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Síndrome de Usher tipo 2


Presentación

  • La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra[familyconnect.org]

Diagnóstico

  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]
  • Además, ha informado sobre los últimos avances en el diagnóstico genético de la enfermedad gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la implementación de un algoritmo diagnóstico diseñado en colaboración por los grupos[enfermedades-raras.org]
  • . • Usher tipo 2: En este tipo, la capacidad auditiva no se degrada con el tiempo, por ello, su diagnóstico también es más complicado, debido a que la pérdida de visión no se produce hasta la segunda década de la vida. • Usher tipo 3: Provoca una pérdida[oftalmedic.es]
  • Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla.[apascide.org]
  • También están disponibles pruebas genéticas para ayudar a determinar un diagnóstico precoz. El diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma.[familyconnect.org]

Tratamiento

  • Actualmente, sólo la mejora de la pérdida auditiva se implementa, pero no existe un tratamiento de la degeneración senso-neuronal en el ojo.[retina.es]
  • Desde Oftalmedic Salvà aconsejamos el cumplimiento del calendario de revisiones para los más pequeños , para que se puedan llevar a cabo los tratamientos que mejor se adapten a sus necesidades, los datos sobre el calendario de revisiones, se encuentra[oftalmedic.es]
  • Los niños con el síndrome de Usher del tipo 1 son casi totalmente sordos en el nacimiento y, con tratamientos médicos actualmente disponibles, nunca recuperarán su capacidad de oír.[news-medical.net]
  • La investigación suponen un paso muy importante “para el estudio en modelos animales de la enfermedad y sus posibles tratamientos” según palabras de Jose Luis Mullor, coordinador del estudio y director científico de la empresa BionosBiotech , una spinoff[lafe.san.gva.es]

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