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Síndrome de triple X

Trisomía X


Presentación

  • Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria.[scielo.isciii.es]
  • Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P Presentó hipotonía generalizada, retardo del desarrollo psicomotor con inicio de la marcha a los 25 meses de edad y del lenguaje[actagastro.org]
  • Síndrome de Turner: presentación de un caso con menstruación espontánea. Corr Med Cient Holg. 2004; 8: 27-30. [ Links ] 3. Ortiz LC, de Marcos LN, Prieto VM, Farolera BD. Mosaico Turner y embarazo. Presentación de un caso.[scielo.org.mx]
  • A los 6 años repiten el cariotipo, dado que son muy pocos los casos en la literatura que han superado el año de vida con esa presentación cromosómica; el nuevo cariotipo con bandas G con resolución de 660 bandas mostró 47, XX 18 en 30 metafases, realizado[scielo.conicyt.cl]
Comunicación interauricular
  • Durante su ingreso se observó un refuerzo del 2 o tono cardíaco, por lo que se realizó ecocardiograma en el que se objetivó la presencia de foramen oval permeable/comunicación interauricular ostium secundum y ductus arterioso persistente, sin repercusión[scielo.isciii.es]
  • En el ecocardiograma en periodo neonatal y en los controles anuales se observó una comunicación interauricular sin repercusión hemodinámica; en la última evaluación a los 6 años y 10 meses no se encontró.[scielo.conicyt.cl]
Facies dismorfica
  • Con talla y peso bajos, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa; genitales con labios mayores[scielo.conicyt.cl]
Anomalías congénitas múltiples
  • Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento. Retraso mental o retraso en el desarrollo. E.[biomodel.uah.es]
Atresia intestinal
  • Igualmente, se ha observado en los embriones una expresión ectópica del gen Shh , que se postuló como causa en la formación de la atresia intestinal.[actagastro.org]
Pelvis estrecha
  • Suelen existir malformaciones esqueléticas, incluido cifoescoliosis dorso-lumbar, vértebras anormales o supernumerarias, espina bífida, costillas supernumerarias, pecho en embudo y pelvis estrecha o hipoplásica. c) Extremidades: con frecuencia hay lesiones[elsevier.es]
Cuello corto
  • En nuestra paciente destaca el hipertelorismo, la baja implantación del cabello, cuello corto e hipotonía, entre otras malformaciones.[scielo.isciii.es]
  • Orejas de forma anormal con aurícula larga y antihélix prominente. b) Cuello, tórax y abdomen: cuello corto y ancho que contrasta con los hombros estrechos y el tronco largo.[elsevier.es]
  • Se ha descrito la asociación de este síndrome con enfermedad inflamatoria intestinal, artritis reumatoide, tiroiditis autoinmune y diabetes mellitus. 4 El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza clínicamente por cuello corto con limitación de la movilidad[scielo.org.mx]
  • Características clínicas: 1. corta estatura 2. anomalías leves de cara y extremidades 3. linfedema (manos o pies al nacer; cuello corto con pliegues laterales desde la oreja al acromion (“cuello alado” o pterygium colli )) 4. enfermedad cardiaca congénita[biomodel.uah.es]
  • .- Anomalías cráneo faciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas que además están malformadas, micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), cuello corto, boca pequeña[enfermedades-raras.org]
Frente alta y prominente
  • Pueden mostrar una gran variedad de imágenes fenotípicas, incluido: a) Dismorfia craneofacial: macrocefalia con frente alta y prominente, cara alargada, moderado hipertelorismo con presencia ocasional de ptosis y estrabismo. Nariz ancha y achatada.[elsevier.es]
Cejas escasas
  • Normocefalia, el cabello es escaso, la región frontal es prominente, con cejas escasas, las hendiduras palpebrales son horinzontalizadas, narinas antevertidas y la punta nasal es bulbosa, el filtrum bien dibujado y el labio superior es fino (Figura 1)[actagastro.org]
Narinas antevertidas
  • Normocefalia, el cabello es escaso, la región frontal es prominente, con cejas escasas, las hendiduras palpebrales son horinzontalizadas, narinas antevertidas y la punta nasal es bulbosa, el filtrum bien dibujado y el labio superior es fino (Figura 1)[actagastro.org]
Menarquia tardía
  • Es en este momento en el que se suele llegar al diagnóstico, por presentar una menarquia tardía.[scielo.isciii.es]
Insuficiencia renal
  • Insuficiencia renal Anomalías en el sistema reproductor Bajo índice de fertilidad Las mujeres con el síndrome triple X presentan una mayor altura que las mujeres de la misma familia.[nace.igenomix.es]

