Presentación
Pese a ello, este síndrome se caracteriza por ser altamente heterogéneo, poseyendo diferentes tipos de presentación sintomatológica. [elliberal.com.ar]
Presentación de un caso con glaucoma pigmentario Figura 3 Transiluminación periférica del iris por pérdida del pigmento. Figura 5 Gonioscopia. [cyberleninka.org]
Oídos
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Deficiencia auditiva
Tratamiento [ editar ] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]
Con respecto a la deficiencia auditiva en los tipos I, III y IV suele permanecer estacionaria mientras que en el tipo II puede ser progresiva 8. [analesdepediatria.org]
Piel
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Encanecimiento prematuro de cabello
prematuro del cabello Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [fesoce.org]
prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [holadoctor.com]
Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis) Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [saludymedicina.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos Más del 90% de los casos que cumplen el criterio diagnóstico para el SW1, presentan mutaciones en PAX3. [orpha.net]
Grado 3: Defectos en campo visual que representan el diagnóstico de glaucoma pigmentario. [elsevier.es]
Dada la presencia de distopia cantorum en todos los casos descritos, se descartó el tipo 2 yse hizo diagnóstico de SW tipo 1 en la familia. [asociaciondoce.com]
La presencia de una historia familiar de sordera congénita o anomalías de pigmentación es de gran importancia para el diagnóstico. Se recomiendan prótesis auditivas para contrarrestar la sordera y el tratamiento de las malformaciones asociadas. [femexer.org]
Diagnóstico Los bebés que nacen con el síndrome de Waardenburg pueden tener los cambios característicos de cabello y piel y pérdida de audición. [es.diphealth.com]
Tratamiento
Tratamiento Diferentes síntomas del síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas no requerirán tratamiento, mientras que otras pueden necesitar cirugía u ojo u otras anomalías. [es.diphealth.com]
[…] a tiempo podría evitar posibles complicaciones ya que existen en estos casos tratamientos médicos efectivos. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se recomiendan prótesis auditivas para contrarrestar la sordera y el tratamiento de las malformaciones asociadas. También se recomienda la fotoprotección de piel y ojos. [femexer.org]
Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. [arh.adam.com]
Pronóstico
Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW1. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Pronóstico del Síndrome [ editar ] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. [es.wikipedia.org]
Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. [arh.adam.com]
La intervención audiológica llevada a cabo antes de los seis meses de edad parece ser el factor pronóstico más favorable en cuanto al desarrollo del niño. [wellpath.uniovi.es]
Etiología
Etiología El SW es genéticamente heterogéneo. El SW1 está causado por una mutación heterocigótica en el gen PAX3 (Paired box containing) localizado en el cromosoma 2q36.1. [orpha.net]
La etiología es desconocida. [iqb.es]
Se han propuesto varios factores que favorecen la dispersión pigmentaria: herencia autosómica dominante, etiología genética, anomalía congénita del epitelio pigmentario del iris, alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7, entre otros 8–13. [elsevier.es]
[…] vuelo de la gaviota (JFT) INTRODUCCIÓN : La importancia del estudio de las causas genéticas de la hipoacusia neurosensorial es cada día mayor por dos razones: Por el aumento relativo en la incidencia de las mismas al haber disminuido en frecuencia las etiologías [wellpath.uniovi.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia del SW1 es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW1 es uno de los tipos más frecuentes del SW. [orpha.net]
Epidemiología [ editar ] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura Descritores: Surdez / congênito Síndrome de Waardenburg / fisiopatologia - Diagnóstico Clínico Sobrancelhas / anormalidades Cor de Cabelo Hipopigmentação [bases.bireme.br]
Prevención
[…] precedentes en la genética, la genómica y la tecnología de la información para el cuidado de la salud, las consecuencias de esta riqueza de conocimiento para la práctica de la medicina son notables y desempeñan una participación creciente en el diagnóstico, prevención [accessmedicina.mhmedical.com]
Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción. [redalyc.org]