Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Waardenburg tipo 2


Presentación

  • Pese a ello, este síndrome se caracteriza por ser altamente heterogéneo, poseyendo diferentes tipos de presentación sintomatológica.[elliberal.com.ar]
  • El fenotipo suele ser variable en los afectados, ya que puede ir desde la presentación de una sola carac-terística hasta el espectro completo, o la combinación de varias de ellas entre los diferentes miembros de la familia.[encolombia.com]
Anosmia
  • En algunos casos (mutación en el gen SOX10 ), los afectados pueden presentar signos asociados del síndrome de Kallmann (anosmia, hipogonadismo) y/o defectos neurológicos (variante neurológica del síndrome de Waardenburg).[orpha.net]
Brazo largo
  • El gen EDN3 ( endothelin 3 ), situado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2-13.3), codifica la proteína “endotelina 3”, un tipo de ligando endógeno.[ivami.com]
  • 1 Deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 4(4q12q21.1): comunicación de un nuevo caso.[medes.com]
Brazo corto
  • El gen MITF ( Microphthalmia-Associated Transcription Factor ), situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p13), codifica la proteína llamada “Microphthalmia-associated Transcription Factor”, que interviene en el desarrollo, supervivencia y función de[ivami.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se determina por la presencia de rasgos clínicos característicos mayores y menores de acuerdo al criterio del Waardenburg Consortium, así como mediante pruebas genéticas.[orpha.net]
  • Dada la presencia de distopia cantorum en todos los casos descritos, se descartó el tipo 2 yse hizo diagnóstico de SW tipo 1 en la familia.[asociaciondoce.com]
  • Síndrome tipo 2 Los tipos 1 y 2 de síndrome de Waardenburg comparten prácticamente en su totalidad los criterios diagnósticos, siendo los síntomas prácticamente idénticos.[elliberal.com.ar]
  • El diagnóstico molecular está basado en la búsqueda de una mutación heterocigota en el gen PAX3 localizado en el cromosoma 2q que contiene un dominio paired box.[femexer.org]
  • Diagnóstico Los bebés que nacen con el síndrome de Waardenburg pueden tener los cambios característicos de cabello y piel y pérdida de audición.[es.diphealth.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Diferentes síntomas del síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas no requerirán tratamiento, mientras que otras pueden necesitar cirugía u ojo u otras anomalías.[es.diphealth.com]
  • Se recomiendan los audífonos para contrarrestar la sordera si fuera necesario y el tratamiento de las malformaciones asociadas. También está muy recomendado la fotoprotección de la piel y de los ojos.[femexer.org]
  • Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario.[arh.adam.com]
  • Pruebas diagnósticas del síndrome de Waardenburg Los exámenes pueden abarcar: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas El tratamiento del síndrome de Waardenburg No existe tratamiento específico disponible para el[clinicadam.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW2. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal.[arh.adam.com]
  • El pronóstico Una vez que se corrijan los problemas de audición, la mayoría de las personas afectadas con este síndrome deben ser capaces de llevar una vida normal.[clinicadam.com]

Etiología

  • Etiología El SW2 es muy heterogéneo genéticamente y gran parte de la de la etiología del SW2 es aún desconocida. Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net]
  • Las encuestas fueron clasificadas en 4 grupos de según la etiología de la sordera, según datos subjeti-vos e información suministrada por los padres.[encolombia.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SW2 es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW2 es uno de los tipos más frecuentes del síndrome de Waardenburg.[orpha.net]
  • Palabras claves: Síndrome de Waardenburgo, epidemiología, cresta neural.[encolombia.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura Descritores: Surdez / congênito Síndrome de Waardenburg / fisiopatologia - Diagnóstico Clínico Sobrancelhas / anormalidades Cor de Cabelo Hipopigmentação[bases.bireme.br]

Prevención

  • Prevención del síndrome de Waardenburg La asesoría genética puede ser valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Waardenburg.[clinicadam.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!