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Síndrome de Treacher-Collins tipo 3


Presentación

  • Sumario Anterior Siguiente Gaceta Médica Espirituana 2007; 9(3) Presentación de caso Hospital Gineco-Obstétrico Docente Provincial “Isabel María de Valdivia Y Salas”. Sancti Spíritus Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins. Dr.[bvs.sld.cu]
  • Su poca prevalencia y presentación diferente en cada individuo, han dificultado el desarrollo de guías de manejo.[redalyc.org]
  • Con motivo de la presentación mundial de este largometraje, Vicky Bendito, de la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Colllins y nuestra Delegada en la Comunidad de Madrid, María Elena Escalante, realizaron una entrevista a Onda Madrid.[enfermedades-raras.org]
  • La presentación contó con la participación de la presidenta de la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins (ANSTC), Marisa Gil, acompañada por la periodista de la agencia Servimedia Vicky Bendito, afectada por esta enfermedad; Fernando Riaño,[fundaciononce.es]
  • Presentación de un caso. Rev Méd Electrón. Matanzas (Cuba) 2014. 36(2). Accedido en fecha 8 de junio de 2014. URL disponible en: [ Links ] 3. Trainor P. y cols. The Physician's Guide to Treacher Collins Syndrome. NORD.[revistasbolivianas.org.bo]
Maloclusión
  • Malformaciones de la mandíbula, maloclusión dental, limitación de la apertura bucal...[doctissimo.com]
  • La malformación puede ocasionar problemas auditivos e incluso sordera así como problemas funcionales debido a la maloclusión y formación de la mandíbula y el maxilar.[maxilocat.cat]
  • Descripción clínica Los niños presentan un dismorfismo facial característico, con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del reborde infraorbitario (80% de los casos) y de la mandíbula (78%) (retrognatia, retrogenia), que comporta una maloclusión[orpha.net]
  • […] menor desarrollo del hueso de la mejilla (hipoplasia malar), oídos externos ausentes/malformado (atresia) o canales auditivos estrechos (estenosis), colgajo de piel en la parte delantera del oído (preauricular), problemas con el alineamiento de dientes (maloclusión[audiciondelbebe.org]
  • En cavidad bucal se evidencia la ausencia de ciertas piezas dentarias (agenesia), erupción dental anormal, un cambio de coloración en el esmalte de los dientes, espacios interdentarios muy sugerentes y maloclusiones. g) Manos.[revistasbolivianas.org.bo]
Retraso en el desarrollo
  • Tipo 2: Consta de deformidad del cráneo (cráneo en trébol), extrema proptosis, anomalías en dedos de las manos y de los pies, anquilosis de codo, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas.[aamade.com]
Brazo largo
  • Este síndrome está causado, en la mayoría de los casos, por una mutación del gen TCOF1 (Treacher Collins-Franceschetti Syndrome 1), situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32-q33.1).[ivami.com]
  • Sin embargo, en el 60 por ciento de los casos, la enfermedad “se presenta como mutación de novo; significa que, aunque ninguno de los padres tiene la enfermedad, algo pasó en ese cromosoma 5, en el loci 31, en ese ‘cajoncito’ del brazo largo del cromosoma[gaceta.facmed.unam.mx]
  • largo (q) del cromosoma 5, en el locus o ubicación 32 y 33.1), POLR1C y POLR1D (que se encuentran en los cromosomas 6 y 12 respectivamente en las regiones que se designan 6q21.2 y 13q12.2).[revistasbolivianas.org.bo]
Retraso psicomotor
  • No existe evidencia de que el retraso mental sea una característica de este síndrome pues según estudios realizados, se determina que el 5% de los pacientes afectados por el STC sufren de retraso psicomotor.[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico de síndrome de Pfeiffer se basa en la presencia de craneosinostosis y pulgares anormales de los dedos de los pies.[aamade.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. Los análisis moleculares confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins? El aspecto de la cara del niño al nacer hará que los médicos piensen en el síndrome de Treacher Collins como el diagnóstico más probable.[kidshealth.org]
  • El diagnóstico prenatal es viable por medio del estudio de una muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis para determinar la existencia de mutación genética. 2,3,7 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL En cada tipo de malformación craneofacial es necesario[revistasbolivianas.org.bo]
  • Configura un cuadro con características específicas en cuanto a la morfología facial, esto permite su sospecha para el diagnóstico.[lanacion.com.ar]

Tratamiento

  • Los padres del pequeño, Ezequiel Jiménez Suárez y Yuvanna Torre, no cuentan con los recursos económicos para cubrir su tratamiento en Estados Unidos.[peru21.pe]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Este síndrome necesita de un tratamiento continuado y un seguimiento por parte de diferentes profesionales sanitarios que dependerá de la tipología de malformación de cada bebé.[maxilocat.cat]
  • Respecto a las perspectivas de futuro de esta enfermedad “uno de los objetivos de la Comunidad Económica Europea es buscar el tratamiento genético especifico para la corrección en el embrión porque en el futuro el tratamiento va a ser genético”, añade[gacetamedica.com]
  • Un monitoreo del sueño puede ser útil para ayudar a determinar la gravedad de la obstrucción e influye en el plan de tratamiento.[revistasbolivianas.org.bo]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de las formas moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico de las formas ligeras y moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado. La mayoría de los niños afectados alcanza un desarrollo e inteligencia normales.[redalyc.org]
  • Se asocia con desarrollo neurológico e intelectual normal, y, en general, tiene un buen pronóstico.[aamade.com]
  • […] el abordaje quirúrgico posterior. 86-90 La cefalometría es otro adyuvante en el estudio de este tipo de pacientes. 91 Permite estudiar el comportamiento de crecimiento craneofacial, permitiendo además elaborar estrategias de tratamiento o determinar pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.[orpha.net]
  • Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Wolfram El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se[fesoce.org]
  • Ya en el año 1949 Adolphe Franceschetti y David Klein describieron las mismas características en sus propios análisis sobre el síndrome y lo denominaron disostosis mandibulofacial. 1-4 ETIOLOGIA El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético[revistasbolivianas.org.bo]
  • Clasificación Las malformaciones craneofaciales pueden clasificarse de distinta maneras, de acuerdo a su etiología o a la región afectada.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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