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Síndrome de Turcot


Presentación

Poliposis adenomatosa familiar
  • El síndrome de Turcot tipo 2 es considerado una variante de la poliposis adenomatosa familiar, dado que comparte con ésta el carácter hereditario autosómico dominante, además de poseer la misma etiología de las otras variantes de dicha enfermedad, a saber[es.wikipedia.org]
Diarrea
  • La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano (diarrea y hematoquecia), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto.[es.wikipedia.org]
Hematoquecia
  • La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano (diarrea y hematoquecia), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

Pólipos
  • Le fueron hallados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto, algunos de los cuales habían evolucionado a adenocarcinomas in situ. Le fue practicada una colectomía parcial y la resección en varias ocasiones de pólipos rectales.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • A medida que se han descrito casos del síndrome de Turcot, se ha hecho evidente que existen dos variantes de éste en cuanto son observadas diferencias en el patrón de herencia, las características clínicas y la etiología de cada uno.[es.wikipedia.org]

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