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Síndrome de Teebi-Shaltout


Presentación

  • La forma de presentación del síndrome KID suele producirse como un caso individual, en los dos sexos, y por lo tanto debe ser considerado como el resultado de una mutación de novo espontánea.[scielo.isciii.es]
Fotofobia
  • En estudios publicados con anterioridad, los síntomas oculares mayores del síndrome KID son fotofobia, irritación, lagrimeo y malestar visual debido a una queratitis vascularizante.[scielo.isciii.es]
Alopecia
  • Se trata de una displasia ectodérmica congénita que afecta a la epidermis, el epitelio corneal y el oído interno, caracterizándose por lesiones dérmicas hiperqueratósicas, alopecia cicatricial, distrofia ungueal, anomalías dentarias, pérdida auditiva[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Su diagnóstico temprano es importante, y el uso temprano de aparatos auditivos y el comienzo de la terapia del habla puede prevenir el daño en el desarrollo del habla.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • El tratamiento en conjunto de los pacientes con síndrome KID es decepcionante.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Las manifestaciones cutáneas del síndrome KID han sido estudiadas con intensidad, sin embargo el tratamiento y pronóstico de las oftálmicas, no han sido descritos con detalle.[scielo.isciii.es]

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