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Síndrome de Verheij


Presentación

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial tiene que hacerse con otros procesos infecciosos y no infecciosos que pueden imitar la neumonía en su presentación: Otras infecciones agudas del tracto respiratorio inferior Tuberculosis : en la tuberculosis[ics.gencat.cat]

Diagnóstico

  • Pese a la carencia de un tratamiento específico del SXF, la importancia del diagnóstico es triple. Se puede realizar estudios de la familia y ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.[elsevier.es]
  • Diagnóstico Es necesario que el diagnóstico de sospecha ( historia clínica exploración física PCR elevada , si se dispone) se complemente con el estudio radiológico para establecer el diagnóstico.[ics.gencat.cat]
  • Estrategia de genotipado del gen FMR1 : Método de diagnóstico alternativo para el Síndrome X Frágil y otras enfermedades por expansión de trinucleotidos Genotyping strategy for the FMR1 gene: An alternative diagnostic method for the Fragile X syndrome[scielo.org.pe]
  • Es esencial contar con recursos de laboratorios de genética, con tecnología que permita confirmar el diagnóstico, cuando existe la sospecha clínica, y brinden la posibilidad del diagnóstico prenatal.[fundacionbelen.org]
  • En todos los casos se ha identificado la misma mutación p.Arg275Cys en heterocigosis en el gen COL2A1. 2 Material y Método Varón de 34 años con displasia esquelética que consulta para evaluación diagnóstica y asesoramiento genético.[passeidireto.com]

Tratamiento

  • El tratamiento del SXF puede haber comenzado ya con la IIT, porque la mayoría de los pediatras derivarán a los niños a este tratamiento antes de establecer la causa del retraso.[elsevier.es]
  • El principio es el de desarrollar el tratamiento en los medios menos restrictivos posibles, educar a la familia y convertir al hogar en un centro integral de tratamiento, utilizando todas las alternativas que incluyen la maestra ambulatoria o la escuela[fundacionbelen.org]
  • La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance. Sept. 21, 2018[mayoclinic.org]
  • Un estudio reciente hecho en el hospital mostró que un tratamiento con β-lactámico no era inferior a fluoroquinolona o asociación de β-lactámico macrólido [ 17 ].[ics.gencat.cat]
  • Ha precisado tratamiento ortopédico de cifoescoliosis en la adolescencia. A los 15 años epifisiolisis bilateral de caderas por lo que precisó corrección quirúrgica, actualmente artrosis grave de cadera izquierda. Alteración de la marcha.[passeidireto.com]

Pronóstico

  • […] padres no afectos. 4 Conclusiones El dolor intenso con la movilización pasiva que condiciona rigidez y acinesia extrema desde los primeros días de vida, con evolución a artrogriposis, debe hacer sospechar esta rara entidad sin tratamiento efectivo y con pronóstico[passeidireto.com]
  • Un diagnóstico precoz permite el inicio de la Atención Temprana, modalidad de tratamiento que cambia considerablemente el pronóstico de la afección y permite el máximo desarrollo del potencial biológico del niño afectado.[fundacionbelen.org]

Etiología

  • […] infeccioso, las series efectuadas en la comunidad constatan que la etiología atípica es tan frecuente como la causada por el neumococo [ 5-6 ].[ics.gencat.cat]
  • Se recomienda el empleo de las pruebas de diagnóstico genético: En caso de niños con retardo significativo de su desarrollo, de etiología no precisada.[fundacionbelen.org]

Prevención

  • Es importante la prevención de la neumonía en pacientes de edad avanzada, y esto debe contemplar el abandono del hábito tabáquico, y también se recomienda la vacunación antigripal y antineumocócica en aquellos pacientes incluidos en los grupos de riesgo[ics.gencat.cat]

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