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Síndrome de Waisman


Presentación

  • La complejidad en el diagnóstico radica en la presentación y en el solapamiento con las enfermedades de base.[scielo.conicyt.cl]
  • Los expertos en biotecnología destacaron que, para la industria biotecnológica, despertaría con mayor probabilidad su interés un hallazgo realmente clarividente y agudo que no la presentación detallada de la patología y biología molecular del ratón.[down21.org]
  • En la presentación de este prurito, aparte de la ictericia colestásica, también parece jugar un papel importante la serotonina y la histamina; de manera que en su tratamiento puede ser útil la paroxetina o el tropisetrón 24.[elsevier.es]
  • Se puede solicitar al niño que simplemente tararee el orden de presentación. En este caso el procesamiento de los estímulos ocurrirá mayormente en el hemisferio derecho del cerebro.[tsbvi.edu]
Retraso en el desarrollo
  • En 1949 , Alexander informaba del caso de un muchacho que tenía un rápido aumento del volumen de la cabeza ( hidrocéfalo ) y un retraso de desarrollo. Se murió a la edad de 15 meses, después de una enfermedad durando ocho meses.[ecured.cu]
Macrocefalia
  • Este síndrome se debe diferenciar de otro síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X asociado con la enfermedad de los ganglios basales (síndrome de Waisman, que incluye también parkinsonismo y macrocefalia) y de otra enfermedad que incluye el déficit[femexer.org]
  • La enfermedad se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos.[ecured.cu]
Frigidez
  • Alteraciones conductuales relacionadas con emociones provocadas por el aborto: trastornos sexuales (inhibición o rechazo sexual, frigidez o promiscuidad) anorexia u otros trastornos alimentarios, abuso de drogas o alcohol, aislamiento social, falta de[ucc.edu.ar]
Convulsión
  • Fuente: Orphanet (Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X – malformación de Dandy-Walker – enfermedad de los ganglios basales – convulsiones), – última actualización diciembre 2004.[femexer.org]
  • Resumen Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad con contracturas, coreoatetosis, convulsiones, un rostro largo y estrecho con rasgos toscos, ampliación quística del cuarto ventrículo[orpha.net]
  • Esto significa que aunque un médico puede prescribir tratamientos y medicinas para tratar las convulsiones y la espasticidad , la enfermedad aún se conserva.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Con Page 78 and 79: D Serebrisky // Diagnóstico (hepá Page 80 and 81: D Serebrisky // Diagnóstico Es car Page 82 and 83: D Serebrisky // Diagnóstico lugar Page 84 and 85: D Serebrisky // Diagnóstico por co Page 86 and 87: D Serebrisky // Diagnóstico que[biblioteca.sciens.com.ar]
  • El diagnóstico de este síndrome suele ser complejo debido a la variabilidad en la presentación, con criterios diagnósticos clínicos y de laboratorio.[scielo.conicyt.cl]
  • Descubrir la causa molecular puede ser un paso crítico para recibir diagnóstico, tratamiento, pronóstico y consejo genético precisos.[genomicamedica.com]
  • Los síntomas presentes cumplen los criterios diagnósticos del Trastorno de Estrés Post Traumático (TEPT).[ucc.edu.ar]
  • En ocasiones, para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético - moleculares además de los enzimáticos . Y a veces, se realiza biopsia de nervio, que suele permitir un diagnóstico más rápido.[ecured.cu]

Tratamiento

  • En relación a los tratamientos instaurados, el tratamiento de la enfermedad de base fue el único que demostró ser protector HR de 0,32 (IC95% 0,1-0,9 p 0,046). Tabla 4.[scielo.conicyt.cl]
  • No tiene cura y puede ser mortal, si no se lleva a cabo un tratamiento adecuado.[peru21.pe]
  • Esta estratificación del riesgo permite enfocar mejor el tratamiento no-farmacológico y farmacológico (ver Algoritmo de Tratamiento).[test.fac.org.ar]
  • El tratamiento médico se reduce a combatir la fiebre cuando sea necesario.[puntal.com.ar]
  • Aunque este tratamiento potencial está a años de distancia, el estudio actual es un gran avance para las afecciones que hoy carecen de tratamientos, señala Zhao.[infosalus.com]

Pronóstico

  • En caso de que no haya normalización de estas alteraciones bioquímicas el pronóstico es significativamente peor 11,12. Hay varios trabajos recientes sobre el papel de la FAL en el pronóstico del CCR 13-15.[elsevier.es]
  • El pronóstico es peor en los casos más precoces. Muy pocos de estos niños llegan a adultos.[ecured.cu]
  • Creemos importante la identificación de las potenciales causas de SHF ya que el pronóstico se podría relacionar con el tratamiento de la enfermedad de base.[scielo.conicyt.cl]
  • Descubrir la causa molecular puede ser un paso crítico para recibir diagnóstico, tratamiento, pronóstico y consejo genético precisos.[genomicamedica.com]

Etiología

  • Creemos que el bajo número de pacientes con SHF secundario a inmunosupresión aún no nos permite observar diferencias con las otras etiologías.[scielo.conicyt.cl]
  • Definitive diagnosis of a central auditory disorder cannot be made until specialized auditory testing is completed and other etiologies have been ruled out.[tsbvi.edu]

Epidemiología

  • 18 and 19: E Serfaty // Epidemiología del con Page 20 and 21: E Serfaty // Epidemiología del con Page 22 and 23: Efectos de la cocaína Capítulo 3 Page 24 and 25: D Serebrisky // Efectos de la coca Page 26 and 27: D Serebrisky // Efectos de la coca Page[biblioteca.sciens.com.ar]
  • El director del Centro Nacional de Epidemiología, Prevención y Control de Enfermedades, Luis Suárez, recordó a la población mantener las medidas de higiene en los hogares como prevención para evitar contraer el síndrome.[peru21.pe]
  • NHLBI: Clinical Guidelines on the Identification, Evaluation, and Treatment of Overweight and Obesity in Adults Nigro C, Vergottini JC, Keborkoff G y col: Epidemiología de la hipertensión arterial en la ciudad de Córdoba, Argentina.[test.fac.org.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Consideramos que el estudio de la fisiopatología de este síndrome permitirá una mejor comprensión y tratamiento del mismo. Referencias 1. Celkan T, Berrak S, Kazanci E, Ozyürek E, Unal S, Uçar C, et al.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • El director del Centro Nacional de Epidemiología, Prevención y Control de Enfermedades, Luis Suárez, recordó a la población mantener las medidas de higiene en los hogares como prevención para evitar contraer el síndrome.[peru21.pe]
  • Al respecto, advierte que “los pedriatras hacen muy buena medicina de prevención, pero poca prevención cardiovascular”.[impresa.prensa.com]
  • En tal sentido, la profesional de la salud destacó que además son necesarias otras prevenciones de higiene general, comunes para evitar el contagio de enfermedades infectocontagiosas.[puntal.com.ar]
  • […] presente por los clínicos e investigadores del Waisman Center de la Universidad de Wisconsin-Madison, un centro que desde 1973 atrajo a científicos que se dedicaban a disciplinas distintas para investigar las causas, las consecuencias, las terapias y la prevención[sid.usal.es]
  • La disminución de grasa saturada y colesterol en la alimentación es primordial en el tratamiento del paciente en prevención primaria de alto riesgo y secundaria.[test.fac.org.ar]

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