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Síndrome de von Hippel-Lindau


Presentación

  • CONSORCIO HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO DE VALENCIA [email protected] Orden de Presentacion 101 Paciente varón de 76 años de edad que acudió a consultas de neurocirugía por deterioro motor, inestabilidad e imposibilidad para la deambulación asociado a disminución[seap.es]
  • Descripción clínica Los hemangioblastomas retinianos son la forma de presentación más común (múltiples y bilaterales en un 50% de los casos).[orpha.net]
  • Presentación de caso Femenina caucásica de 35 años de edad, con sobrepeso (IMC 28,72), sin antecedentes personales patológicos conocidos, con antecedente familiar positivo por la enfermedad de von Hippel - Lindau .[scielo.sa.cr]
  • Presentación de dos casos y revisión de la bibliografía Rev Neurol, 48 (2009), pp. 463-468 [6] M.E. Steenweg, C. Jakobs, A. Errami, S.J. Van Dooren, M.T. Adeva Bartolomé, P.[analesdepediatria.org]
  • La presentación clínica del feocromocitoma en la EVHL se diferencia de los casos aislados en que son de aparición temprana, incluso aparecen durante la primera década 4 , bilaterales (50%) y, en ocasiones, poco sintomáticos 31 .[elsevier.es]
Tinnitus
  • […] pancreático se manifiestan mediante ictericia obstructiva y dolor abdominal; el tumor del saco endolinfático (presente en alrededor el 10% de las personas con síndrome de Von Hippel-Lindau) se manifiesta clínicamente por la pérdida progresiva de audición, tinnitus[ivami.com]
  • Estos tumores pueden causar pérdida de audición en uno o ambos oídos, así como zumbidos en los oídos (tinnitus) y problemas de equilibrio.[rarediseases.info.nih.gov]
Hipertensión
  • Otros síntomas son hipertensión, diarrea, sofocos, tumores en la retina y en el saco endolinfático. Últimas investigaciones "Hay un relación clara entre el gen y otros factores del cáncer, del cáncer renal y de la hipoxia celular.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • […] pacientes se intensifican para darles visibilidad y crearles Leer más Angélica Aragón explica claramente en qué consiste el síndrome de VonHippel Lindau (VHL) Leer más El fármaco en cuestión, el propranolol es utilizado desde hace décadas para tratar la hipertensión[femexer.org]
  • En algunos casos, los pacientes presentan feocromocitomas, que pueden ser asintomáticos o producir hipertensión.[orpha.net]
  • La incidencia aproximada oscila entre el 55 y el 75% 10 , son causa de una elevada morbilidad y puden ocasionar hemorragias espontáneas y, más raramente, en casos de AML de gran tamaño, hipertensión arterial e insuficiencia renal.[revistanefrologia.com]
  • Clínicamente se presenta con palpitaciones, taquicardia, crisis de sudoración e hipertensión.[scielo.conicyt.cl]
Palpitaciones
  • Aproximadamente 35% de los pacientes con feocromocitoma son asintomáticos, sin embargo los síntomas típicos por catecolaminas son: taquicardia, diaforesis, hipotensión postural, taquipnea , piel fría y pegajosa, cefalea, dolor precordial, palpitaciones[scielo.sa.cr]
  • Clínicamente se presenta con palpitaciones, taquicardia, crisis de sudoración e hipertensión.[scielo.conicyt.cl]
Diaforesis
  • Los síntomas que suelen acompañar a la feocromocitoma son taquicardia, diaforesis y cefalea; los del tumor pancreático se manifiestan mediante ictericia obstructiva y dolor abdominal; el tumor del saco endolinfático (presente en alrededor el 10% de las[ivami.com]
  • Aproximadamente 35% de los pacientes con feocromocitoma son asintomáticos, sin embargo los síntomas típicos por catecolaminas son: taquicardia, diaforesis, hipotensión postural, taquipnea , piel fría y pegajosa, cefalea, dolor precordial, palpitaciones[scielo.sa.cr]
Cefalea
  • Los síntomas que suelen acompañar a la feocromocitoma son taquicardia, diaforesis y cefalea; los del tumor pancreático se manifiestan mediante ictericia obstructiva y dolor abdominal; el tumor del saco endolinfático (presente en alrededor el 10% de las[ivami.com]
  • Los hemangioblastomas del sistema nervioso central producen síntomas diversos como cefaleas, inestabilidad de la marcha, vómitos, alteraciones del equilibrio y debilidad en las extremidades superiores e inferiores.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • El síntoma más frecuente es la cefalea 6 .[scielo.sa.cr]
  • Tiene 50, vive en Alemania y fue diagnosticado de VHL con 38 años, tras una vida llena de cefaleas, diversos tumores y operaciones. Su primera exploración completa después del diagnóstico reveló muchos tumores en la médula espinal y en el páncreas.[eurordis.org]
  • En el caso de los cerebelosos sus manifestaciones más frecuentes son cefalea, nistagmo, vértigo, vómitos, ataxia e hidrocefalia obstructiva, mientras que los hemangioblastomas medulares se manifiestan como dolor o síntomas de compresión medular.[posterng.netkey.at]
Nistagmo
  • En el caso de los cerebelosos sus manifestaciones más frecuentes son cefalea, nistagmo, vértigo, vómitos, ataxia e hidrocefalia obstructiva, mientras que los hemangioblastomas medulares se manifiestan como dolor o síntomas de compresión medular.[posterng.netkey.at]

