Pese a ello, este síndrome se caracteriza por ser altamente heterogéneo, poseyendo diferentes tipos de presentación sintomatológica. [elliberal.com.ar]

El fenotipo suele ser variable en los afectados, ya que puede ir desde la presentación de una sola carac-terística hasta el espectro completo, o la combinación de varias de ellas entre los diferentes miembros de la familia. [encolombia.com]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se determina por la presencia de rasgos clínicos característicos mayores y menores de acuerdo al criterio del Waardenburg Consortium, así como mediante pruebas genéticas. [orpha.net]

Grado 3: Defectos en campo visual que representan el diagnóstico de glaucoma pigmentario. [elsevier.es]

Síndrome tipo 2 Los tipos 1 y 2 de síndrome de Waardenburg comparten prácticamente en su totalidad los criterios diagnósticos, siendo los síntomas prácticamente idénticos. [elliberal.com.ar]

Dada la presencia de distopia cantorum en todos los casos descritos, se descartó el tipo 2 yse hizo diagnóstico de SW tipo 1 en la familia. [asociaciondoce.com]

El diagnóstico molecular está basado en la búsqueda de una mutación heterocigota en el gen PAX3 localizado en el cromosoma 2q que contiene un dominio paired box. [femexer.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Tratamiento Diferentes síntomas del síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas no requerirán tratamiento, mientras que otras pueden necesitar cirugía u ojo u otras anomalías. [es.diphealth.com]

[…] a tiempo podría evitar posibles complicaciones ya que existen en estos casos tratamientos médicos efectivos. [elsevier.es]

Se recomiendan los audífonos para contrarrestar la sordera si fuera necesario y el tratamiento de las malformaciones asociadas. También está muy recomendado la fotoprotección de la piel y de los ojos. [femexer.org]

Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. [arh.adam.com]

Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW2. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. [arh.adam.com]

El pronóstico Una vez que se corrijan los problemas de audición, la mayoría de las personas afectadas con este síndrome deben ser capaces de llevar una vida normal. [clinicadam.com]

Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente [scielo.isciii.es]

Etiología El SW2 es muy heterogéneo genéticamente y gran parte de la de la etiología del SW2 es aún desconocida. Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E). [orpha.net]

Las encuestas fueron clasificadas en 4 grupos de según la etiología de la sordera, según datos subjeti-vos e información suministrada por los padres. [encolombia.com]

La etiología es desconocida. [iqb.es]

Se han propuesto varios factores que favorecen la dispersión pigmentaria: herencia autosómica dominante, etiología genética, anomalía congénita del epitelio pigmentario del iris, alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7, entre otros 8–13. [elsevier.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia del SW2 es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW2 es uno de los tipos más frecuentes del síndrome de Waardenburg. [orpha.net]

Palabras claves: Síndrome de Waardenburgo, epidemiología, cresta neural. [encolombia.com]

Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura Descritores: Surdez / congênito Síndrome de Waardenburg / fisiopatologia - Diagnóstico Clínico Sobrancelhas / anormalidades Cor de Cabelo Hipopigmentação [bases.bireme.br]

Prevención del síndrome de Waardenburg La asesoría genética puede ser valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Waardenburg. [clinicadam.com]