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Síndrome de Usher tipo 3B

Síndrome de Usher 3B


Presentación

Pérdida auditiva progresiva
  • auditiva progresiva, respuesta vestibular variable y aparición de retinitis pigmentaria en edad variable (7).[scielo.org.co]
Ataxia
  • POLG) • Ataxia Espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1) • Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 14[mundolab.com]
  • «Friedreich Ataxia» . eMedicine . Consultado el 31 de diciembre de 2010 . Correa Garzón, L.N. «Mucopolisacarosis» . Consultado el 31 de diciembre de 2010 . ( enlace roto disponible en Internet Archive ; véase el historial y la última versión ).[es.wikipedia.org]
  • Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. Acta Psychiatr Scand 1959;34(Suppl.):1-101. [ Links ] 4.[scielo.org.co]
Nistagmo
  • Esta técnica consiste en colocar electrodos alrededor de los ojos, además de otro en la frente , que registran los movimientos oculares ( nistagmos ) cuando se estimula el oído interno y los nervios circundantes al verter agua caliente (o tibia) y fría[es.wikipedia.org]
  • […] distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7) • Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3) • Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1) • Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3) • Nistagmo[mundolab.com]
Trastornos del habla
  • […] del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2) • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC • Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH) ___________________________________________________[mundolab.com]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias.[clevelandclinic.org]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión.[nidcd.nih.gov]
  • «Diagnóstico molecular del síndrome de Usher en Venezuela» . Acta Otorrinolaringológica 20 (1). ISSN 0798-166X . Vallcorba Gómez del Valle, I. «Diagnóstico molecular en genética médica» . Ciencia, tecnología y medicina .[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico es una sacudida enorme, tanto para la persona con síndrome de Usher como para la familia.[apascide.org]
  • La alta y creciente proporción de individuos con diagnóstico de síndrome de Usher, tipo II, tanto en Colombia como en el resto del mundo, hace evidente la necesidad de un diagnóstico molecular en estos casos, lo que ha incrementado el interés hacia la[scielo.org.co]

Tratamiento

  • El tratamiento con palmitato de vitamina A puede ser útil para los problemas de vision que son parte del síndrome de Usher tipo II. [2] Usted puede ver un diagrama del ojo ofrecido por el National Eye Institute . Última actualización: 3/20/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Se recomienda realizar consejo genético por lo que se hará siempre un árbol genealógico para realizar una orientación inicial si es posible dado que las implicaciones pronosticas son diferentes en cada tipo de herencia.[ioba.es]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades.[clevelandclinic.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita . [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Sánchez González, la cultura en torno a la prevención y detección temprana ha crecido en forma importante, sobre todo si tiene que ver con nuestros hijos.[saludymedicinas.com.mx]

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