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Síndrome de Turner


Presentación

  • Se registró la presentación citogenética (resultado de cariotipo).[scielo.conicyt.cl]
  • Síndrome de Turner: presentación de un caso con menstruación espontánea. Corr Med Cient Holg. 2004; 8: 27-30. [ Links ] 3. Ortiz LC, de Marcos LN, Prieto VM, Farolera BD. Mosaico Turner y embarazo. Presentación de un caso.[scielo.org.mx]
  • Como en otras alteraciones genéticas, este síndrome puede presentar cariotipos diversos y por lo tanto una gran variedad de presentaciones fenotípicas.[scielo.isciii.es]
  • Presentación de un caso . Rev Cubana Ovstet Ginecol 1998; 20(1): 24-7. 9. Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, Segni M, Municchi G. Spontaneous Pubertal Development in Turner’s Syndrome. J Clin Endocrinol Metab1997;82 : 1810– 1813. 10.[redalyc.org]
Ptosis
  • Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del higroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral[es.wikipedia.org]
  • Hipertelorismo Fisuras palpebrales ubicadas en posición inclinada hacia abajo con epicanto uni o bilateral Ptosis del párpado superior Orejas largas, de baja inserción y sobresalientes. Boca puede tener una ubicación baja.[aamade.com]
Maloclusión
  • Esta maloclusión se manifiesta en forma de lo que se conoce con el nombre de mordida cruzada posterior. En relación al cráneo, la longitud de su base es más corta. Tratamiento odontológico Expansión maxilar.[aamade.com]
Estatura baja
  • Los signos y síntomas de esta afección comprenden: Retraso en el crecimiento Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia Falta del comienzo[mayoclinic.org]
  • En todos los casos se da una estatura baja. Es frecuente una insuficiencia ovárica de inicio variable en función de la anomalía cromosómica.[orpha.net]
  • Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas antes de los 11 años de edad. La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad, frecuentemente comienza en la edad normal.[nlm.nih.gov]
  • Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita.[zamora24horas.com]
  • En la mayoría de los casos, las mujeres que lo padecen son de estatura baja (el promedio de altura final adulta es de 1,40 m [4 pies con 7 pulgadas]) y pueden presentar una variedad de rasgos físicos y de problemas médicos asociados.[connecticutchildrens.org]
Linfedema
  • Otras manifestaciones viscerales (anomalías óseas, linfedema, sordera, y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular) son menos comunes pero deben tenerse en cuenta al momento del diagnóstico y ser objeto de seguimiento en la edad adulta.[orpha.net]
  • Aquellos que progresan al 2 trimestre, con frecuencia presentan higroma quístico (acumulación de líquido en la nuca), linfedema severo (acumulación de líquido más extensa) o hidrops fetal (condición de edema generalizado).[portal.alemana.cl]
  • […] regla general el diagnóstico suele ser: prenatal (cuando se observan anomalías fetales tales como higroma quístico) o de forma acciddental cuando se lleva a cabo una amniocentesis (por ejemplo en madres de una cierta edad) recién nacidos, que muestran linfedema[iqb.es]
  • Alrededor del 30 % de las mujeres con síndrome de Turner presentan cuello palmeado, una rayita baja en la parte posterior del cuello, linfedema de las manos y los pies, anomalías esqueléticas y problemas en los riñones.[ivami.com]
  • Fuente imagen: Alrededor del 30% de las mujeres con este síndrome tienen pliegues extra de piel en el cuello (se conoce también como cuello palmeado), y tienen una línea de cabello en la parte posterior del cuello, suelen tener hinchazón (linfedema) de[recursosdeautoayuda.com]
Edema de manos y pies
  • Se observan fundamentalmente alteraciones musculoesqueléticas (talla baja en el cien por cien de los casos), edemas en manos y pies, alteraciones cardiacas (de la válvula aórtica y salida de la aorta), renales, endocrinas (sobre todo las que afectan al[institutobernabeu.com]
Coartación aórtica
  • La coartación aórtica y los edemas linfáticos periféricos son infrecuentes en las pacientes 46, Xi (Xq).[scielo.isciii.es]
Retraso en el desarrollo
  • Aunque la inteligencia es normal, podría darse un retraso en el desarrollo psicomotor. En las adultas, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en la población general.[ecodiario.eleconomista.es]
  • Aunque la mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal, los retrasos en el desarrollo, los problemas de aprendizaje no verbal y los problemas de conducta son posibles, aunque estas características varían entre los[ivami.com]
  • Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias[es.wikipedia.org]
Hipertensión
  • En un 30% de los pacientes con la enfermedad, se presentan coarctación aórtica, válvula aórtica bicúspide y muy frecuentemente hipertensión.[iqb.es]
  • Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.[fesoce.org]
  • Anomalías renales[6] Presión sanguínea alta (hipertensión)[6] Obesidad[6] Diabetes mellitus[6] Infertilidad[6] Tiroiditis de Hashimoto[6] Cataratas[6] Artritis[6] Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil[6]o ensanchamiento de la aorta en[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico depende de la presencia de cardiopatías, obesidad, hipertensión arterial y osteoporosis, de ahí la necesidad de un seguimiento a largo término.[orpha.net]
