Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Turner


Presentación

  • Síndrome de Turner: presentación de un caso con menstruación espontánea. Corr Med Cient Holg. 2004; 8: 27-30. [ Links ] 3. Ortiz LC, de Marcos LN, Prieto VM, Farolera BD. Mosaico Turner y embarazo. Presentación de un caso.[scielo.org.mx]
  • Como en otras alteraciones genéticas, este síndrome puede presentar cariotipos diversos y por lo tanto una gran variedad de presentaciones fenotípicas.[scielo.isciii.es]
  • Otros signos y síntomas posibles son la presentación de pliegues adicionales en la piel del cuello, línea de cabello baja en la nuca, hinchazón de las manos y los pies, y problemas que afectan el corazón, los riñones, los huesos y la audición.[cancer.gov]
  • Presentación de un caso . Rev Cubana Ovstet Ginecol 1998; 20(1): 24-7. 9. Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, Segni M, Municchi G. Spontaneous Pubertal Development in Turner’s Syndrome. J Clin Endocrinol Metab1997;82 : 1810– 1813. 10.[redalyc.org]
Ptosis
  • Hipertelorismo Fisuras palpebrales ubicadas en posición inclinada hacia abajo con epicanto uni o bilateral Ptosis del párpado superior Orejas largas, de baja inserción y sobresalientes. Boca puede tener una ubicación baja.[aamade.com]
  • Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del higroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral[es.wikipedia.org]
Trastorno auditivo
  • DESCRIBEN LAS CARACTERÍSTICAS OTOLÓGICAS Y AUDIOLÓGICAS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE TURNER Kaohsiung, Taiwán (Republica Nacionalista China): En una población de 46 enfermas con síndrome de Turner se comprobó un amplio espectro de trastornos auditivos[siicsalud.com]
Maloclusión
  • Esta maloclusión se manifiesta en forma de lo que se conoce con el nombre de mordida cruzada posterior. En relación al cráneo, la longitud de su base es más corta. Tratamiento odontológico Expansión maxilar.[aamade.com]
Estatura baja
  • Los signos y síntomas de esta afección comprenden: Retraso en el crecimiento Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia Falta del comienzo[mayoclinic.org]
  • Son característicos la estatura baja y la disgenesia gonadal, la inteligencia es habitualmente normal y presenta un perfil neurocognitivo en el que destacan la alteración de los parámetros visuoespaciales y una inteligencia verbal normal.[medes.com]
  • En todos los casos se da una estatura baja. Es frecuente una insuficiencia ovárica de inicio variable en función de la anomalía cromosómica.[orpha.net]
  • Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita.[zamora24horas.com]
  • Las dos características más comunes del Síndrome de Turner son estatura baja y la falta de desarrollo ovárico, ambos de los cuales pueden ser tratados.[americanpregnancy.org]
Linfedema
  • Otras manifestaciones viscerales (anomalías óseas, linfedema, sordera, y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular) son menos comunes pero deben tenerse en cuenta al momento del diagnóstico y ser objeto de seguimiento en la edad adulta.[orpha.net]
  • Aquellos que progresan al 2 trimestre, con frecuencia presentan higroma quístico (acumulación de líquido en la nuca), linfedema severo (acumulación de líquido más extensa) o hidrops fetal (condición de edema generalizado).[portal.alemana.cl]
  • […] regla general el diagnóstico suele ser: prenatal (cuando se observan anomalías fetales tales como higroma quístico) o de forma acciddental cuando se lleva a cabo una amniocentesis (por ejemplo en madres de una cierta edad) recién nacidos, que muestran linfedema[iqb.es]
  • Alrededor del 30 % de las mujeres con síndrome de Turner presentan cuello palmeado, una rayita baja en la parte posterior del cuello, linfedema de las manos y los pies, anomalías esqueléticas y problemas en los riñones.[ivami.com]
Coartación aórtica
  • La coartación aórtica y los edemas linfáticos periféricos son infrecuentes en las pacientes 46, Xi (Xq).[scielo.isciii.es]
Edema de manos y pies
  • Se observan fundamentalmente alteraciones musculoesqueléticas (talla baja en el cien por cien de los casos), edemas en manos y pies, alteraciones cardiacas (de la válvula aórtica y salida de la aorta), renales, endocrinas (sobre todo las que afectan al[institutobernabeu.com]
Otitis media recurrente
  • media recurrente, una anormalidad que se asoció especialmente con hipoacusia de conducción.[siicsalud.com]
Hipertensión
  • Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.[fesoce.org]
  • En un 30% de los pacientes con la enfermedad, se presentan coarctación aórtica, válvula aórtica bicúspide y muy frecuentemente hipertensión.[iqb.es]
  • El pronóstico depende de la presencia de cardiopatías, obesidad, hipertensión arterial y osteoporosis, de ahí la necesidad de un seguimiento a largo término.[orpha.net]
  • Anomalías renales[6] Presión sanguínea alta (hipertensión)[6] Obesidad[6] Diabetes mellitus[6] Infertilidad[6] Tiroiditis de Hashimoto[6] Cataratas[6] Artritis[6] Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil[6]o ensanchamiento de la aorta en[es.wikipedia.org]
  • Además, el ST puede acarrear problemas de corazón, riñón, oído, hipertensión o una falta de densidad ósea.[elperiodicodearagon.com]
Alopecia
  • […] enfermedades autoinmunes como la tiroiditis, la enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes tipo 1, el hipertiroidismo de Graves, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, artritis reumatoide juvenil, la psoriasis y el vitiligo y alopecia[iqb.es]
Amenorrea
  • Entre los antecedentes personales destacaba una amenorrea primaria que no había sido estudiada con anterioridad. No existían antecedentes familiares de talla baja y/o endocrinopatías.[scielo.isciii.es]
  • Más comúnmente el diagnóstico se realiza en la adolescencia, cuando la paciente consulta por baja estatura, retraso de la pubertad o amenorrea primaria.[redalyc.org]
  • En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.[ecured.cu]
  • La enfermedad se caracteriza por amenorrea primaria, fenotipo especial ( * ) y gónadas en forma de cintas.[iqb.es]
Amenorrea primaria
  • Entre los antecedentes personales destacaba una amenorrea primaria que no había sido estudiada con anterioridad. No existían antecedentes familiares de talla baja y/o endocrinopatías.[scielo.isciii.es]
  • La enfermedad se caracteriza por amenorrea primaria, fenotipo especial ( * ) y gónadas en forma de cintas.[iqb.es]
  • Más comúnmente el diagnóstico se realiza en la adolescencia, cuando la paciente consulta por baja estatura, retraso de la pubertad o amenorrea primaria.[redalyc.org]
  • primaria, pterigión colli y cubitus valgus. 2 Ortiz y col. 3 señalan que fue Ford, en 1959, quien describió por primera vez el cariotipo 45, X en estas pacientes, pero además, estos mismos autores señalaron que hay otras variantes citogenéticas, entre[scielo.org.mx]
  • En adolescentes se puede diagnosticar por retraso puberal o amenorrea primaria. Es conocido que el síndrome de Turner ocasiona talla baja por pérdida de genes críticos relacionados con la talla presentes en el cromosoma X .[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Otro tercio se diagnostica durante la infancia y/o período escolar luego del estudio de talla baja. El tercio restante se diagnostica en la adolescencia o bien en la edad adulta ya sea por amenorrea y/ o esterilidad..[redsalud.uc.cl]
  • Es muy importante si se da este caso, proporcionar un asesoramiento a la persona y ofrecerle la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal a través de las pruebas invasivas indicadas anteriormente.[es.wikipedia.org]
  • Esto justifica el mal pronóstico que acompaña al diagnóstico prenatal de esta cromosomopatía. La ecocardiografía fetal tiene una elevada capacidad diagnóstica.[dialnet.unirioja.es]
  • La falta de “estigmas” característicos puede llevar, como en estos dos casos al diagnóstico tardío.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