Diagnóstico

  • Es común el diagnóstico por amniocentesis durante el periodo prenatal.[orpha.net]
  • Por otro lado, las anormalidades ecográficas que permiten el diagnóstico son extremadamente raras, siendo el diagnóstico genético un hallazgo casual en la mayoría de los casos 7 .[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico después del nacimiento.[infogen.org.mx]
  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
  • El diagnóstico postnatal puede verse dificultado porque la mayoría de los casos tienen un fenotipo normal y no manifiestan importantes alteraciones clínicas. 6 El objetivo de este informe es presentar un caso clínico de trisomía X en mosaico con diagnóstico[actagastro.org]

Tratamiento

  • Los tratamientos incluyen: Visitas regulares al médico.[kidshealth.org]
  • Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para la instauración temprana del tratamiento. Palabras clave: Trisomía X, Cromosomopatías.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Inicialmente esta descripción busca ampliar el espectro clínico de la trisomía X, a pesar de lo infrecuente, destacando su importancia médica al momento del diagnóstico y el tratamiento.[actagastro.org]
  • ¿Cuáles son los Tratamientos para el Síndrome de Turner? No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que pueden reducir los síntomas.[americanpregnancy.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de las anomalías presentadas, aunque hay casos descritos con retraso mental. Lo más frecuente es que tengan una inteligencia normal o ligeramente inferior a la normal.[scielo.isciii.es]
  • Pronóstico Es muy difícil predecir exactamente cuáles son los problemas que tendrá su bebé con Trisomía 18. Aún cuando éstos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir cuánto tiempo vivirá.[infogen.org.mx]
  • El pronóstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, a causa de las malformaciones cardiacas congénitas (que está presente desde el nacimiento) y las neumonías.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico y tratamiento En la actualidad el síndrome de Edwards se suele detectar antes del nacimiento mediante la amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido amniótico (que protege al bebé y le permite obtener nutrientes) por tal de[psicologiaymente.com]
  • Estas anomalías pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a la definición del pronóstico. Sin embargo, varios son identificados y la mayoría dan poca información en tumores sólidos.[atlasgeneticsoncology.org]

Etiología

  • Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]
  • Etiología I-2.1 Factores genéticos I-2.1.1. Factores cromosómicos La incidencia de los defectos cromosómicos en balance es de 2/1000; tendrán: Cariotipo normal. Fenotipo normal con un complemento cromosómicos en balance.[atlasgeneticsoncology.org]
  • La etiología de la atresia gastrointestinal sigue siendo incierta y entre los posibles eventos se incluyen: los accidentes vasculares en útero, el fracaso en la recanalización de la luz intestinal 10, 11 y la compresión mecánica. 10, 12 Los estudios realizados[actagastro.org]
  • Etiología multifactorial Ella se concibe como la interacción de factores peristáticos con una unidad poligénica. Por unidad poligénica se entiende un grupo de genes cuya acción total se explica por efecto aditivo de cada gen sobre el mismo carácter.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • En cuanto a su etiología, Karadima et al 34 realizan un estudio molecular de 26 casos, en el que se utilizan 19 marcadores de microsatélites mapeados a lo largo del cromosoma 8, y los resultados de los estudios de no-disyunción muestran que 20 casos fueron[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención PREVENCION PRIMARIA: Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la Trisomía 18.[infogen.org.mx]
  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]

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