  • Además, el ST puede acarrear problemas de corazón, riñón, oído, hipertensión o una falta de densidad ósea.[elperiodicodearagon.com]
Cuello corto
  • Las principales alteraciones anatomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo incluyen cuello corto, hipoplasia maxilar y mandibular lo que puede provocar una vía aérea difícil.[scielo.br]
  • Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita.[zamora24horas.com]
  • Talla baja, alteraciones en la función ovárica, malformaciones cardíacas, anomalías en el riñón, problemas de audición, cuello corto con unos pliegues que lo unen a los hombros y tronco ancho son algunas de las características clínicas más frecuentes,[noticiasdegipuzkoa.eus]
  • Cuello corto, baja estatura y desarrollo sexual incompleto son algunas de las características más evidentes de quienes tienen el Síndrome de Turner, una enfermedad genética poco frecuente que afecta a las mujeres.[portal.alemana.cl]
  • corto y ancho, a veces con pliegue cutáneo neonatos, con algún problema cardíaco específico niños y adolescentes, con crecimiento lento y baja estatura El diagnóstico se lleva a cabo practicando el cariotipo ( * ), usualmente antes del nacimiento, en[iqb.es]
Hipertelorismo
  • Hipertelorismo Fisuras palpebrales ubicadas en posición inclinada hacia abajo con epicanto uni o bilateral Ptosis del párpado superior Orejas largas, de baja inserción y sobresalientes. Boca puede tener una ubicación baja.[aamade.com]
  • Los hallazgos fenotípicos más frecuentemente encontrados son: cuello ancho, implantación baja de cabello posterior, tórax ancho, hipertelorismo mamario, defectos renales y cardiovasculares, defectos müllerianos, cubitus valgus y retraso mental hasta en[scielo.conicyt.cl]
Alopecia
  • […] enfermedades autoinmunes como la tiroiditis, la enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes tipo 1, el hipertiroidismo de Graves, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, artritis reumatoide juvenil, la psoriasis y el vitiligo y alopecia[iqb.es]
Hirsutismo
  • La oxandrolona se suspendió en 3 pacientes por efectos adversos graves: hirsutismo leve en una y adelanto de la edad ósea en otras 2.[elsevier.es]
Amenorrea
  • Consulta al servicio de ginecología por amenorrea primaria.[scielo.conicyt.cl]
  • Entre los antecedentes personales destacaba una amenorrea primaria que no había sido estudiada con anterioridad. No existían antecedentes familiares de talla baja y/o endocrinopatías.[scielo.isciii.es]
  • Más comúnmente el diagnóstico se realiza en la adolescencia, cuando la paciente consulta por baja estatura, retraso de la pubertad o amenorrea primaria.[redalyc.org]
  • En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.[ecured.cu]
Amenorrea primaria
  • Consulta al servicio de ginecología por amenorrea primaria.[scielo.conicyt.cl]
  • Entre los antecedentes personales destacaba una amenorrea primaria que no había sido estudiada con anterioridad. No existían antecedentes familiares de talla baja y/o endocrinopatías.[scielo.isciii.es]
  • La enfermedad se caracteriza por amenorrea primaria, fenotipo especial ( * ) y gónadas en forma de cintas.[iqb.es]
  • Más comúnmente el diagnóstico se realiza en la adolescencia, cuando la paciente consulta por baja estatura, retraso de la pubertad o amenorrea primaria.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Otro tercio se diagnostica durante la infancia y/o período escolar luego del estudio de talla baja. El tercio restante se diagnostica en la adolescencia o bien en la edad adulta ya sea por amenorrea y/ o esterilidad..[redsalud.uc.cl]
  • Es muy importante si se da este caso, proporcionar un asesoramiento a la persona y ofrecerle la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal a través de las pruebas invasivas indicadas anteriormente.[es.wikipedia.org]
  • […] de diagnóstico de síndrome de Turner.[scielo.conicyt.cl]
  • La falta de “estigmas” característicos puede llevar, como en estos dos casos al diagnóstico tardío.[scielo.isciii.es]
  • Presentamos 2 casos de diagnóstico tardío de síndrome de Turner dadas las escasas manifestaciones fenotípicas, ambos con diagnóstico citogenético de isocromosoma X .[analesdepediatria.org]
Cariotipo anormal
  • PALABRAS CLAVE: Síndrome de Turner, citogenética, cariotipo anormal, alteración cromosómica, consejería genética .[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • […] si su tratamiento se inicia lo bastante pronto.[kidshealth.org]
  • Y tienen que tener un tratamiento de por vida.[laopiniondemalaga.es]
  • […] promedio cuando el tratamiento se inicia de forma precoz).[connecticutchildrens.org]
  • Está indicado el tratamiento sustitutivo con estrógenos, aunque se discute la edad óptima de iniciación. El apoyo psicosocial es parte integral del tratamiento.[ecodiario.eleconomista.es]
  • En general, para hacer tratamientos conservadores o rutinarios no habrá que tomar ningún tipo de medida especial. El tratamiento con la hormona del crecimiento, es realizado usualmente durante la niñez.[aamade.com]

