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Síndrome de Waardenburg


Presentación

  • Pese a ello, este síndrome se caracteriza por ser altamente heterogéneo, poseyendo diferentes tipos de presentación sintomatológica.[elliberal.com.ar]

Diagnóstico

  • Síntomas del síndrome de Waardenburg Hay cinco criterios diagnósticos mayores y cinco menores para el síndrome de Waardenburg. Criterios diagnósticos mayores del síndrome de Waardenburg Pérdida auditiva neurosensorial.[yasalud.com]
  • Métodos diagnósticos Más del 90% de los casos que cumplen el criterio diagnóstico para el SW1, presentan mutaciones en PAX3 .[orpha.net]
  • Biopsia de colon (Procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra de tejido). Pruebas genéticas.[es.wikipedia.org]
  • Se hace una revisión de los antecedentes epidemiológicos, etiopatogenia y clínica, remarcando la necesidad de un diagnóstico temprano para el mejoramiento del trastorno auditivo y psicológico del niño con SW.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente, que suelen basarse en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en mayor o menor medida (dependiente de la gravedad de estos problemas) tendrán[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Tratamiento del síndrome de Waardenburg Actualmente no existe tratamiento o cura para el síndrome de Waardenburg. El síntoma más probable que sea de importancia práctica es la sordera, y esta es tratada como cualquier otra sordera irreversible.[yasalud.com]
  • Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario.[arh.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. A las personas que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento.[nlm.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Con las ayudas auditivas el pronóstico es bueno para la mayoría de los individuos afectados por el SW1. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico del Síndrome [ editar ] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal.[es.wikipedia.org]
  • Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal.[arh.adam.com]

Etiología

  • Bol Med Hosp Infant Mex 1999; 56(12) : 663-666 Resumen Introducción: En 1951 Waardenburg describió un nuevo padecimiento de etiología hereditaria, con características clínicas específicas; a partir de entonces, se han publicado más de 1,500 pacientes[imbiomed.com.mx]
  • Esto crea una condicion unica y extremadamente valiosa para los estudios de estas enfermedades en donde se pretende definir si todos los casos de sordera en la isla tienen una misma etiologia genetica, o si son dos enfermedades geneticas diferentes.[worldcat.org]
  • Esto crea una condición única y extremadamente valiosa para los estudios de estas enfermedades en donde se pretende definir si todos los casos de sordera en la isla tienen una misma etiología genética, o si son dos enfermedades genéticas diferentes.[bases.bireme.br]
  • Etiología El SW es genéticamente heterogéneo. El SW1 está causado por una mutación heterocigótica en el gen PAX3 (Paired box containing) localizado en el cromosoma 2q36.1.[orpha.net]
  • Etiología El SW es genéticamente heterogéneo. Hasta la fecha, se han identificado mutaciones en 6 genes diferentes: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), y EDN3 (20q13.32).[femexer.org]

Epidemiología

  • Aunque su epidemiología es muy baja, la enfermedad lleva asociados duros trastornos para quien la padece. El conocido como Síndrome de Waardenburg provoca alteraciones de tipo estructural y pigmentario, así como pérdida auditiva.[audifon.es]
  • Epidemiología [ editar ] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome.[es.wikipedia.org]
  • Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome.[es.wikipedia.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SW1 es desconocida; la prevalencia mundial del SW se estima en alrededor de 1/40.000. El SW1 es uno de los tipos más frecuentes del SW.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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