Diagnóstico

  • Es posible el diagnóstico prenatal de la enfermedad para los embarazos con un 50% de riesgo de padecer VHL.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico diferencial se hizo con el carcinoma renal de células claras metastático, el astrocitoma fibrilar, el meningioma angiomatosos lipidízado, hemangiopericitomas y angiomas. Diagnóstico: hemangioblastoma cerebelar.[seap.es]
  • Actualmente se desconoce si los programas de seguimiento son útiles debido a que el paciente pasa por muchos especialistas para hacerse el diagnóstico de imagen, citologías, etc., por lo que es muy importante que haya un médico gestor".[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CASO ÚNICO (Individuo sin historia familiar conocida de enfermedad de VHL) que se presenta con 2 o más lesiones características: Dos o más hemangioblastomas de la retina, la columna vertebral o el cerebro o un hemangioblastoma único[javeriana.edu.co]
  • El diagnóstico postmortem no escapa de esta complejidad, por lo que requiere de un cuidadoso examen de los órganos y la descripción detallada de todos los hallazgos, así como el apoyo en la histología y neuropatología como medios diagnósticos indispensables[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Sin tratamiento, pueden provocar serios problemas cardiovasculares, ataques al corazón y accidentes cerebrovasculares.[es.wikipedia.org]
  • Los tratamientos que hay en la actualidad son paliativos. Los más comunes son cirugía, radiación y láser. Sin embargo, con estos métodos la calidad de vida de los pacientes es muy pobre.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • No hay cura para el síndrome, por lo tanto los tumores pueden seguir saliendo, pero se puede usar un tratamiento para estos tumores.[house.fandom.com]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] El pronóstico de los pacientes que presentan la enfermedad de von Hippel-Lindau está directamente relacionado con el conocimiento de los antecedentes genéticos familiares, y con la frecuencia de exámenes periódicos.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • :53,000, es decir 1:36.000 nacimientos. [ 1 ] Otra investigación realizada en Alemania estimó la frecuencia de la enfermedad en 1:38,000. [ 2 ] Se calcula que en Polonia viven alrededor de 1000 personas afectadas del síndrome de Hippel-Lindau. [ 3 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • Etiología El VHL está causado por mutaciones de alta penetrancia en el gen VHL (3p25.3), un supresor tumoral clásico. La mayoría de casos se diagnostican mediante una mutación en la línea germinal.[orpha.net]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Un estudio realizado en Inglaterra cifra la frecuencia de esta alteración heterozigótica en torno a 1:53,000, es decir 1:36.000 nacimientos. [ 1 ] Otra investigación realizada en Alemania estimó la frecuencia de la enfermedad[es.wikipedia.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/53.000 y la incidencia anual al nacimiento en 1/36.000. La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] Esquema que presenta el funcionamiento del complejo VHL-elongina B-elongina C (VBC). La "U" representa la ubiquitina .[es.wikipedia.org]

Prevención

  • "La mejora en el conocimiento de los fármacos en el cáncer renal permitirá que se desarrollen terapias orientadas a la prevención de la patología", afirma.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • En la prevención de embarazo está contraindicado en estas pacientes el uso de terapia hormonal porque se sospecha un efecto estimulante sobre el crecimiento del tumor (17). BIBLIOGRAFÍA 1. Melmon KL, Rosen SW. Lindau's disease.[scielo.conicyt.cl]

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