Pronóstico

  • ¿CUÁL ES SU PRONÓSTICO? En general cursa con cambios en la morfología del cuerpo, pero la enfermedad no es dolorosa o molesta.[fesemi.org]
  • El pronóstico depende de la presencia de cardiopatías, obesidad, hipertensión arterial y osteoporosis, de ahí la necesidad de un seguimiento a largo término.[orpha.net]
  • Esto justifica el mal pronóstico que acompaña al diagnóstico prenatal de esta cromosomopatía. La ecocardiografía fetal tiene una elevada capacidad diagnóstica.[dialnet.unirioja.es]
  • "Los médicos y genetistas relacionados con el diagnóstico prenatal necesitan estar completamente informados sobre el pronóstico, complicaciones y calidad de vida de las niñas y mujeres Turner, así como de los avances surgidos en los últimos años", anotó[ecodiario.eleconomista.es]

Etiología

  • […] diabetes mellitus. 4 El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza clínicamente por cuello corto con limitación de la movilidad e implantación baja de pelo en la región posterior del cuello, debido a la fusión de dos o más vértebras cervicales. 5 En la etiología[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Key words: Turner SYNDROME, mosaicism, gonadal dysgenesis. 1 Médico, Pediatra. 2 Médico, MSc en Epidemiología. Docente Facultad de Medicina. Universidad Ponti cia Bolivariana 3 Médico, Genetista clínico. Docente Facultad de Medicina.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Esta vía de estudio síndrome-gen-conducta proporciona resultados mas rápidos que otros niveles de análisis en términos de predicción, intervención y prevención (Artigas Pallarés, Gabau Vila, & Guitart Feliubadaló, 2006).[pepsic.bvsalud.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!