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Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns

Trastorno del desarrollo sexual - discapacidad intelectual


Presentación

Estatura baja
  • Estatura baja en relación con el resto de la familia. Prevención No existe forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. No obstante, existen pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares.[cuidateplus.marca.com]
  • Según los participantes en este estudio, la enfermedad de Claes-Jensen se caracteriza, también, por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas.[comunicacion.umh.es]
  • Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas.[infosalus.com]
  • La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales.[mayoclinic.org]
Epilepsia
  • Ejemplos de discapacidades asociadas: Parálisis cerebral Epilepsia Insuficiencia visual Pérdida de audición Problemas de habla y lenguaje El médico de su hijo o la agencia local de servicios para el desarrollo pueden ayudarlo a obtener ayuda o servicios[healthychildren.org]
Estreñimiento
  • Estreñimiento. Miopía. Emisión involuntaria pero consciente de la orina. Acúmulo de calcio en el riñón. Estatura baja en relación con el resto de la familia.[cuidateplus.marca.com]
  • Mayor nivel de aislamiento Problemas al caminar o al sentarse Extrañas actitudes ligadas a la masturbación, o un tocamiento inusual de sus genitales, o un aumento de conductas sexuales Problemas repentinos en el control de esfínteres, estreñimiento, miedo[autismodiario.org]
Osteoporosis
  • Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan débiles y frágiles, por lo que pueden fracturarse fácilmente.[mayoclinic.org]
Nariz corta
  • Nariz corta. Otras manifestaciones Rigidez articular. Alteraciones de la columna. Estreñimiento. Miopía. Emisión involuntaria pero consciente de la orina. Acúmulo de calcio en el riñón. Estatura baja en relación con el resto de la familia.[cuidateplus.marca.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net]
  • Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido, cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado.[faros.hsjdbcn.org]
  • Diagnóstico Los especialistas afirman que actualmente es posible confirmar la enfermedad a través de métodos moleculares en más del 95 de los casos.[cuidateplus.marca.com]
  • Diagnóstico. 3.1. Diagnóstico prenatal. 3.2. El diagnóstico, según el DSM-V. 3.3. La propuesta de la Asociación Americana sobre retraso mental. TEMA 3- SÍNDROMES QUE CURSAN CON RETRASO MENTAL Síndrome de Down o Trisomía 21. Síndrome de Williams.[centrocodex.com]

Tratamiento

  • El especialista valorará si estas pruebas van a ser molestas para el paciente, si se puede posponer o si va a aportar información o un cambio en el tratamiento.[faros.hsjdbcn.org]
  • Tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil No existe cura para el síndrome del cromosoma X frágil. Sin embargo, ciertos tratamientos pueden aliviar los síntomas del trastorno. Estos incluyen la terapia ocupacional, física o del habla.[es.familydoctor.org]
  • […] promedio si su tratamiento se inicia lo bastante pronto.[kidshealth.org]
  • Sin embargo, un diagnóstico precoz es fundamental para evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas adecuadas de seguimiento y tratamiento. Tratamientos El síndrome de Williams no tiene cura .[cuidateplus.marca.com]
  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico.[orpha.net]

Pronóstico

  • Fortea Sevilla, Mª del Sol ; Escandell Bermúdez, Mª Olga ; Castro Sánchez, José Juan ( Ministerio de Sanidad y Consumo (España) , 2013 ) Fundamentos: La importancia de la detección temprana del autismo mejora el pronóstico de niños con alteraciones en[riberdis.cedd.net]
  • Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento.[orpha.net]
  • […] afectadas por SR son totalmente dependientes, ya que en cualquiera de los supuestos, SR es un Trastorno del Neurodesarrollo grave, que causa Pluridiscapacidad, en el que la discapacidad intelectual es severa o importante y a día de hoy, la evolución y pronóstico[miprincesarett.es]

Etiología

  • Etiología. 3. Diagnóstico. 3.1. Diagnóstico prenatal. 3.2. El diagnóstico, según el DSM-V. 3.3. La propuesta de la Asociación Americana sobre retraso mental. TEMA 3- SÍNDROMES QUE CURSAN CON RETRASO MENTAL Síndrome de Down o Trisomía 21.[centrocodex.com]
  • Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Qué es Causas Síntomas Prevención Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo .[cuidateplus.marca.com]
  • Los avances en la investigación, así como la prevención de los problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que las personas con trisomía 21 hayan alcanzado una esperanza media de vida actual de 60 años, y continúa aumentando al igual[mihijodown.com]
  • La Educación Afectivo-Sexual a las mujeres con discapacidad no debe centrarse sólo en la prevención de riesgos. Debe contemplar también las posibilidades de tener una vida sexual, afectuosa y reproductiva si lo desea.[asdra.org.ar]
  • Prevención Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.[mayoclinic.org]

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