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Síndrome de Turcot


Presentación

  • Aunque no hay suficiente evidencia que apoye su realización, esta probabilidad de presentación hace recomendable realizar una gastroscopia a partir de los 30-35 años con una periodicidad de 1-2 años.[asociacionasaco.es]
  • El seguimiento adecuado (con rectosigmoidoscopia) y el tratamiento quirúrgico de los familiares de los pacientes con PMF disminuyen la frecuencia de presentación de carcinoma de colon; el primer paciente diagnosticado en una familia con PMF tiene carcinoma[docsity.com]
Poliposis adenomatosa familiar
  • El gen APC actúa como un gen supresor de tumores y sus mutaciones están asociadas a la aparición de la poliposis adenomatosa familiar. Se han descrito unos 150 casos del síndrome de Turcot en la literatura médica.[iqb.es]
  • El síndrome de Turcot tipo 2 es considerado una variante de la poliposis adenomatosa familiar, dado que comparte con ésta el carácter hereditario autosómico dominante, además de poseer la misma etiología de las otras variantes de dicha enfermedad, a saber[es.wikipedia.org]
  • Síndrome de Turcot tipo 2 [ editar ] El síndrome de Turcot tipo 2 es considerado una variante de la poliposis adenomatosa familiar , dado que comparte con ésta el carácter hereditario autosómico dominante , además de poseer la misma etiología de las otras[es.wikipedia.org]
Cansancio
  • Los síntomas, debidos a la formación de los pólipos en el colon, incluyen: Diarrea Hemorragias del recto Dolor abdominal Pérdida de peso Cansancio Los tumores del sistema nervioso central también pueden causar síntomas, pero estos dependen de la localización[tuotromedico.com]
  • Los signos y síntomas del meduloblastoma pueden comprender dolores de cabeza, náuseas, vómitos, cansancio, mareos, visión doble, falta de coordinación, marcha inestable y otros problemas.[mayoclinic.org]
  • Los cánceres de ciego y los cánceres de colon derecho se estudian por la aparición de cansancio y debilidad por anemia ferropénica.[docsity.com]
Diarrea
  • La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano (diarrea y hematoquecia), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto.[es.wikipedia.org]
  • La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano ( diarrea y hematoquecia ), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto .[es.wikipedia.org]
  • La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano ( diarrea y hematoquecia), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto .[wikiwand.com]
Dolor abdominal
  • Los síntomas asociados a la formación de pólipos incluyen diarrea, hemorragias del recto, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso.[iqb.es]
  • Los síntomas, debidos a la formación de los pólipos en el colon, incluyen: Diarrea Hemorragias del recto Dolor abdominal Pérdida de peso Cansancio Los tumores del sistema nervioso central también pueden causar síntomas, pero estos dependen de la localización[tuotromedico.com]
  • En ocasiones el niño presenta dolor abdominal y también puede ser causa de invaginación intestinal . Cuanto mayor sea el número de pólipos intestinales mayor es el riesgo de sufrir una invaginación (por ejemplo en el síndrome de Peutz-Jeghers).[saludinfantil.com]
  • Sangrado rectal Dolor abdominal Diarrea ¿Cómo se diagnostica la poliposis familiar? Lo más frecuente es que la enfermedad se diagnostique en el familiar de un paciente con FAP mediante una sigmoidoscopia o colonoscopia flexible.[hola.com]
Hematoquecia
  • La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano (diarrea y hematoquecia), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto.[es.wikipedia.org]
  • La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano ( diarrea y hematoquecia ), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto .[es.wikipedia.org]
  • La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano ( diarrea y hematoquecia), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto .[wikiwand.com]
Náusea
  • Los signos y síntomas del meduloblastoma pueden comprender dolores de cabeza, náuseas, vómitos, cansancio, mareos, visión doble, falta de coordinación, marcha inestable y otros problemas.[mayoclinic.org]
Pecas
  • Síndrome Peutz-Jeghers: las personas con esta afección hereditaria poco común tienden a presentar pecas alrededor de la boca (y algunas veces en las manos y los pies) y un tipo especial de pólipo en sus tractos digestivos (hamartoma).[infocancer.org.mx]
  • En realidad, hay dos tipos de síndrome de Turcot: Síndromes hereditarios poco comunes asociados al cáncer colorrectal Síndrome Peutz-Jeghers (PJS): las personas con esta afección hereditaria tienden a presentar pecas alrededor de la boca (y algunas veces[cancer.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico del síndrome de Turcot se consigue a partir de la historia del paciente, una detallada evaluación clínica y algunas pruebas especiales.[iqb.es]
  • El diagnostico se hace cuando se encuentran pólipos en el colon y tumores en el sistema nervioso central.[tuotromedico.com]
  • Criterios diagnósticos Se diagnóstica en base al patrón y tipo de cáncer que se manifiesta en la familia, en base a los criterios diagnósticos de Ámsterdam y Bethesda y mediante estudios de biología molecular, para identificar la mutación o recetas mal[fundacionolgatorres.org]
  • El diagnóstico y tratamiento de la paciente requirió acción multidisciplinaria.[revistas.unilibre.edu.co]
  • Diagnóstico El proceso de diagnóstico normalmente comienza con la revisión de la historia clínica y el análisis de los signos y síntomas.[mayoclinic.org]
Pólipos
  • Le fueron hallados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto, algunos de los cuales habían evolucionado a adenocarcinomas in situ. Le fue practicada una colectomía parcial y la resección en varias ocasiones de pólipos rectales.[es.wikipedia.org]
  • Para diagnosticar los pólipos es necesario una colonoscopia (inserción de un tubo flexible con una camera por el orificio anal) y una biopsia del pólipo (extracción de un pequeño trozo del pólipo para su posterior examen en el microscopio).[tuotromedico.com]
  • El número y tamaño de estos pólipos varía entre 10 y más de 100.[iqb.es]
  • Le fueron hallados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto , algunos de los cuales habían evolucionado a adenocarcinomas in situ . Le fue practicada una colectomía parcial y la resección en varias ocasiones de pólipos rectales.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • La radiología también permite detectar la presencia de pólipos intestinales, y también la presencia de algún tumor cerebral Tratamiento El tratamiento del síndrome de Turcot está enfocado para paliar los síntomas de cada individuo.[iqb.es]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? El tratamiento va orientado a atenuar los posibles síntomas antes mencionados. Para prevenir el cáncer de colon se acostumbra a eliminar quirúrgicamente los pólipos.[tuotromedico.com]
  • Tratamiento El tratamiento de un meduloblastoma suele comprender una cirugía seguida de radioterapia o de quimioterapia, o ambas.[mayoclinic.org]
  • TRATAMIENTO DEL TUMOR CEREBRAL El tratamiento puede involucrar cirugía, radioterapia y quimioterapia. El pronóstico temprano con frecuencia mejora la posibilidad de un buen desenlace clínico.[agredace.es]
  • Además, y a pesar del avance experimentado en su tratamiento, supone un 41% del total de fallecimientos por cánceres digestivos en el mundo.[barnaclinic.com]

