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Síndrome de Usher tipo 1K

USH1K


Presentación

  • La angiografía en ambos ojos se realizó con un equipo Top-Con (FD-32 y TRC-50 FT) añadiendo fluoresceína intravenosa, y el estudio de campo visual se realizó con la presentación automática de señales en todo el perímetro y con indicación subjetiva en[scielo.sa.cr]
Ceguera nocturna
  • La retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (lateral) debido a la degeneración progresiva de las células en la retina.[nidcd.nih.gov]
  • Por lo general, los bastones de la retina se ven afectados en primer lugar, lo que conduce a ceguera nocturna ( nictalopía ) y a una pérdida gradual de visión periférica.[es.wikipedia.org]
  • La RP es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración progresiva de la retina, ceguera nocturna, pérdida de campo visual y una pigmentación oftalmológica particular ( 1 ).[scielo.sa.cr]
Escotoma
  • Los puntos ciegos (o escotomas) aparecen a finales de la adolescencia hasta principios de los años veinte. La ceguera legal a menudo ocurre en la mediana edad. Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 Audición Pérdida de audición profunda o sordera al nacer.[nidcd.nih.gov]
Audición normal
  • Tipo 3: los niños con síndrome de Usher tipo 3 tienen audición normal al nacer. La mayoría tiene un equilibrio entre normal y casi normal, pero algunos comienzan a tener problemas de equilibrio con la edad.[nidcd.nih.gov]
Convulsión
  • […] infancia. [ 43 ] El síndrome de Flynn-Aird : desde edades tempranas se puede diagnosticar esta enfermedad, en el que el paciente sufre alteraciones óseas ( cifosis , cifoescoliosis ), musculares ( hipotrofia ), neuronales ( afasia , pérdida de reflejos, convulsiones[es.wikipedia.org]
Midriasis
  • El ERG se hizo en ambos ojos bajo sedación con hidrato de cloral, con un equipo TOMEY PE-400; se hizo un ERG flash con midriasis y adaptado a la oscuridad por 45 minutos, y se midió la amplitud y tiempo implícito para las ondas A y B (visión escotópica[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • El diagnóstico clínico de la RP es sumamente heterogéneo ( 6 ), al igual que la genética ( Cuadro I ).[scielo.sa.cr]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias.[clevelandclinic.org]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión.[nidcd.nih.gov]
  • El diagnóstico del síndrome de Usher se realiza desde la sospecha clínica y es genético aunque no en todos los subtipos se ha encontrado la mutación del gen responsable y el abordaje de los pacientes ha de realizarse desde un programa multidisciplinar[integracion.implantecoclear.org]

Tratamiento

  • El tratamiento implica el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio.[nidcd.nih.gov]
  • El tratamiento con palmitato de vitamina A puede ser útil para los problemas de vision que son parte del síndrome de Usher tipo II. [2] Usted puede ver un diagrama del ojo ofrecido por el National Eye Institute . Última actualización: 3/20/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Usher? Aunque hay muchas investigaciones acerca del síndrome de Usher, todavía no hay una cura.[clevelandclinic.org]
  • Estos tratamientos tienen mejores resultados en niños que en adultos.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Los que ya maduraron cerebralmente antes de la aparición de los programas de detección precoz de la hipoacusia: aunque su pronóstico auditivo no es bueno con IC, ya que cuanto menor plasticidad cerebral menor capacidad de adquisición de audición (a partir[integracion.implantecoclear.org]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades.[clevelandclinic.org]
  • De este modo se obtiene información que podría favorecer un mejor pronóstico, un mejor conocimiento del desarrollo de la enfermedad o síndrome y eventualmente, dar luces para la formulación o mejoría del tratamiento.[scielo.sa.cr]
  • Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita . [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Si estos estudios culminan con el hallazgo de los genes responsables, se estará avanzando en la comprensión de la fisiopatología y se establecerá la posibilidad de un diagnóstico molecular.[scielo.sa.cr]

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