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Síndrome de Unverricht-Lundborg


Presentación

  • La manifestación de presentación suele ser la mioclonía, y se describe como sacudidas musculares rápidas y fulgurantes que en ocasiones aparecen en reposo pero que normalmente están desencadenadas por tareas motoras complejas como dibujar o escribir.[enfermedades-raras.org]
  • […] diagnóstico de epilepsia mioclónica progresiva y en particular de enfermedad de Lafora que, debido a la sintomatología y el conocimiento del caso, pudimos detectar el de su hermana, quien se presentó 3 años más tarde con una progresión más rápida. 10 , 11 Presentación[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en la presencia de síntomas clínicos característicos. Los estudios de neuroimagen son normales. El análisis genético molecular de SGCE puede confirmar el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Inicialmente se le diagnosticó de epilepsia mioclónica juvenil y fue tratado con ácido valproico (1.500 mg al día) al que se asoció clonazepam (40 mg al día).[elsevier.es]
  • No obstante, deben ser considerados otros diagnósticos diferenciales por demás graves, incluidos la epilepsia de Unverricht-Lundborg (epilepsia mioclónica tipo I). Es autosómica recesiva, vinculada a mutaciones de la cistatina B.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los planes de tratamiento son individualizados en función de los síntomas que presenta cada paciente.[enfermedades-raras.org]
  • Al igual que los episodios mioclónicos, éstas pueden incrementar en frecuencia durante varios años, pero se puede controlar con tratamiento. Después de varios años de evolución, la frecuencia de las crisis puede estabilizarse o disminuir.[ivami.com]
  • […] más temprano con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes, debido a que a la fecha no existe un tratamiento específico. 13 , 14 Referencias 1.[redalyc.org]
  • Herazo Agonistas dopaminérgicos Comportamiento sexual Efectos adversos Enfermedad de Parkinson Revisión Trastornos parafílicos Revista 67(04) Fecha de publicación 16/08/2018 Revisión Descargas 269 Instauración ambulatoria y manejo inicial del tratamiento[neurologia.com]

Etiología

  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Garre-Olmo Demencia Enfermedad de Alzheimer Epidemiología Incidencia Mortalidad Prevalencia Revista 66(11) Fecha de publicación 01/06/2018 Revisión Descargas 1184 Influencia del deterioro cognitivo en la congelación de la marcha en pacientes con enfermedad[neurologia.com]
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