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Síndrome de Timothy

Síndrome de QT largo tipo 8


Presentación

  • Márquez Murillo PRESENTACIÓN DEL MEDICO: Coordinador de la Alianza Contra la Muerte Súbita, Una Iniciativa de la SIAC Presidente de la Sociedad Mexicana de Electrofisiología y estimulación cardíaca ( SOMEEC ) Miembro Titular de la Academia Nacional de[siacardio.com]
  • La presentación clásica del JLNS es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita 6 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] publicado en el último número de Circulation, señala que la enzima calmodulina kinasa II favorece la aparición de latidos irregulares del corazón, además de otras funciones críticas en estos pacientes, por lo que su inhibición podría ayudar a mejorar el diagnóstico[correofarmaceutico.com]
  • El diagnóstico se realiza mediante una historia clínica completa y un análisis pormenorizado del electrocardiograma. El análisis genético mostrará las mutaciones en el gen correspondiente.[enfermedadess-rarass.blogspot.com]
  • La mayoría de los pacientes con síndrome de Timothy cumplen los criterios diagnósticos de un trastorno del espectro autista.[elmedicointeractivo.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No hay cura para el trastorno, más bien el tratamiento es sintomático.[corticalchauvinism.com]
  • Los mecanismos identificados en este estudio pueden servir como objetivos potenciales para el desarrollo de nuevas tratamientos en el síndrome de Timothy, y también pueden proporcionar información sobre las bases neuronales de los déficits en otras formas[elmedicointeractivo.com]
  • Las conclusión, que implicaron un nuevo modelo celular, podrían ayudar con los tratamientos que se convertían para el latido del corazón irregular en gente con este síndrome así como en la población en general.[news-medical.net]

Pronóstico

  • El pronostico en general no es bueno. De un grupo de 17 casos analizados en un estudio, 10 murieron durante la infancia a una edad media de 2.5 años.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico El pronostico en general no es bueno. De un grupo de 17 casos analizados en un estudio, 10 murieron durante la infancia a una edad media de 2.5 años.[recursos.normalpopayan.edu.co]
  • Descubrir la causa molecular puede ser un paso crítico para recibir diagnóstico, tratamiento, pronóstico y consejo genético precisos.[genomicamedica.com]

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