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Síndrome de Waters-West

Anemia hemolítica letal - anomalías genitales


Presentación

  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
  • La presentación clínica de las formas hialinovascular y plasmocelular suelen ser diferentes.[elsevier.es]
Hepatosplenomegalia
  • El segundo hijo tenía ascitis masiva y hepatosplenomegalia.[orpha.net]
Anemia
  • Resumen El síndrome de Waters-West se caracteriza por la asociación de anemia letal hemolítica no inmunológica, no esferocítica, con anomalías de los genitales externos (micropene e hipospadias), occipucio plano, lóbulos de la oreja arrugados, pliegues[orpha.net]
  • Entonces, se controla el feto por medio de ecografías, a fin de detectar lo más pronto posible cualquier anomalía que pueda derivar de una anemia: derrame líquido alrededor del corazón, edema generalizado, etc.[doctissimo.com]
  • Mientras la hialinovascular es generalmente asintomática, la plasmocelular cursa frecuentemente con un cuadro de afectación sistémica con fiebre, anemia, elevación de la VSG, hipergammaglobulinemia e hipoalbuminemia.[elsevier.es]
  • […] alopurinol . lamotigrina y algunos antihipertensivos. ( 1 , 4 , 7 , 10 , 16 ) Los cambios sistémicos descritos para el Síndrome de DRESS son: la leucocitosis (generalmente mayor de 15000 /mm 3 ), linfocitos atípicos, eosinofilia , y en algunos casos anemia[scielo.sa.cr]
  • Hematológicas: anemia hemolítica, trombopenia (disminución de las plaquetas), granulocitopenia (disminución de células blancas). Respiratorias: neumonías. Rotura de bazo: es una complicación grave pero poco frecuente.[cun.es]
Cirugía
  • Especialista en Oncología Médica Especialista en Radiodiagnóstico Especialista en Reumatología y Enfermedades Autoinmunes Especialista en Traumatología, Cirugía Ortopédica Diagnóstico por imágen, Genética y Patología Mamaria Especialista en Medicina de[radiewcare.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cerrar Enviar Diagnóstico y tratamiento de la mononucleosis infecciosa en la Clínica El diagnóstico de la mononucleosis infecciosa (enfermedad del beso) se realiza por el cuadro clínico y por las alteraciones en la sangre: aumento de leucocitos (células[cun.es]
  • Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica.[radiewcare.com]
  • El diagnóstico de las masas se realiza con técnicas radiológicas 28 y, en cualquier caso, la confirmación mediante histopatología.[elsevier.es]
  • El diagnóstico final fue una reacción solar por uso de Epival .[scielo.sa.cr]
Parvovirus B19
  • B19), Parvovirus 6, Mononucleosis infecciosa, escarlatina, Sarampión, VHS, HIV entre otros), Síndrome hipereosinofílico idiopático y Linfoma. ( 3 , 18 ) La fisiopatología es desconocida, pero se mantiene la teoría de que se debe a una reacción de hipersensibilidad[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En el caso de los antiepilépticos, es frecuente cuando el paciente ha descontinuado dicho tratamiento pero lo reinicia por el motivo de que ya ha probado otros tratamientos y ha hecho rebeldía o reacciones adversas importantes; las probabilidades de manifestar[scielo.sa.cr]
  • En general solo es necesario un tratamiento sintomático con antitérmicos, antiinflamatorios. En algunos casos puede ser útil el uso de glucocorticoides.[cun.es]
  • Si no se administra un tratamiento, el bebé nace con un exceso de bilirrubina libre (producto de degradación tóxico de sus glóbulos rojos) que se traduce en una ictericia y puede comportar lesiones irreversibles en el cerebro.[doctissimo.com]
  • El tratamiento de la EC es, siempre que se pueda, la extirpación quirúrgica de la masa o de las masas, con o sin tratamiento quimioterápico posterior.[elsevier.es]

Pronóstico

  • La forma multicéntrica normalmente tiene una peor evolución y pronóstico en comparación con las formas localizadas 12 .[elsevier.es]
  • En varios casos se ha reportado una neumonitis intersticial difusa, que puede llevar al síndrome de distrés respiratorio. ( 2 ) La extensión de las bulas en la piel, la edad avanzada, la neutropenia y el compromiso visceral son factores de mal pronóstico[scielo.sa.cr]

Etiología

  • La etiología y la etiopatogenia de la EC son desconocidas 13 , aunque rasgos clínicos y analíticos similares a los de la linfadenopatía inmunoblástica sugieren una patogénesis relacionada con una respuesta inmunitaria inadecuada 14 ; acerca de este hecho[elsevier.es]
  • Su etiología es desconocida si bien la causa es por alergia a medicamentos o por infecciones virales como el herpes simples o por micoplasma.[scielo.sa.cr]

Fisiopatología

  • […] diagnóstico diferencial se debe hacer con infecciones virales (la quinta enfermedad ( Parvovirus B19), Parvovirus 6, Mononucleosis infecciosa, escarlatina, Sarampión, VHS, HIV entre otros), Síndrome hipereosinofílico idiopático y Linfoma. ( 3 , 18 ) La fisiopatología[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]

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