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Síndrome de Thompson-Baraitser

Fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual


Presentación

  • En 1971, Blyth y Ockenden 21 publicaron una clasificación en relación a la edad de presentación, que describe las distintas formas de expresión clínica, con una severidad que va en disminución al aumentar la edad de presentación, dado por el menor compromiso[scielo.conicyt.cl]
Fibrosis hepática
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual ORPHA:2031 Sinónimos: Síndrome de Thompson-Baraitser Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal[orpha.net]
  • Estas características pueden estar asociadas a una afectación multiorgánica, principalmente: distrofia retiniana, nefronoptisis, fibrosis hepática y polidactilia, con variabilidad tanto inter como intrafamiliar.[asociacionfabert.wixsite.com]
  • La fibrosis hepática generalmente se asocia con la ERP AR, pero también puede verse en el tipo dominante 22 .[scielo.conicyt.cl]
Discapacidad
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual ORPHA:2031 Sinónimos: Síndrome de Thompson-Baraitser Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal[orpha.net]
  • Los rasgos neurológicos de los JSRD incluyen: hipotonía, típicamente observada durante el periodo neonatal o la infancia, retraso del desarrollo, particularmente ligado al lenguaje y a las habilidades motoras, discapacidad intelectual de leve a grave,[asociacionfabert.wixsite.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A esta prueba le seguiría un protocolo de diagnóstico específico para evaluar la potencial implicación multiorgánica.[asociacionfabert.wixsite.com]
  • El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, así como en las pruebas genéticas, de laboratorio, y de diagnóstico por la imagen.[msdmanuals.com]
  • Se debe sospechar en todo niño con quiste renal único bilateral y su diagnóstico diferencial debe plantearse con la ERP AR y la esclerosis tuberosa.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático orientado al manejo de la HTA. - Juvenil: el compromiso tubular es de 10%, debutan entre los 6 meses y el año.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad de los[asociacionfabert.wixsite.com]
  • El diagnóstico preciso es importante para determinar el pronóstico, el tratamiento y, cuando corresponde, el consejo genético a los pacientes y sus padres 2 .[scielo.conicyt.cl]

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