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Síndrome de Waardenburg con albinismo ocular

Sordera neurosensorial congénita con albinismo ocular


Presentación

  • Admitido desde 1995, debido a su gran índice de presentación en Finlandia (40%). Es raro en nuestro país. Clínicamente es similar al tipo II.[retinosis.org]
Deficiencia auditiva
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.[es.wikipedia.org]
Síndrome de Waardenburg
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Sordera neurosensorial congénita con albinismo ocular ORPHA:352740 Sinónimos: Síndrome de Waardenburg con albinismo ocular Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición[orpha.net]
  • Paciente con síndrome de Waardenburg. Paciente con síndrome de Waardenburg. El síndrome de Waardenburg es autosómico dominante.[es.wikipedia.org]
  • Ligamento Génico: Arias describió un posible ligamento del síndrome de Waardenburg tipo l, ligado al locus ABO sobre el cromosona 9.(9q34). Ishikiriyama sugirió que el gen para el síndrome de Waardenburg tipo l está localizado en 2q35 q37.[encolombia.com]
Nistagmo

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos oculares característicos y test genéticos. Una historia familiar consistente con una herencia ligada al X ofrece una prueba más de XLOA.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico y tratamiento Es necesaria la colaboración y coordinación de oftalmólogos, genetistas, electrofisiólogos y otorrinos para su diagnóstico y tipificación, así como para su tratamiento y seguimiento posterior.[retinosis.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico y tratamiento Es necesaria la colaboración y coordinación de oftalmólogos, genetistas, electrofisiólogos y otorrinos para su diagnóstico y tipificación, así como para su tratamiento y seguimiento posterior.[retinosis.org]
  • Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.[holadoctor.com]

Pronóstico

  • Pronóstico del Síndrome [ editar ] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico El XLOA no es potencialmente mortal. Sin embargo, la reducida agudeza visual y las consecuencias sociales del albinismo pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.[marte.enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Etiología El XLOA está causado por una mutación en el gen GPR143 del receptor acoplado a proteína G 143 localizado en Xp22.3, que codifica para una glicoproteína de membrana que se encuentra en los melanosomas.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Etiología: La deficiencia en el desarrollo y la migración de las células de la cresta neutral, explican la sordera, los disturbios en la pigmentación, las alteraciones del ganglio espiral y algunas anomalías faciales.[encolombia.com]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome.[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología Su prevalencia estimada al nacer es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos. Descripción clínica El nistagmo, a veces asociado a un balanceo de la cabeza, suele desarrollarse en varones afectados en los 3 primeros meses de vida.[marte.enfermedades-raras.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Sobre ese aspecto arroja luz este nuevo estudio elaborado por el Hospital Agamenon Magalhães de Brasil en colaboración con otras instituciones, publicado por los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos.[efesalud.com]

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