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Síndrome de Tietz


Presentación

  • Introducción La presentación básica del síndrome de Tietze 1-3 suele tener un inicio agudo, unilateral y localizado, pero también puede presentarse de forma gradual o repentina.[scielo.isciii.es]
Ojos azules
  • La piel es muy blanca desde el nacimiento, los ojos azules, el pelo rubio y las cejas y pestañas blancas. En la vida adulta la piel puede ir adquiriendo algo de pigmentación.[es.wikipedia.org]
  • Descripción clínica Los casos afectos presentan piel pálida, ojos azules y pelo de rubio claro a blanco con cejas y pestañas blancas. Adquieren algo de pigmentación de forma gradual, a menudo en forma de pecas en áreas expuestas al sol.[orpha.net]
Neuroléptico
  • Nunca fue sometido a tratamiento con analgésicos coadyuvantes: antidepresivos, benzodiacepinas, neurolépticos (haloperidol, clorpromazina, prometazina), anticonvulsivantes (carbamacepina, fenitoína, gabapentina) ni a infiltraciones locales.[scielo.isciii.es]
Síndrome de Waardenburg
  • Sin embargo, estos tipos de mutaciones originan fenotipos variables, que van del síndrome de Tietz al síndrome de Waardenburg tipo 2, con posibles interacciones con loci modificadores.[orpha.net]
  • Se ha sugerido que el síndrome de Tietz puede representar una forma grave del síndrome de Waardenburg, que también puede ser debido a mutaciones del gen MITF .[ivami.com]
Pecas
  • Adquieren algo de pigmentación de forma gradual, a menudo en forma de pecas en áreas expuestas al sol. La pérdida auditiva es siempre bilateral, congénita, neurosensorial y profunda. El desarrollo psicomotor es normal.[orpha.net]
  • La piel de las personas afectadas, que se broncea fácilmente, puede broncearse ligeramente o desarrollar pecas rojizas por una exposición limitada al sol; sin embargo, su piel y color de pelo siguen siendo más claros que los de otros miembros de su familia[ivami.com]

Diagnóstico

  • […] cardíaco), y llegar al diagnóstico por descarte de otras enfermedades.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para su diagnóstico es necesario descartar previamente otro tipo de enfermedades de tipo coronario , respiratorio o algún tipo de artritis. Una vez descartadas, la exploración y la historia clínica suelen ser suficientes para hacer el diagnóstico.[cosasdesalud.es]
  • Una vez hecho el diagnóstico se puso tratamiento y seguimiento en nuestro centro de salud.[cubacoopera.uccm.sld.cu]
Torsade de pointes
  • pointes ( fig. 2 ), por lo que resultan inútiles todos los esfuerzos realizados para su resucitación.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Tratamientos cortos y directos Nuestro principio como fisioterapeutas es orientar los tratamientos para que sean cortos y vayan al grano, aunque no siempre lo consigamos es nuestra máxima.[logrono.fisio-clinics.com]
  • Tratamiento para el síndrome de Tietze Actualmente, el tratamiento para este síndrome se basa en el tratamiento de los síntomas, recomendándose tomar antiinflamatorios y calmantes para el dolor.[revistafeminity.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Costocondritis: Tratamiento Lo cierto es que este síndrome no tiene un tratamiento mayor que el de esperar a que remita. Lo más importante es mantener reposo y evitar cualquier actividad que pueda empeorar la inflamación.[ohmirevista.com]
  • Una vez hecho el diagnóstico se puso tratamiento y seguimiento en nuestro centro de salud.[cubacoopera.uccm.sld.cu]

Pronóstico

  • […] síntomas, son más frecuentes las sensaciones subjetivas de palpitaciones y molestias torácicas (dolor de intensidad leve); el inicio suele ser brusco y con preferencia por las horas nocturnas (salvo las condicionadas por descarga catecolaminérgica); el pronóstico[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología El síndrome es debido a mutaciones con cambio de sentido o deleciones que no afectan la pauta de lectura de un aminoácido en el dominio básico del gen MITF (3p14-p13), que codifica un factor de transcripción del tipo basic hélix-loop-helix ([orpha.net]
  • Cuando se sospeche una etiología orgánica, deben realizarse una radiografía torácica y un ECG.[fapap.es]
  • Su etiología es desconocida pero puede ser viral o un trauma relacionado . La condición es autolimitada , pero puede durar muchos meses . El tratamiento es el reposo y los medicamentos anti- inflamatorios no esteroideos. Proulx AM.[pediatriapractica.com.ar]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha el síndrome de Tietz se ha descrito en 7 familias. Descripción clínica Los casos afectos presentan piel pálida, ojos azules y pelo de rubio claro a blanco con cejas y pestañas blancas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • —¿Y en cuanto a medidas para la prevención que se puedan adoptar? —Prevenir en lo posible las causas referidas y cumplir al pie de la letra el tratamiento médico, a fin de evitar que esta enfermedad se convierta en una dolencia crónica.[granma.cu]

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