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Síndrome de Waardenburg tipo 2E

WS2E


Presentación

  • El bebe colodion es una presentación clínica de varias formas de ictiosis, generalmente de herencia autosómica recesiva, siendo la más frecuente la eritrodermia ictiosiforme no ampollosa.[uv.es]
  • Presentación de un caso con glaucoma pigmentario Figura 3 Transiluminación periférica del iris por pérdida del pigmento. Figura 5 Gonioscopia.[cyberleninka.org]
Deficiencia auditiva
  • Con respecto a la deficiencia auditiva en los tipos I, III y IV suele permanecer estacionaria mientras que en el tipo II puede ser progresiva 8 .[analesdepediatria.org]
Encanecimiento prematuro de cabello
  • prematuro del cabello Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[fesoce.org]
  • Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis) Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[saludymedicina.org]
  • .- Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello. Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal .[tn.com.ar]
  • prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[holadoctor.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se determina por la presencia de rasgos clínicos característicos mayores y menores de acuerdo al criterio del Waardenburg Consortium, así como mediante pruebas genéticas.[orpha.net]
  • Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura Descritores: Surdez / congênito Síndrome de Waardenburg / fisiopatologia - Diagnóstico Clínico Sobrancelhas / anormalidades Cor de Cabelo Hipopigmentação[bases.bireme.br]
  • Se hace una revisión de los antecedentes epidemiológicos, etiopatogenia y clínica, remarcando la necesidad de un diagnóstico temprano para el mejoramiento del trastorno auditivo y psicológico del niño con SW.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se recomiendan los audífonos para contrarrestar la sordera si fuera necesario y el tratamiento de las malformaciones asociadas. También está muy recomendado la fotoprotección de la piel y de los ojos.[femexer.org]
  • No existe tratamiento específico para el síndrome de Waardenburg y la mayoría de los pacientes afectados tienen una esperanza de vida normal.[analesdepediatria.org]
  • Por ello, no existe un tratamiento único, sino que se tratan los síntomas según sea necesario. Por norma general, la mayoría de personas afectadas por el síndrome de Waardenburg no tienen problemas para llevar una vida normal.[saludymedicina.org]
  • […] a tiempo podría evitar posibles complicaciones ya que existen en estos casos tratamientos médicos efectivos.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW2. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología El SW2 es muy heterogéneo genéticamente y gran parte de la de la etiología del SW2 es aún desconocida. Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net]
  • Se han propuesto varios factores que favorecen la dispersión pigmentaria: herencia autosómica dominante, etiología genética, anomalía congénita del epitelio pigmentario del iris, alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7, entre otros 8–13 .[elsevier.es]
  • Se han propuesto varios factores que favorecen la dispersión pigmentaria: herencia autosómica dominante, etiología genética, anomalía congénita del epitelio pigmentario del iris, alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7, entre otros8"13.[cyberleninka.org]
  • En total se evaluaron 1752 encuestas, las cuales se clasificaron de acuerdo a la etiología de la sordera según información suministrada por los padres, causa genética (13,6%), causa adquirida (26,2%) y causa desconocida (52,7%).[scienti.colciencias.gov.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SW2 es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW2 es uno de los tipos más frecuentes del síndrome de Waardenburg.[orpha.net]
  • En: Colombia Pediatria ISSN: 0120-4912 ed: Legis v. 37 fasc. 2 p.187 - 190 ,2002, DOI: Palabras: Síndrome de Waardenburg, Epidemiologia, Cresta neural, Sectores: Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas, Producción bibliográfica -[scienti.colciencias.gov.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura Descritores: Surdez / congênito Síndrome de Waardenburg / fisiopatologia - Diagnóstico Clínico Sobrancelhas / anormalidades Cor de Cabelo Hipopigmentação[bases.bireme.br]

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