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Síndrome de Usher

Retinosis pigmentaria - sordera


Diagnóstico

  • […] del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, la Unitat de Recerca del Hospital Joan XXIII, el Institut de Investigació Sanitaria Rovira i Virgili de Tarragona y los Servicios de Oftalmología y Otorrinolaringoloría, así como la Unidad de Genética y Diagnóstico[lavanguardia.com]

Tratamiento

  • Están planeando un ensayo clínico para el tratamiento a mediados de 2017.[retinosispigmentaria.es]
  • Sin embargo, actualmente no hay opciones de tratamiento disponibles que se centren en la causa subyacente de la pérdida de la visión asociada con esta enfermedad. Pueden obtener información relacionada con el proyecto en el enlace a pie de pagina.[macula-retina.es]
  • USH2A, asociado al síndrome de Usher, parece jugar un papel fundamental en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cloqueares, lo que suponen "un paso muy importante para el estudio en modelos animales de la enfermedad y sus posibles tratamientos[lavanguardia.com]

Pronóstico

  • Un equipo de investigación de los Países Bajos encontró que las personas con mutaciones USH2A que causan el síndrome de Usher en general tenían peor pronóstico visual que aquellos con sólo RP.[retinosispigmentaria.es]

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