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Síndrome de Waardenburg tipo 1


Presentación

  • Pese a ello, este síndrome se caracteriza por ser altamente heterogéneo, poseyendo diferentes tipos de presentación sintomatológica.[elliberal.com.ar]
  • Presentación de un caso con glaucoma pigmentario Figura 3 Transiluminación periférica del iris por pérdida del pigmento. Figura 5 Gonioscopia.[cyberleninka.org]
Deficiencia auditiva
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.[es.wikipedia.org]
  • Con respecto a la deficiencia auditiva en los tipos I, III y IV suele permanecer estacionaria mientras que en el tipo II puede ser progresiva 8 .[analesdepediatria.org]
Encanecimiento prematuro de cabello
  • prematuro del cabello Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[fesoce.org]
  • Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis) Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[saludymedicina.org]
  • prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[holadoctor.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Más del 90% de los casos que cumplen el criterio diagnóstico para el SW1, presentan mutaciones en PAX3 .[orpha.net]
  • Dada la presencia de distopia cantorum en todos los casos descritos, se descartó el tipo 2 yse hizo diagnóstico de SW tipo 1 en la familia.[asociaciondoce.com]
  • La presencia de una historia familiar de sordera congénita o anomalías de pigmentación es de gran importancia para el diagnóstico. Se recomiendan prótesis auditivas para contrarrestar la sordera y el tratamiento de las malformaciones asociadas.[femexer.org]
  • Diagnóstico Los bebés que nacen con el síndrome de Waardenburg pueden tener los cambios característicos de cabello y piel y pérdida de audición.[es.diphealth.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se determina por la presencia de rasgos clínicos característicos mayores y menores de acuerdo al criterio del Waardenburg Consortium, así como mediante pruebas genéticas.[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento Diferentes síntomas del síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas no requerirán tratamiento, mientras que otras pueden necesitar cirugía u ojo u otras anomalías.[es.diphealth.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se recomiendan prótesis auditivas para contrarrestar la sordera y el tratamiento de las malformaciones asociadas. También se recomienda la fotoprotección de piel y ojos.[femexer.org]
  • Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario.[arh.adam.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW1. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW2. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico del Síndrome [ editar ] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal.[es.wikipedia.org]
  • Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal.[arh.adam.com]
  • La intervención audiológica llevada a cabo antes de los seis meses de edad parece ser el factor pronóstico más favorable en cuanto al desarrollo del niño.[wellpath.uniovi.es]

Etiología

  • Etiología El SW es genéticamente heterogéneo. El SW1 está causado por una mutación heterocigótica en el gen PAX3 (Paired box containing) localizado en el cromosoma 2q36.1.[orpha.net]
  • Etiología El SW2 es muy heterogéneo genéticamente y gran parte de la de la etiología del SW2 es aún desconocida. Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net]
  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • […] vuelo de la gaviota (JFT) INTRODUCCIÓN : La importancia del estudio de las causas genéticas de la hipoacusia neurosensorial es cada día mayor por dos razones: Por el aumento relativo en la incidencia de las mismas al haber disminuido en frecuencia las etiologías[wellpath.uniovi.es]
  • Se han propuesto varios factores que favorecen la dispersión pigmentaria: herencia autosómica dominante, etiología genética, anomalía congénita del epitelio pigmentario del iris, alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7, entre otros 8–13 .[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SW1 es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW1 es uno de los tipos más frecuentes del SW.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome.[es.wikipedia.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SW2 es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW2 es uno de los tipos más frecuentes del síndrome de Waardenburg.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura Descritores: Surdez / congênito Síndrome de Waardenburg / fisiopatologia - Diagnóstico Clínico Sobrancelhas / anormalidades Cor de Cabelo Hipopigmentação[bases.bireme.br]

Prevención

  • […] precedentes en la genética, la genómica y la tecnología de la información para el cuidado de la salud, las consecuencias de esta riqueza de conocimiento para la práctica de la medicina son notables y desempeñan una participación creciente en el diagnóstico, prevención[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]

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