Pronóstico

  • ¿CUÁL ES SU PRONÓSTICO? En general cursa con cambios en la morfología del cuerpo, pero la enfermedad no es dolorosa o molesta.[fesemi.org]
  • El pronóstico depende de la presencia de cardiopatías, obesidad, hipertensión arterial y osteoporosis, de ahí la necesidad de un seguimiento a largo término.[orpha.net]
  • "Los médicos y genetistas relacionados con el diagnóstico prenatal necesitan estar completamente informados sobre el pronóstico, complicaciones y calidad de vida de las niñas y mujeres Turner, así como de los avances surgidos en los últimos años", anotó[ecodiario.eleconomista.es]
  • Esto tiene consecuencias en el pronóstico de los casos y en la consejería genética y reproductiva de los padres (18,19).[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • […] diabetes mellitus. 4 El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza clínicamente por cuello corto con limitación de la movilidad e implantación baja de pelo en la región posterior del cuello, debido a la fusión de dos o más vértebras cervicales. 5 En la etiología[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Key words: Turner SYNDROME, mosaicism, gonadal dysgenesis. 1 Médico, Pediatra. 2 Médico, MSc en Epidemiología. Docente Facultad de Medicina. Universidad Ponti cia Bolivariana 3 Médico, Genetista clínico. Docente Facultad de Medicina.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Esta vía de estudio síndrome-gen-conducta proporciona resultados mas rápidos que otros niveles de análisis en términos de predicción, intervención y prevención (Artigas Pallarés, Gabau Vila, & Guitart Feliubadaló, 2006).[pepsic.bvsalud.org]

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