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Síndrome de Usher tipo 2A

Síndrome de Usher 2A


Presentación

  • Para ver y escuchar la presentación de Ben Shaberman de "Mejores avances de investigación sobre la retina para 2017", con diapositivas completas y audio, haga clic aquí .[retimur.org]
  • En una correlación Fenotipo-Genotipo, lo importante es ver si hay diferencias en la presentación clínica, comparando entre los subtipos del tipo I y los subtipos del tipo II.[encolombia.com]
Deficiencia auditiva

Diagnóstico

  • Antonio García-España Monsonís, ha publicado el artículo " Analysis of the Ush2a Gene in Medaka Fish (Oryzias latipes) " en la revista científica Plos One, esta investigación suponen un paso muy importante en el diagnóstico de esta enfermedad.[iispv.cat]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias.[clevelandclinic.org]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión.[nidcd.nih.gov]
  • El diagnóstico del síndrome de Usher se realiza desde la sospecha clínica y es genético aunque no en todos los subtipos se ha encontrado la mutación del gen responsable y el abordaje de los pacientes ha de realizarse desde un programa multidisciplinar[integracion.implantecoclear.org]
  • «Diagnóstico molecular del síndrome de Usher en Venezuela» . Acta Otorrinolaringológica 20 (1). ISSN 0798-166X . Vallcorba Gómez del Valle, I. «Diagnóstico molecular en genética médica» . Ciencia, tecnología y medicina .[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • "El hecho de que actualmente no hay tratamientos disponibles para el síndrome de Usher tipo 2A hace que este trabajo sea mucho más emocionante y crítico".[retinosispigmentaria.es]
  • Es el sistema de elección para elgen de tratamientos a base de hacer frente a las enfermedades crónicas yhereditarias.[retina.es]
  • También hubo evidencia de que las células estaban salvando la visión para las personas que recibían la dosis más alta del tratamiento.[retimur.org]
  • Estamos más cerca que nunca de tener opciones de tratamiento.[macula-retina.es]
  • El tratamiento con palmitato de vitamina A puede ser útil para los problemas de vision que son parte del síndrome de Usher tipo II. [2] Usted puede ver un diagrama del ojo ofrecido por el National Eye Institute . Última actualización: 3/20/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Los que ya maduraron cerebralmente antes de la aparición de los programas de detección precoz de la hipoacusia: aunque su pronóstico auditivo no es bueno con IC, ya que cuanto menor plasticidad cerebral menor capacidad de adquisición de audición (a partir[integracion.implantecoclear.org]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades.[clevelandclinic.org]

Etiología

  • En la etiología de la pérdida auditiva se describen mecanismos genéticos complejos como: trastornos oligogénicos y poligénicos, penetrancia incompleta, interacción entre el ADN mitocondrial y el ADN nuclear, interacción entre factores ambientales y perfil[ilustrados.com]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita . [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Observamos que la toma de la Angiografía fue prácticamente imposible en algunos afectados, debido a su prevención o temor por la inyección del medio de contraste.[encolombia.com]

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