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Síndrome de Usher tipo 1D


Diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias.[clevelandclinic.org]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión.[nidcd.nih.gov]

Tratamiento

  • El tratamiento con palmitato de vitamina A puede ser útil para los problemas de vision que son parte del síndrome de Usher tipo II. [2] Usted puede ver un diagrama del ojo ofrecido por el National Eye Institute . Última actualización: 3/20/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • El tratamiento implica el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio.[nidcd.nih.gov]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico? Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades.[clevelandclinic.org]
  • Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita . [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
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