, Herrero B, Rodríguez C, Lapeña S.[scielo.isciii.es]
Desde un punto de vista pronóstico, el paciente con SA trasplantado tiene una menor sobrevida que la que se verifica para otras indicaciones electivas pediátricas.32,36 Tratamiento de la afectación cardíaca Se han empleado con éxito técnicas invasivas[scielo.org.ar]
Esto es debido a que la mayoría de los ensayos están realizados en un número reducido de casos, y en ellos se incluye a pacientes con FR tanto primario como secundario, que tienen evolución y pronóstico en general muy diferentes.[reumatologiaclinica.org]
Parece increíble que la enfermedad conocida con el epónimo de aquel radiólogo vienés siga siendo motivo de tanta controversia, tanto por lo que se refiere a su etiología como por su tratamiento.[mapfre.com]
Etiología Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres.[mentirapedia.com]
Correlación genotipo-fenotipo Hasta el momento se han relacionado estrechamente 8 genes pertenecientes a la vía de señalización RAS/MAPK (PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 y CBL) en la etiología de las diferentes rasopatías (Figura 1).[endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología El FR tiene una distribución universal y afecta aproximadamente al 3-5% de la población 2 , aunque con variaciones geográficas probablemente debidas a las diferencias climáticas 3 .[reumatologiaclinica.org]
Fisiopatología Aunque Maurice Raynaud consideró el FR como resultado de una hiperactividad del sistema nervioso simpático (SNS), desde la observación de Lewis 12 de la persistencia de FR tras interrupción del SNS, se cree que los factores más influyentes[reumatologiaclinica.org]
Consecuencias del consumo de alcohol en la adolescencia El consumo de alcohol en la adolescencia puede volver vulnerables a los chicos y chicas si no hay un control de prevención de parte de sus padres y madres.[radio.rpp.pe]
Esta inusual situación ha ido ganado trascendencia en otras latitudes por lo que hacemos esta revisión para su conocimiento y prevención.[blog.willis.com]