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Síndrome de Usher tipo 1


Presentación

  • Admitido desde 1995, debido a su gran índice de presentación en Finlandia (40%). Es raro en nuestro país. Clínicamente es similar al tipo II.[retinosis.org]
  • La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra[familyconnect.org]
Disminución de agudeza visual
  • Los pacientes afectados por el síndrome de Usher presentan ceguera nocturna, disminución progresiva del campo visual periférico hasta convertirse en un túnel, y disminución de agudeza visual central, generalmente unos años después.[ciberer.es]
  • Los pacientes afectados por el síndrome de Usher presentan ceguera nocturna, disminución progresiva del campo visual periférico hasta convertirse en un túnel y disminución de agudeza visual central, generalmente unos años después.[consalud.es]
Deficiencia auditiva
  • auditivas, asistencia para adaptación, entrenamiento para la orientación y movilidad, ayudas para los problemas de visión, entrenamiento para una vida independiente, etc.[retinanavarra.org]
  • Se describen fundamentalmente tres tipos de síndrome de Usher : Tipo I: La persona al nacer manifiesta una deficiencia auditiva profunda y los síntomas de la retinosis suelen ser detectados en torno a la adolescencia o preadolescencia.[foaps.es]
  • El síndrome de Usher es un trastorno hereditario que implica una deficiencia auditiva y de la visión llamada retinitis pigmentosa.[carefirst.staywellsolutionsonline.com]
  • El síndrome de Usher afecta del 3 al 6% de niños sordos y del 3 al 6% de niños con deficiencia auditiva. Causes El síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva.[cancercarewny.com]
Brazo largo
  • El gen CLRN1 ( clarin 1 ) , situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q25), codifica la proteína clarina-1 , involucrada en la visión y audición normales .[ivami.com]

Diagnóstico

  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]
  • Diagnóstico y tratamiento Es necesaria la colaboración y coordinación de oftalmólogos, genetistas, electrofisiólogos y otorrinos para su diagnóstico y tipificación, así como para su tratamiento y seguimiento posterior.[retinosis.org]
  • El diagnóstico para los diferentes tipos de síndrome de Usher, puede ser confirmado por testes moleculares.[atlasrleye.com]
  • Además, ha informado sobre los últimos avances en el diagnóstico genético de la enfermedad gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la implementación de un algoritmo diagnóstico diseñado en colaboración por los grupos[lafe.san.gva.es]
  • Antonio García-España Monsonís, ha publicado el artículo " Analysis of the Ush2a Gene in Medaka Fish (Oryzias latipes) " en la revista científica Plos One, esta investigación suponen un paso muy importante en el diagnóstico de esta enfermedad.[iispv.cat]

Tratamiento

  • Estudio internacional multicéntrico Un equipo de investigadores españoles participa en un nuevo tratamiento genético para el síndrome de Usher tipo 1, que se acompaña de sordera profunda y afectación visual.[diariomedico.com]
  • El tratamiento puede incluir aprender a leer con Braille, y aprender a utilizar dispositivos y técnicas para baja visión .[aao.org]
  • TRATAMIENTO a. Tratamiento no quirúrgico El tratamiento específico será establecido por el médico Otorrinolaringólogo, basándose en diferentes aspectos: La edad del paciente, su estado general de salud y su historia médica.[clinicajuancarrero.es]
  • Tratamientos para el síndrome de Usher Todavía no existe una cura para el síndrome de Usher, aunque existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes .[oirvital.com]

Pronóstico

  • Los que ya maduraron cerebralmente antes de la aparición de los programas de detección precoz de la hipoacusia: aunque su pronóstico auditivo no es bueno con IC, ya que cuanto menor plasticidad cerebral menor capacidad de adquisición de audición (a partir[integracion.implantecoclear.org]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades.[clevelandclinic.org]

Prevención

  • Igual de importante es la prevención de la pérdida visual que la auditiva. Hoy queremos hablarte de una enfermedad hereditaria que, precisamente, afecta al oído y a la vista ; hablamos del llamado Síndrome de Usher .[gaesivsordera.es]

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