Pronóstico

  • Aunque las histologías poco diferenciadas y mucinosas se asocian a un mal pronóstico, los dos factores pronósticos más importantes son la profundidad de la invasión y la presencia o ausencia de metástasis en los ganglios linfáticos .[docsity.com]
  • El pronóstico temprano con frecuencia mejora la posibilidad de un buen desenlace clínico. El tratamiento depende del tamaño, tipo de tumor y de su salud general.[agredace.es]
  • El pronóstico del cáncer de mama depende fundamentalmente del estadio de la enfermedad y parece no ser diferente entre los individuos con cáncer de mama hereditario asociado a mutaciones en BRCA1 y BRCA2.[saludcastillayleon.es]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Las técnicas de diagnóstico precoz , los avances quirúrgicos y las nuevas drogas como el sulindac pueden haber cambiado los malos resultados obtenidos anteriormente.[hola.com]
  • Estas personas también suelen tener un pronóstico menos favorable después del diagnóstico.[infocancer.org.mx]

Etiología

  • A medida que se han descrito casos del síndrome de Turcot, se ha hecho evidente que existen dos variantes de éste en cuanto son observadas diferencias en el patrón de herencia, las características clínicas y la etiología de cada uno.[es.wikipedia.org]
  • Ha sido difícil determinar la etiología de los tumores cerebrales, y existe poca información sobre la relación con factores ambientales, el tabaco, el alcohol, hábitos alimentarios, etc.[leonardolustgarten.com]
  • Clasificación [ editar ] A medida que se han descrito casos del síndrome de Turcot, se ha hecho evidente que existen dos variantes de éste en cuanto son observadas diferencias en el patrón de herencia, las características clínicas y la etiología de cada[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Cada año, se producen en todo el mundo aproximadamente 1.2 millones de casos nuevos de adenocarcinoma colorrectal y 600,000 fallecimientos asociados.[docsity.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Por consiguiente es importante que la población en general conozca la prevención sobre este tipo de cáncer.[elsevier.com]
  • […] son portadores de la mutación mediante una muestra de sangre y un estudio genético a partir de los 18 años y, por tanto, centrar las medidas de prevención en aquellos que son portadores.[asociacionasaco.es]
  • Como señala Balaguer, “el Síndrome de Lynch es el paradigma de la prevención: sabemos que existe predisposición a diagnosticar y podemos articular medidas de reducción de riesgo para evitar casos de cáncer”.[blog.hospitalclinic.org]
  • […] aparición en individuos jóvenes de cientos de pólipos adenomatosos a lo largo de colon y recto que evolucionarán invariablemente a la transformación en cáncer colorrectal antes de los 45 años de edad, si no se adoptaran medidas de diagnóstico precoz o de prevención[saludcastillayleon.es]
  • La American Cancer Society propone varios consejos clave de cara a la prevención de la enfermedad: Mantener un peso saludable ya que el sobrepeso y la obesidad aumentan el riesgo de cáncer colorrectal. Aumentar la actividad física diaria.[okdiario.com]

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