El SPH posee gran variabilidad de presentación en relación con el número y el tamaño de los pólipos, la edad de presentación y la asociación a cáncer colorrectal, y la historia familiar de carcinoma colorrectal. [apcontinuada.com]

Presentación radiológica En el caso de hamartomas intraparenquimatosos su presentación más frecuente en una radiografía de tórax es la de un nódulo pulmonar solitario de localización periférica, de forma redondeada, bordes lisos, a veces con contornos [es.pneumowiki.org]

DISCUSIÓN El caso clínico presentado corresponde a un típico caso de presentación del Síndrome Peutz - Jeghers por presentar las características expuestas coincidentes a la literatura. [scielo.org.bo]

Se han descrito varias formas de presentación clínica, entre ellas la forma clásica que es la más frecuente 5. [analesdepediatria.org]

Angiomiolipoma renal gigante detectado por leve traumatismo lumbar y tratado por nefrectomia: presentacion de un caso. [infodoctor.org]

Pruebas genéticas de diagnóstico Si el médico o el asesor genético sospechan que una persona tiene síndrome de tumor hamartoma PTEN, las pruebas de diagnóstico se podrán llevar a cabo de la siguiente manera: Se obtiene una muestra de sangre. [espanol.stjude.org]

Gen PTEN y síndrome de sobrecrecimiento asimétrico Muchos investigadores ahora creen que las personas con mutaciones genéticas PTEN y sobrecrecimiento asimétrico no cumplen con las estrictas pautas para el diagnóstico del síndrome de Proteus. [centrodemedicinagenomica.com]

El diagnóstico precoz del síndrome es de gran importancia, pues un diagnóstico de síndrome de Cowden, siempre conlleva alto riesgo de desarrollar tumores malignos, de aparición juvenil. [intramed.net]

Las mutaciones germinales en PTEN o en otros genes causales confirman el diagnóstico. [orpha.net]

Pero los nódulos mamarios y tiroideos también tienden a incitar la sospecha del diagnóstico. [sindrome.wiki]

Tratamiento El tratamiento de esta enfermedad es variable, dependiendo de los resultados de la biopsia de las diferentes lesiones. Si se confirma cáncer de mama, de tiroides o de piel se debe acudir a un especialista en oncología. [sindrome.wiki]

El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos. Aún así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento. [lasprovincias.es]

Manejo y tratamiento La atención y el tratamiento son multidisciplinares y se basan en el genotipo. Cuando se identifica una mutación germinal en PTEN se deben seguir directrices de vigilancia. [orpha.net]

Ningún tratamiento se ha mostrado efectivo para controlar su aparición y/o evitar las recidivas. La epilepsia incontrolada puede requerir intervención quirúrgica. El tratamiento de las lesiones viscerales es poco satisfactorio. 8. [fundacionpielsana.es]

El tratamiento con láser de CO2 logra buenos resultados a corto plazo. [infodoctor.org]

Pronóstico El establecimiento preciso del diagnóstico (especialmente por métodos genéticos) y la vigilancia de los órganos específicos en el momento adecuado tienen como resultado un buen pronóstico. [orpha.net]

PRONOSTICO. El pronóstico de la enfermedad poliquística es básicamente el que conlleva la enfermedad renal. Son raras la insuficiencia hepática, ictericia y las manifestaciones de hipertensión portal. TUMORES BENIGNOS HAMARTOMA. [blogs.eco.unc.edu.ar]

Generalmente suele ser un hallazgo casual, presentándose de forma excepcional en pacientes sintomáticos o con alteraciones en las enzimas hepáticas, presentando un buen pronóstico. [sapd.es]

En general cuando se diagnostica entre los 5 y los 10 años puede establecerse el pronostico de la enfermedad y saber cuanto afectara al desarrollo del niño. [uv.es]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]

Etiología En la actualidad se cree que el 25 % de los casos de SC están causados por mutaciones germinales en el gen PTEN (10q23), que codifica la proteína PTEN, una fosfatasa con especificidad dual, homóloga de fosfatasa y tensina. [orpha.net]

Es una entidad poco frecuente, de etiología desconocida, que afecta con mayor frecuencia a mujeres. [posterng.netkey.at]

Su etiología es desconocida, aunque desde 1993 se relaciona con la presencia de alteraciones en el gen llamado PTEN (“phosphatase and tensin homologue”) en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.31, 10q22.3) o MMAC1 (“mutated in multiple advanced cancers [intramed.net]

El tercer grupo, que no sigue criterios histológicos, está integrado por unas entidades clínicas de etiología incierta y que ocasionalmente pudieran incluirse, no sin dificultades en los grupos anteriores. [apcontinuada.com]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]

Resumen Epidemiología El SC se ha descrito en diversos grupos etnicos. Su prevalencia no es bien conocida, pero se ha estimado en 1/200.000. [orpha.net]

Aunque no se conoce bien la epidemiología real, se ha encontrado una prevalencia de 1/40.000 sujetos en la región alemana de Freiburg. [pediatriaintegral.es]

Epidemiología Son los tumores benignos más frecuentes del pulmón. Constituyen aproximadamente el 5% de todos los nódulos pulmonares solitarios y el 75% de todos los tumores pulmonares benignos. [es.pneumowiki.org]

Epidemiología-Registros en España, Europa, Australia y EE.UU. (1980-2001) País (Período)/ Ref. [coordinaciontrasplantes.org]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

La fisiopatología de la asociación entre el síndrome de Cowden y el hemangioma esclerosante no está clara, aunque en la literatura médica se han descrito casos de aparición conjunta de hemangioma esclerosante de pulmón y otras poliposis, lo que podría [archbronconeumol.org]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]